2. Порушення обміну жирних кислот:

Хвороба накопичення фітанової кислоти, або хвороба Рефсума (дефіцит α-оксидази фітанової кислоти). Захворювання виявляється периферійною нейропатією, нічною сліпотою, глухотою, підвищеним умістом білка в спинномозковій рідині.

Ізовалеріанова ацидурія(дефіцит дегідрогенази ізовалеріанової кислоти). Симптомами захворювання є запах сиру у видихуваному повітрі та рідинах організму (сеча, піт), блювання, ацидоз і навіть кома; остання може виникнути при надмірному споживанні білка або як наслідок супутнього інфекційного захворювання. У трьох відомих випадках спостерігалася помірна затримка розумового розвитку. Вміст амінокислот у плазмі крові та сечі нормальний, проте при спеціальних хроматографічних дослідженнях виявляється високий уміст ізовалеріанової кислоти.

3. Порушення обміну стеролів:

Хвороба накопичення ефірів холестеролу та триацилгліцеролів, або хвороба Вольмана (дефіцит триацилгліцеролліпази, холестеролестерази). Характерне накопичення холестеролу та триацилгліцеролів у клітинах внутрішніх органів та шкірі. Спостерігають гепатоспленомегалію, ксантоматоз.

Сімейний дефіцит ефірів холестеролу в плазмі крові(дефіцит лецитинхолестеролацилтрансферази). Проявами захворювання є дифузне помутніння рогівки, гемолітична анемія, протеїнурія і гіпертриацилгліцеролемія. У плазмі крові відбувається накопичення вільного холестеролу та лецитину та зменшується кількість лізолецитину в усіх фракціях ліпопротеїнів. Відмічені також відхилення в структурі ліпопротеїнів. Одна з фракцій ЛПВЩ містить дискоїдальні структури, розташовані у вигляді “монетних стовпчиків”, які являють собою новоутворені ЛПВЩ, не здатні включати до свого складу холестерол через відсутність лецитинхолестеролацилтрансферази. Є також субфракція ЛПНЩ (ліпопротеїн-X), яка в інших випадках виявляється тільки у пацієнтів із холестазом. Окрім того, в цьому випадку ЛПДНЩ відрізняються від звичайних - при електрофорезі вони рухаються як β-ліпопротеїни.

6.6. Ензимопатії обміну порфіринів

1. Еритропоетичні порфірії:

Природжена еритропоетична порфірія, або хвороба Гюнтера (дефіцит уропорфіриноген-ІІІ-косинтази). Клінічні прояви захворювання: різко підвищена чутливість до сонячного опромінення (у новонароджених), глибокі ураження шкірних покривів, контрактури, склеродермія, можлива сліпота, гемолітична анемія (внутрішньо-клітинний гемоліз). Перебіг хвороби тяжкий, із невеликими ремісіями. Сеча червоного кольору, вміст уропорфіриногену І і копропорфіриногену І у сечі збільшений. Спостерігають укорочення тривалості життя еритроцитів та зниження їх осмотичної резистентності, ретикулоцитоз, різко збільшений вміст уропорфіриногену І і копропорфіриногену І в еритроцитах, а також їх поява в плазмі крові.

Еритропоетична протопорфірія (дефіцит ферохелатази). Виявляється після 30 років. Підвищена чутливість шкіри до довгохвильової частини УФ-зони спектра. Перебіг доброякісний. Характерна гіпохромна анемія з високим умістом заліза в сироватці крові. В еритроцитах уміст протопорфірину ІХ значно збільшений.

Еритропоетична копропорфірія (дефіцит копропор-фіриногендекарбоксилази). Клінічні прояви такі самі, як і при еритропоетичній протопорфірії. В еритроцитах уміст копропорфіриногену ІІІ значно збільшений, прото-порфірину ІХ – незначно підвищений.