
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
- •1. Моногибридное скрещивание
- •Практическая часть занятия
- •Тема 10. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия множественные аллели
- •Фенотипы: IV группа (ia ib); ш группа (ibi0)
- •II группа (iai0); I группа (i0i0)
- •Практическая часть
- •Задачи для самостоятельного решения. Определить характер наследования признаков.
- •Тема 11. Явление сцепления и кроссинговер. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетические карты хромосом.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
- •Сцепленное наследование
- •Практическая часть:
- •Механизмы определения пола у организмов
- •Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости
- •Сравнительная характеристика изменчивости
- •Классификация мутаций наследственного аппарата
- •Хромосомные мутации
- •Практическая часть:
- •Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики
- •Наследственные болезни.
- •Генеалогический метод
- •Типы наследования
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
- •Цитогенетический метод
- •Изучение полового хроматина в клетках слизистой щеки человека.
- •Близнецовый метод
- •Дерматоглифический метод
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •7. Конспект лекций. Теоретическая часть генные (молекулярные) болезни
- •I. Болезни аминокислотного обмена
- •II. Нарушения обмена углеводов
- •III. Нарушения липидного обмена
- •IV. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •V. Нарушения обмена соединительной ткани
- •VI. Нарушения циркулирующих белков
- •VII. Наследственные болезни обмена металлов
- •VIII. Нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •IX. Гормональные нарушения
- •Молекулярно-генетические методы
- •Методы молекулярной генетики
- •Виды молекулярно-генетической диагностики
- •Основные этапы молекулярно-генетических методов:
- •Биохимические методы
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
- •Основная:
- •2. Биология/а.А. Слюсарев, с.В. Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •9. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •II. Дополнительная литература:
- •Теоретическая часть занятия
- •Медико-генетическое консультирование
- •Задачи медико-генетического консультирования.
- •Показания для мгк
- •Этапы мгк
- •Виды медико-генетического консультирования
- •Генетический прогноз
- •Пренатальная диагностика
- •Скрининговые методы пренатальной диагностики
- •Уровни организации медико-генетической помощи населению.
- •Практическая часть:
- •Методы пренатальной диагностики
- •Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
- •Критерии оценок:
- •49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
Практическая часть:
1. Генеалогический метод изучения наследственности. Зарисовать символы, используемые при составлении родословных.
2. Провести анализ предложенных преподавателем родословных: установить тип наследования и генотипы пробанда и его родителей, определить вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
3. Решить задачи:
Работа 13.1. Записать в протокол основные символы, применяемые при генеалогическом методе изучения наследственности (см. рис.13.1.).
Работа 13.2. Провести анализ родословных: установить тип наследования и генотипы пробанда и его родителей, определить вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
Родословная 1 |
Родословная 2 |
Родословная 3 |
Родословная 4 |
Родословная 5 |
Родословная 6 |
Работа 13.3. Решиь задачи.
Задача 1. Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы имеют больного диабетом ребёнка. Мать мужа и отец жены (родные сибсы) – здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал диабетом. Все родственники со стороны отца мужа: два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка – здоровы. Все родственники со стороны матери жены: тётка, двоюродный брат, дед и бабка – здоровы. Определите тип наследования диабета и отметьте членов семьи, гетерозиготных по гену диабета.
Задача 2. Пробанд – больная шизофренией женщина (рецессивное наследование). Ее отец, брат и сестра здоровы. Со стороны отца у пробанда есть следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тети. Дед и бабушка со стороны пробанда здоровы, а сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дед и бабушка с материнской стороны здоровы. Определить генотипы всех родственников пробанда. Составить родословную.
Задача 3. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивне наследование). Здоровые муж и жена – двоюродные сибси – имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены здоровы. Общий дядя супругов также здоров. Их общая бабка была здорова, а дед болел атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе дядя, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тети, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Укажите членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Подтверждает ли родословная рецессивный характер болезни? Объясните.
Задача 4. Отец пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тети по линии матери здоровые, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дедушка и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии – дедушка, бабушка, дядя и тетя здоровые. Дети дяди (сын и дочь) – здоровы. У тети больной эпилепсией сын. Определить, по какой линии передается предрасположенность к болезни.
Задача 5.Составте родословную семьи со случаями врожденной катаракты. Пробанд - мужчина, страдающий катарактой, которая также была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой. Составте родословную (4 поколения), определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите генотипы тех членов семьи, у которых он может быть достоверно установлен.
Задача 6.Составте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена. Пробанд - больной миопатией мальчик. По данным, собранным у родителей мальчика, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. По линии матери один из двух дядей (старший сын) болел миопатией. Второй дядя имел здоровых сыновей (двое) и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы. Составте родословную, отметьте тип наследования болезни. Укажите гетерозиготных членов родословной.