1. Причины первичного гипогонадизма:

2. Синдром Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера относится к хромосомным болезням. У мужчин с синдромом Клайнфельтера чаще всего имеется одна лишняя Х-хромосома (кариотип ' XXY). Однако может встречаться хромосомная мозаика: кариотипы XXXY, XXXXY или XXYY.

3. Синдром Нунан. Нет хромосомных на­рушений. Кариотип 46 ХУ, фенотип мужской.

4. Двусторонняя анорхия (синдром «исчезнувших яичек»). Характерно отсутствие яичек. Мальчики рождаются с мужским фенотипом, со сформированными мужскими половыми органами, но яички в мошонке отсутствуют, что может расцениваться как крипторхизм. Карио­тип 46 XY. Рост и развитие до полового созревания нормальные. В период полово­го созревания не развиваются вторичные половые признаки.

5. Аплазия клеток Лейдига. Причины аплазии клеток не установлены. При этом дефекте яички сохранены, но в них отсутствуют клетки Лейдига, в которых синтезируется тес­тостерон. Не происходит должного развития семенных канальцев и клетки Сертоли недостаточно синтезируют мюллеров канал-ингибирующий фактор. В связи с этим нарушается мужская дифференцировка и мальчик рождается с женским фенотипом — мужской псевдогермафроди­тизм. При рождении мальчика принимают за девочку. Однако кариотип муж­ской 46 XY. Если гибель клеток Лейдига произошла после 10—12 нед. эмбриональной жиз­ни, когда мужские половые органы уже сформировались, ребенок рождается с мужским фенотипом. В этих случаях заболевание диагностируется только в пе­риод полового созревания, когда не происходит развития вторичных половых признаков.

6. Миотоническая дистрофия. Характерна недостаточность клеток Лейдига и деструкция семенных канальцев. В ре­зультате развиваются гипогонадизм и бесплодие. При миотонической дистрофии часто встречаются сахарный диабет, катаракта и задержка умственного развития. Яички и половой член маленькие, мошонка неразвита.

7. Синдром тестикулярной феминизации (синдром Саважи). Фенотип женский, кариотип XY мужской имеются яички, которые обычно находятся в пахо­вых каналах, в брюшной полости или в больших по­ловы хгубах. Мужской псевдогермафродитизм. В его основе лежит нечувствительность тканей к тесто­стерону, вследствие которой в период эмбриональ­ного развития не развиваются яички и вольфов тракт.

8. Андрогенрезистентные состояния (полная нечувствительность к андрогенам — тестикулярная феминизация, неполная резистентность к андрогенам: тип I, тип II (недостаточность 5ос-редуктазы).. Резистентность к андрогенам может быть вызвана лекарствами — спиронолактоном, ципротероном, циметидином.

9. Недостаточность семинифорных трубочек у взрослых.

10. Крипторхизм. Он встре­чается у 5% мальчиков при рождении. У большинства из них яички опускаются в мошонку в течение первого года жизни. У 1% мальчиков крипторхизм сохраня­ется и в дальнейшем. В норме яички опускаются в мошонку между 20-й неделей эмбрионального развития и родами. Считают, что причиной крипторхизма может быть дефект в синтезе тестосте­рона и дегидротестостерона.

11. Химио- или лучевая терапия. Химио- или луче­вая терапия может повреждать клетки Лейдига.

12. Аутоиммунный гипогонадизм.

13. Другие причины гипогонадизма. Гипогонадизм может развиться при инфильтративных заболеваниях: саркоидозе, гемохроматозе; при тяжелых сомати­ческих болезнях — цирроз печени, хроническая почечная недостаточность, алко­голизм, сахарный диабет.

14. При всех видах приобретенного гипогонадизма, за исключением орхита (ос­ложнение паротита), в крови снижен уровень тестостерона и повышен уровень ФСГ и ЛГ.

15. Вирусные болезни яичек. Особое значение имеет паротит («свинка»), кото­рый нередко осложняется орхитом. Поражаются семенные канальцы и клетки Сертоли. Клетки Лейдига не страдают.

Вторичный и третичный гипогонадотропный гипогонадизм

Причины вторичного и третичного гипогонадизма:

1. Гипопитуитаризм (недостаточность передней доли гипофиза):

а) опухоль гипофиза;

б) пролактинома;

в) инфильтративные болезни (гистиоцитоз X, гемохроматоз);

г) инфекции (саркоидоз, туберкулез);

д) синдром Шихана;

е) сосудистые заболевания;

ж) аутоиммунный гипогонадизм.

2. Изолированная недостаточность ЛГ (фертильный евнух).

3. Недостаточность ГнРГ:

а) с нормальным чувством запаха;

б) с гипоосмией или аносмией (синдром Кальмана);

в) Лоуренс—Муна синдром; г) церебральная атаксия.

4. Биологически неактивный ЛГ.

Клинические проявления. Если недостаточность гипофиза развилась у взрослого человека с полностью сформированными вторичными половыми при­знаками, клинические проявления менее выражены. Снижается потенция, либи­до. Могут развиться импотенция и инфертильность. Уменьшается рост волос на лице, лобке, в аксиллярных областях и на туловище. В случаях развития вторич­ного гипогонадизма в детском возрасте, у ребенка недостаточно развиваются вто­ричные половые признаки в период полового созревания, отсутствует рост волос в андрогензависимых областях, размер яичек и полового члена меньше возраст­ной нормы. Ребенок отстает в росте из-за недостатка гормона роста.

Третичный гипогонадизм

В основе болезни лежит патология ЦНС с поражением ядер гипоталамуса, секретирующих гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ). Уменьшается секреция ГнРГ и стимуляция им синтеза гонадотропинов в гипофизе, а последние недоста­точно стимулируют функцию яичек. В результате развивается гипогонадизм.

Клинические проявления. Третичный гипогонадизм следует заподозрить в случаях, когда имеет место изолированный дефицит гонадотропных гормонов гипофиза, тогда как других признаков патологии гипофиза нет.

К третичному гипогонадизму относится синдром Кальмана. Он характеризует­ся аносмией или гипоосмией и гипогонадизмом. В основе этого синдрома лежит заболевание ЦНС с поражением ольфакторных зон мозга и ядер гипоталамуса, секретирующих ГнРГ.

Клинические проявления: характерен высокий рост, нередко евнухоидное телосложение, отсутствие вторичных поло­вых признаков, маленькие яички и половой член. Недоразвита мошонка. Очень важно для диагноза наличие аносмии, хотя бывают случаи, когда нарушения обо­няния нет.

Гиперпролактинемия как причина гипогонадизма

Гиперпролактинемия — это избыток пролактина, причиной которого могут быть:

• пролактинсекретирующая опухоль гипофиза — пролактинома;

• первичный гипотиреоз;

• лекарственные препараты (верапамил, резерпин, фенотиазины, галоперидол, метилдопа, опиоиды, циметидин, ингибиторы моноаминоксидазы);

• идиопатическая гиперпролактинемия.

Избыток пролактина тормозит синтез и секрецию ГнРГ, гонадотропинов и, как следствие, тестостерона. У больных с гиперпролактинемией снижается потенция и либидо. Нередко развивается гинекомастия и галакторея.

Лабораторные данные. В периферической крови низкие уровни гонадотро­пинов, тестостерона и высокий уровень пролактина.

Диагноз ставится на основании клинических данных и высокого уровня про­лактина в сыворотке крови.

Лечение. Необходимо установить причину гиперпролактинемии.

Лечение первичного гипотиреоза, хирурги­ческое удаление пролактиномы, отмена препаратов, повышающих продукцию пролактина. Если причина не установлена или оперативное вмешательство неэф­фективно, проводится лечение агонистом допамина — бромокриптином.