Генетические аномалии

Генетические аномалии — это морфофункциональные наруше­ния в организме животных, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций. Генные мутации могут нарушать морфо­генез органов и тканей на разных этапах онтогенеза, отсюда столь широкий спектр врожденных аномалий, связанных с изме­нениями молекулы ДНК. Изменения числа хромосом в клетках или их структуры приводят обычно к прекращению развития эмбриона или рождению особей с тяжелыми пороками развития, нарушению у животных воспроизводительной функции.

Основная роль в этиологии врожденных аномалий при­надлежит летальным и сублетальным генам. Так, у человека известно около 2000 аномалий, обусловленных мутантными генами с летальным или сублетальным действием. Большое

250

число таких же признаков изучено у животных. За последнее время значительно расширились знания о хромосомных абер­рациях и их связи с нарушениями жизненно важных функций организма животных.

Генетические аномалии представляют собой признаки, кон­тролируемые одной парой аллельных генов (главных генов по Мазеру). Характерной особенностью наследования для этой ка­тегории аномалий является мендельский тип распределения, со­ответствующий доминантным и рецессивным качественным при­знакам. Для проявления генетической рецессивиой аномалии до­статочно наличия в обеих хромосомах двух одинаковых мутантных генов.

НАСЛЕДСТВЕННО-СРЕДОВЫЕ АНОМАЛИИ

В отношении определенной категории врожденных аномалий можно говорить, что проявление их примерно в равной степени зависит от эндогенных (генотипа) и экзогенных (внешняя среда) факторов. Это так называемые наследст­венно-средовые аномалии. Предполагается, что они контро­лируются полилокусной системой генов. Фенотипическое про­явление этих признаков зависит от количества мутантных генов, обусловливающих аномалию. Существует понятие порога действия таких генов, что соответствует их числу или силе кумулятивного эффекта. Если число генов или сила их действия превышают порог, аномалия проявляется. Если эти показатели ниже порога, животное .остается нормальным. Сила кумулятивного действия генов, а соответственно фе­нотипическое проявление аномалии, очевидно, зависят от условий среды. При изменении последней в худшую сторону вредный эффект генов проявляется, в оптимальных условиях среды порог для проявления аномалии, очевидно, повышается.

В некоторых случаях фенотипически сходные аномалии имеют разную генетическую детерминацию (генокопии). С одной сторо­ны, это указывает на генотипическую гетерогенность аномалий. С другой стороны, как это было впервые показано Гольдшмидтом (1935), фенотип генетической аномалии может быть «скопирован» факторами внешней среды у особей с определенным генотипом. Такие аномалии Гольдшмидт называл фенокопиями. Впоследст­вии было установлено, что образование фенокопий происходит под действием одновременно генетических и средовых факторов. Ландауэр, например, объясняет причину фенокопий более силь­ной чувствительностью на тератогенные вещества гетерозиготных носителей рецессивных мутаций, а также совместным влиянием генов-модификаторов и факторов среды.

Результаты экспериментальных данных свидетельствуют о том, что отсутствующий у гетерозиготных индивидуумов второй

251

мутантный аллель может восполняться определенными фактора­ми внешней среды. Так возникает характерный для гомозигот фенотип.

Аномалии могут возникать в результате действия на эмбрион или плод определенных повреждающих факторов внешней среды, называемых тератогенами. Эти нарушения могут диагнос­тироваться уже после рождения, если тератогенный фактор воз­действует в послеугробный период развития.