Нарушения в развитии пола

В процессе индивидуального развития (онтогенеза) происхо­дит дифференциация пола — формирование первичных и вто­ричных половых признаков, которые приводят к возникновению полового диморфизма, т. е. различию между особями противопо­ложных полов по внешним признакам (пропорции телосложе­ния, масса, окраска шерсти, перьев, наличие или отсутствие вымени, различие в строении половых органов и т. д.). Так, самцы сельскохозяйственных животных всех видов крупнее самок, имеют более мужественный вид — массивную голову, пе­редняя часть туловища у них развита сильнее задней и т. д. У самок лучше развита задняя часть туловища, выражены органы, связанные с осуществлением детородной функции и выкармли­ванием приплода.

У животных нередко нарушено развитие признаков пола. Важный вклад в объяснение причин такого рода патологии внес­ли исследования Бриджеса и Гольдшмидта. Изучая явления пер­вичного и вторичного нерасхождения половых хромосом у мухи-дрозофилы, Бриджес обнаружил у них изменения первичных и вторичных половых признаков, что зависело от числа половых хромосом и их отношения к числу аутосом в кариотипе (табл. 5). Интерсексуальные особи имели переходные формы между сам­цами и самками; «сверхсамки» и «сверхсамцы» характеризова­лись резко выраженными женскими или мужскими признаками. На основании результатов этих исследований Бриджес пришел к выводу, что пол особи определяется отношением числа Х-хромо-

64

сом к числу аутосом (А). У нормальных самок отношение числа X : А равно 1, а у самцов 0,5. Эксперименты Бриджеса показали, что у дрозофил Х-хромосома не содержит генов, определяющих пол. Исходя из этих данных, Бриджес сформулировал теорию пола, суть которой состоит в том, что развитие половых признаков зависит от баланса генов, контролирующих их развитие.

5. Зависимость пола дрозофилы от отношения числа х-хромосом к числу наборов аутосом (Бриджес, 1932)

Набор хромосом	Фенотипическое проявление пола	Отношение числа Х-хромосом к числу наборов аутосом
2А + ЗХ	Сверхсамка	1,5
4А + 4Х	Нормальная самка	1
ЗА + ЗХ	Тоже	1
ЗА + ЗХ + 1Y	»	1
2А + 2Х	»	1
2А + 2Х + 1Y	»	1
ЗА + 2Х + 1Y	Интерсекс	0,67
3A + 2Y	Летальный	0
ЗА + 2Х	Интерсекс	0,67
2А + IX + 1Y	Нормальный самец	0,5
2А + IX + 2Y		0,5
2А+ IX	»	0,5
ЗА+ IX	Сверхсамец	0,33

Нарушения в системе половых хромосом. В процессе изучения кариотипов животных были выявлены аномалии в системе поло­вых хромосом, связанные в основном с нарушениями расхожде­ния в мейозе, а также в результате обмена клетками разных индивидуумов. В таблице 6 дана сводка таких нарушений и их связь с фенотипом. Как видно из ее данных, нарушения в систе­ме половых хромосом приводят к резко выраженным нарушени­ям воспроизводительных функций у животных.

Половой хроматин. В ядрах интерфазных клеток у нормальных особей женского пола очень часто обнаруживают небольшую глыбку хроматина, лежащую у ядерной оболочки или представ­ленную в форме барабанной палочки, прикрепленной тонкой нитью к ядру. Барр и Бертрам, впервые обнаружившие это тель­це, назвали его «сателлитом ядра». Лайон установила, что эта глыбка хроматина представляет собой одну из двух Х-хромосом, которая находится во время интерфазы в гетеропикнотическом состоянии. Положительный гетеропикноз, по гипотезе Лайон, свидетельствует о генетической инактивации одной из Х-хромо­сом кариотипа женского пола. Ввиду того что это тельце встре­чается только в ядрах клеток самок, его рассматривают как при­знак, отличающий клетки самок от клеток самца, и называют половым хроматином или тельцем Барра.

65