
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
- •1. Моногибридное скрещивание
- •Практическая часть занятия
- •Тема 10. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия множественные аллели
- •Фенотипы: IV группа (ia ib); ш группа (ibi0)
- •II группа (iai0); I группа (i0i0)
- •Практическая часть
- •Задачи для самостоятельного решения. Определить характер наследования признаков.
- •Тема 11. Явление сцепления и кроссинговер. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетические карты хромосом.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
- •Сцепленное наследование
- •Практическая часть:
- •Механизмы определения пола у организмов
- •Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости
- •Сравнительная характеристика изменчивости
- •Классификация мутаций наследственного аппарата
- •Хромосомные мутации
- •Практическая часть:
- •Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики
- •Наследственные болезни.
- •Генеалогический метод
- •Типы наследования
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
- •Цитогенетический метод
- •Изучение полового хроматина в клетках слизистой щеки человека.
- •Близнецовый метод
- •Дерматоглифический метод
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •7. Конспект лекций. Теоретическая часть генные (молекулярные) болезни
- •I. Болезни аминокислотного обмена
- •II. Нарушения обмена углеводов
- •III. Нарушения липидного обмена
- •IV. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •V. Нарушения обмена соединительной ткани
- •VI. Нарушения циркулирующих белков
- •VII. Наследственные болезни обмена металлов
- •VIII. Нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •IX. Гормональные нарушения
- •Молекулярно-генетические методы
- •Методы молекулярной генетики
- •Виды молекулярно-генетической диагностики
- •Основные этапы молекулярно-генетических методов:
- •Биохимические методы
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
- •Основная:
- •2. Биология/а.А. Слюсарев, с.В. Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •9. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •II. Дополнительная литература:
- •Теоретическая часть занятия
- •Медико-генетическое консультирование
- •Задачи медико-генетического консультирования.
- •Показания для мгк
- •Этапы мгк
- •Виды медико-генетического консультирования
- •Генетический прогноз
- •Пренатальная диагностика
- •Скрининговые методы пренатальной диагностики
- •Уровни организации медико-генетической помощи населению.
- •Практическая часть:
- •Методы пренатальной диагностики
- •Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
- •Критерии оценок:
- •49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
Дерматоглифический метод
Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры.
Ф. Гальтон предложил предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.
Разделы дерматоглифики:
•дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев
•пальмоскопия – изучение рисунка на ладонях
•плантоскопия – изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы
Дактилоскопия. Гребни на коже пальцев рук соответствуют сосочкам дермы, поэтому их называют также папиллярными линиями, рельеф этих выступов повторяет пласт эпидермиса. Межсосочковые углубления образуют бороздки. Закладка узоров происходит между 10 и 19 неделями внутриутробного развития; у 20 недельных плодов уже хорошо различимы формы узоров. Формирование папиллярного рельефа зависит от характера ветвления нервных волокон. Полное формирование деталей строения тактильных узоров отмечается к шести месяцам, после чего они остаются неизменными до конца жизни. Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности.
Пальмоскопия. Ладонный рельеф очень сложный, в нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. У правшей более сложные узоры встречаются на правой руке, у левшей – на левой. Индивидуальные особенности кожных узоров наследственно обусловлены. Это доказано многими генетическими исследованиями, в частности, на монозиготных близнецах.
ВИДЫ ПАПИЛЛЯРНЫХ УЗОРОВ |
УГОЛ atd |
Дуга (А) петля (L)
Завиток (W) |
Угол atd образован пересечением линий, которые соединяют трирадиусы указательного пальца и мизинца с осевым трирадиусом ладони. В норме он меньше или равен 40 градусам.
|
Обширные исследования по изучению особенностей дерматоглифики проведены у нас в стране Т.Д. Гладковой (1996), а по наследственной обусловленности кожных узоров – И.С. Гусевой (1970, 1980). На основании этих работ был сделан вывод, что количественные показатели рельефа гребневой кожи программируются полигенной системой, включающей небольшое число аддитивно действующих генов (табл.14.2.). Гены гребневой кожи проявляют свой морфогенетический эффект, влияя на степень ветвления нервного волокна, и фенотипически определяют гребневую плотность. На формирование дерматоглифических узоров могут оказывать влияние некоторые повреждающие факторы на ранних стадиях эмбрионального развития.
Таблица 14.2. Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями
|
Хромосомные болезни |
Дерматоглифические особенности |
1. |
Трисомия 13 - Синдром Патау |
Резкое смещение дистального осевого трирадиуса. Наличие поперечной 4-х пальцевой линии. Осевой трирадиус – 108о. |
2. |
Трисомия 18 – Синдром Едвардса |
Преобладание дуговых узоров на пальцах. Часто наличие 4-х пальцевой линии. Дистальное смещение осевого трирадиуса – 81о. |
3. |
Трисомия 21 – Болезнь Дауна |
Преобладание на пальцах ульнарных петель. Наличие поперечной 4-х пальцевой линии. Дистальное смещение осевого трирадиуса – 81о. |
4. |
Синдром “кошачьего крика” – (5р-) |
Преобладание на пальцах завитков и дуг. Дистальное смещение трирадиуса – 61о. Редукция пальцевого трирадиуса В. Наличие 4-х пальцевой линии. |
5. |
Синдром Шерешевского-Тернера – (45, ХО) |
Преобладание на пальцах завитков и петель. Дистальное смещение осевого трирадиуса-66о. Увеличение счета. Редукция пальцевого трирадиуса С. Ульнарне смещение пальцевого трирадиуса В. |
6. |
Синдром Клайнфельтера – (47, ХХУ) |
Преобладание на пальцах дуг. Проксимальное смещения осевого трирадиуса. Увеличение гребневого счета межпальцевыми трирадиусами а и b. |
7. |
Синдром “супермужчины” – (47, ХУУ) |
Ульнарное смещение осевого трирадиуса. Наличие разнообразного рисунка на гипотенаре (радиальные арки, петли, карпальные петли и арки). |
8. |
Фенилкетонурия |
Редукция рисунка на гипотенаре III и IV межпальцевых подушечек, редукция главной линии ладони. |
9. |
Псориаз |
Уплотнение рисунка на IV межпальцевой подушечке. |
10. |
Эпилепсия |
Избыток арок на пальцах, наличие “белых линий”. |
11. |
Поликистоз почек |
Удвоение пальцевых трирадиусов чаще ”а” и ”с”, дистальное смещение осевого трирадиуса. |
12. |
Аплазия матки, влагалища, почек |
Дополнительные пальцевые трирадиусы, дистальное смещение осевого трирадиуса. |
Общепринятыми показателями особенностей кожных узоров на пальцах являются:
1. Общий гребневой счет (общее число папиллярных линий) - сумма, подсчитанных на всех 10 пальцах папиллярных линий между центром узора и дельтой.
2. Индекс интенсивности узора- сумма дельт на 10 пальцах обеих рук.
3. Частота отдельных узоров - отношение числа узоров того или иного типа (дуги, петли радиарные, петли ульнарные, завитки) к общему числу учтенных узоров.
В популяционных исследованиях вычисляют ряд индексов, которые, в основном, отображают дельтовый показатель, т.е. отношение петель и завитков на всех 10 пальцах по формуле:
-
L + 2W
10
Наиболее широко используется формула
-
Di10 =
L + 2W
A+L+W
В групповых исследованиях пользуются изучением количественного значения узора, т.е. числа гребешков от дельты до центра узора (гребешковый счет). В среднем на одном пальце бывает 15-20- гребешков, на всех 10 пальцах для мужчин- 144,98, а для женщин- 127,23. Кожные узоры наследственно обусловлены и не меняются в течение всей жизни человека.
При изучении кожного рельефа ладони исследуют:
1. Ход главных ладонных линий А,В,С,D.
2. Ладонные узоры на тенаре и гипотенаре.
3. Пальцевые узоры (форму узоров и гребневой счет).
4. Осевые трирадиусы.