3. Днк и информация.

Информация, записанная на спиральных цепях ДНК, определенным образом закодирована.

Вопрос об устройстве генетического кода был в общем решен Ф.Криком с коллегами в 1961 г. Было показано, что каждая кодирующая единица – кодон – состоит из трех нуклеотидов. Говорят, что генетический код триплетен. Последовательность кодонов определяет последовательность аминокислотных остатков в белках.

Оказывается, что природа таким образом реализует оптимальный способ записи генетической информации. Действительно, оснований, по которым различаются нуклеотиды, всего четыре, это «буквы» генетического «алфавита». Число же аминокислот, входящих в белки, равно 20, - это «слова», которые необходимо записать с помощью «букв», при условии, что эти слова должны иметь одинаковую длину. Если бы кодоны состояли из 2 букв-нуклеотидов (дуплет), то с их помощью можно было бы записать 4² = 16 белков, что недостаточно. Кодоны, состоящие из 4 нуклеотидов (квадруплеты), позволяют закодировать 4⁴ = 256 белков. Но скорость репликации, обратно пропорциональная длине «слова», при этом получается слишком мала. Таким образом, триплет, позволяющий закодировать 4³ = 64 аминокислоты, обладает всеми преимуществами, обеспечивая:

• Достаточность

• Избыточность (для обеспечения необходимой надежности информации)

• Наибольшую возможную скорость репликации.

4. Мутации как ошибки при репликации днк.

Современная генетика считает главной причиной возникновения наследственных свойств генные мутации. Мутации могут быть доминантными, полудоминантными и рецессивными в зависимости от гена, в котором они произошли. Гены мутируют с определенной частотой, и из-за одновременных мутаций многих генов природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями.

Геном – это совокупность генов, сосредоточенных в единичном наборе хромосом данного организма. В 1988 г. был начат международный проект «Геном человека» с целью расшифровки последовательности нуклеотидных пар в ДНК человека. В самом конце ХХ в. было объявлено о том, что геном человека полностью расшифрован.

Геном человека содержит порядка 100 тыс. генов, состоящих из примерно 3 млрд «букв», поэтому даже одна ошибка на миллион в каждом цикле удвоения привела бы к 3000 ошибок. По оценкам, вероятность накопления ошибок при репликации имеет порядок 10^-10. Такая поразительная точность обеспечивается в клетке специальными ферментными системами, которые дважды проверяют правильность синтеза ДНК, а затем корректируют возможные ошибки.

За время жизни человека репликация происходит около 10¹⁵ раз, следовательно, может произойти порядка 10⁵ ошибок репликации - мутаций. Большая часть из них остается незамеченной, могут быть и полезные, и вредные мутации, приводящие к серьезным заболеваниям.

Гены могут изменяться не только из-за мутаций, но и путем переноса генов внутри хромосом, от одной хромосомы к другой, от одного организма к другому («подвижные гены»). Эти процессы ускоряют эволюцию и свидетельствуют о единстве всего живого.

5. Проблемы биологической этики.

Современный уровень знаний в области биохимии позволяет человеку не только понимать сверхтонкие процессы, происходящие в клетке, но и вмешиваться в эти процессы, и управлять ими.

Внедрение в клетку желаемой генетической информации фактически стало делом технологии, методы которой разрабатывает генная инженерия.

Фрагменты ДНК в чистом виде выделяют при помощи электрофореза («молекулярные ножницы»). В дальнейшем они могут быть внедрены в клетку с помощью некоторых бактерий и вирусов (явление трансдукции).

Генная инженерия в сочетании с микроэлектроникой предвещают возможность управлять живой материей почти так же, как неживой. Но человечество вряд ли готово к подобному вмешательству в глубинные процессы живой материи. В связи с этим возникает ряд проблем, относящихся к биологической этике. Вот некоторые из них.

• Создание при помощи генных технологий синтетических лекарственных препаратов помогло бороться с заболеваниями, которые раньше считались неизлечимыми (диабет). Однако появился целый ряд новых, неизвестных ранее и пока также неизлечимых болезней, причиной которых стали генетически модифицированные микроорганизмы – носители рекомбинантных ДНК.

• Генетически модифицированные продукты являются результатом внедрения достижений генной инженерии в сельское хозяйство. Не подлежат сомнению положительные стороны такого вмешательства: получение высоких урожаев, повышение питательных свойств продуктов, улучшение их товарного вида. С другой стороны, последствия потребления таких продуктов пока не изучены, для этого требуется длительный период наблюдений.

• Клонирование человека, которое представляет собой вершину биотехнологии и технически стало вполне доступным, в то же время порождает массу этических, моральных и юридических проблем. Помимо крайне низкого процента (для овцы – порядка 0.4%) положительных результатов, нет гарантии, что клон человека не окажется физически или психически неполноценным, что он не будет испытывать тяжелейший психологический дискомфорт от несоответствия между генетически заданной «программой» своего прототипа и своими особыми личностными свойствами. Задачу клонировать полчища одинаковых людей с заданными свойствами могут поставить беспринципные и безответственные политики. Все это чрезвычайно опасно для благополучия человеческого общества. Множество аргументов говорит в пользу того, чтобы клонирование человека было законодательно запрещено.

К проблемам биоэтики также можно отнести дискуссии о праве на эвтаназию – умерщвление безнадежно больных людей, о правомочности забора органов для целей трансплантологии, а также экологические проблемы взаимодействия человека и живой природы.