53. Классификация гоносомальных аберраций у лошади

Признак

Дисгенезия

Мужской псевдогер­мафроди­тизм

Цитогенетический статус (кариотип)

64, XY/63, ХО или 64, ХХ/63, ХО

64. ХХ/64, Y женская химера

65. XXY синдром Клайнфельтера

64. ХХ/65, ХХУили64, ХХ/64, XY/65, XXY мозаика Клайнфельтера,

65. XYY син­ дром самцов

66. XXYY; 66, XXXY

66, XXYY; 66,

XXXY;67.

XXXYY;67,

XXXXY

Комплексный

кариотип 64,

ХХ/64, XY

мужской химеризм

64, ХХтестику-лярные ХХ-герма-фродиты

Продолжение

Этиология/патогенез

Мозаичность

Постзиготический химеризм

Трисомия вслед­ствие нерасхождений

Мозаичность

Трисомия вслед­ствие нерасхождения

Тетра- или пентасо-мия вследствие нерасхождения

Зиготический химеризм

Гормональное нару­шение, нарушение во время гипотала-мической фазы дифференциации

Признак

Цитогенетический статус (кариотип)

Дисгене- 63, ХО с ати-зия яични- личной Х-хро- ков мосомой

63, ХО

синдром Тернера

65, XXX синдром сверхсамок

284

Симптоматика

Нарушение цикла, руди­ментарные яичники, апла­зия или гипоплазия овоци-тов, гипо- или анеструс, гипоплазия гениталий, задержка роста

Этиология/патогенез

Периферическая ин­версия с последую­щей транслокацией

Простая моносомия вследствие нерасхож­дений

Простая трисомия вследствие нерасхож­дений

64, ХУтести-кулярные XY-гермафродиты

64, ХХ/65, ХХУили64, ХХ/64, XY/65, XXY мозаика Клайнфельтера

64, ХХ/65, XY тестикулярные XX/XY-герма-фродиты

Переход к тестикулярной дисгенезии

Гормональное нару­шение, адренальное сверхпродуцирова­ние эстрагенов, тес­тикулярная фемини­зация

Тетрасомия вслед­ствие нерасхождения Мозаичность

Зиготический химе­ризм

285

Признак

Женский псевдогер-мафроди-тизм

Продолжение Этиология/патогенез

Гормональное нару­шение во время гипоталамической фазы дифференциа­ции

Мозаичность

Симптоматика

64, Xy овари-

альныеХУ-

гермафродиты

63, ХО/64, XY

мозаика

Тернера

Гипоплазия яичников, сте­рильность вследствие отсут­ствия зародышевых кле­ток. Переход к овариаль-ной дисгенезии

Нарушения в системе половых хромосом, как показали Бруер с сотр. (1978), — общая причина стерильности у лошадей. При обследовании 7 бесплодных кобыл у 6 из них авторы обнаружили синдром Тернера (63, ХО); одна оказалась мозаиком (63, ХО/64, XX). Синдром Тернера выявлен и в наших исследованиях у двух бесплодных кобыл, используемых конноспортивными секциями Ленинградской области.

Ш> структурных мутаций у лошадей описаны следующие: де-леция хромосомы второй пары у бесплодной кобылы; делеция хромосомы тринадцатой пары у бесплодного жеребца американ­ской стандартбредной породы с аномальными спермиями; моза-ицизм по Х-хромосоме с делецией длинного плеча у жеребца с низкой степенью оплодотворения; аутосомная реципрокная транслокация в гетерозиготном состоянии у жеребца с нормаль­ной воспроизводительной системой; транслокация гоносомы и аутосомы у кобылы с такими же признаками, как при синдроме Тернера, и частичная трисомия одной аутосомы у жеребца с тяжелым клиническим эффектом; транслокация дистальной части длинного плеча Х-хромосомы на длинное плечо другой Х-хромосомы у кобылы, 64,X/t(X). Buoen с соавт. предполагают наличие изохромосом у двух лошадей. Еще одна структурная мутация выявлена в системе половых хромосом. Rayne с соавт. предполагают перицентрическую инверсию в Х-хромосоме у бес­плодной, моносомной по половым хромосомам кобылы.

Птицы. В нормальном кариотипе кур, цесарок и перепелок содержится 78 хромосом, индеек и уток — 80. Установлено, что причина большей части раннего отмирания эмбрионов кур — аберрации хромосом. Ялар и Фечхаймер считают, что, как мини­ мум, 25 % гибели эмбрионов обусловлено аномалиями в карио­ типе. ~

У эмбрионов обнаруживали структурные нарушения — транс­локации, изохроматидный разрыв и др. Наиболее часто выявля­ют гетероплоидные формы аномалий кариотипа — гаплоидию, триплоидию, трисомию по аутосомным и половым хромосомам, мозаицизм.

В экспериментах Фечхаймера показано, что гаплоидные эмб-286

рионы кур развивались на основе андрогенеза. Триплоидные клетки в 75 % случаев были результатом нарушений при образо­вании второго полярного тельца. Тетраплоидные клетки форми­ровались в основном за счет нарушения цитокинеза в митозе.

Ю. А. Эрматов и А. Ф. Яковлев установили возрастание час­тоты аберраций хромосом у эмбрионов, полученных от искусст­венного осеменения спермой, хранившейся 4 мес в заморожен­ном состоянии. Это указывает на необходимость цитогенетичес-кого контроля при разработке технологии замораживания спермы.

Для получения оплодотворенных инкубационных яиц важное значение имеют сроки совместного содержания петухов и кур. В эксперименте Попеску и Меррита (1977) установлено резкое снижение оплодотворенности яиц после 12 дней с момента от­садки петухов от кур, увеличение общего процента эмбрионов с аномалиями хромосом. Таким образом, при длительном нахож­дении спермиев в половом тракте у кур происходят патологичес­кие процессы «старения», приводящие к развитию аномальных эмбрионов. Это относится и к другим видам животных. Поэтому определение момента осеменения самок — одно из условий пло­дотворности зачатия.

При исследовании кариотипов кур в постэмбриональный пе­риод установлены различия между популяциями и линиями по частоте хромосомных аномалий (табл. 54).