Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.

ЦЕЛЬ (общая): изучить основне типы наследования у человека; определить цели и возможности применения генеалогического метода, освоить методическое определение прогноза потомков с разным типом наследственности.

Вопросы для самодготовки:

1. Основы медицинской генетики.

2. Классификация наследственных болезней человека.

3. Особенности человека как объекта генетических исследований.

4. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, популяционно-статистический, генетики соматических клеток, методы изучения ДНК.

5. Генеалогический метод. Правила построения родословных. Генетический анализ родословных.

6. Основные характеристики типов наследования признаков у человека:

• аутосомно-доминантного

• аутосомно-рецессивного

• Х-сцепленного рецессивного

• Х-сцепленного доминантного

• У-сцепленного.

7. Сущность генеалогического метода, его этапы и диагностическая ценность.

При подготовке к занятию пользоваться литературой:

Основная: .

1. Биология: учеб. для студентов мед. специальностей вузов : в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - М. : Высш. шк, 2005. Гриф МО РФ .

2. Грин, Н. Биология : в 3 т./ Н. Гpин, У. Стаут, Д. Тейлоp ; под pед. РСопеpа ; пеp. с англ. М.Г. Дуниной и дp. ; под pед. Б.М. Медникова А.А.Нейфаха. - 2-е изд. , стеp. - М. : Миp, 2004.

3. Биология /А.А. Слюсарев, С.В. Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.

4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. акад. РАЕН проф. В.В. Маркиной. Изд. М. « ГЭОТАР- Медиа» 2010 г.

5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.

6. Федченко С.М. Молекулярно- генетические основы онтогенеза. -Луганськ: ЛДМУ, 2003.

Дополнительная:

1. Медична біологія: Підручник /за ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори.-Вінниця: Нова книга, 2004. - С.152-153, 176-183, 188-190

2. Бочков Н.П. и др. Клиническая генетика.М.:Медицина.1997.

3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики

Человек имеет целый ряд биологических и социальных особенностей; в связи с этим гибридологический метод для него неприемлем. Большое значение приобретают другие методы генетического анализа: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический (онтогенетический), популяционно-статистический, метод дерматоглифики, метод моделирования наследственных болезней, метод гибридизации соматических клеток, методы молекулярной генетики и др.

Биологические особенности человека:

• позднее половое созревание (12-15 лет),

• медленная смена поколений (20-25 лет),

• моноплодная беременность (исключение — близнецы),

• продолжительный срок беременности,

• особенности кариотипа (большое число групп сцепления — 24 у мужчин, 23 — у женщин; 46 хромосом) и генотипа (около 30 тысяч структурных генов, гетерозиготность по многим генам);

• большое количество разнообразных мутаций,

• фенотипический полиморфизм.

Социально-этические особенности:

• малочисленное потомство у одной пары родителей;

• недопустимость направленных искусственных скрещиваний в интересах исследователя;

• невозможность создания одинаковых условий жизни для всех людей.

У человека есть определенные преимущества перед другими генетическими объектами:

• возможность вербального общения (речь);

• способность воспринимать информацию и абстрактно мыслить;

• многообразие семей с интересующими генетика признаками;

• высокая численность популяций, доступных для проведения статистического анализа потомства;

• регистрация наследственных признаков в течение длительного времени на уровне отдельных стран и народов;

• высокая изученность фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии и др.