Тератология

Аномалии развития (в том числе врождённые пороки — ВП) и их причины изучает тератология. Число новорождённых с ВП составляет 2–3% от общего количества родившихся живыми детей. Причины ВП многочисленны: вирусная инфекция (краснуха, цитомегаловирусная и герпетическая инфекции), токсоплазмоз, сифилис, радиация, ЛС, наркотические вещества, химические факторы окружающей среды, болезни матери и т.д. Восприимчивость к действию тератогенов зависит от стадии развития. Риск возникновения ВП особенно велик в эмбриогенезе и органогенезе.

Основные понятия

 Наследственные заболевания — заболевания с точно установленной генетической природой (точечные мутации, делеции и другие дефекты конкретного гена или дефекты хромосом).

 Клинически значимые пороки развития — врождённые аномалии, требующие тех или иных форм медицинского вмешательства (квалифицированной диагностики, медицинской коррекции). Степень тяжести врождённого порока может быть различной: от малых аномалий (например, полидактилия) до очень тяжёлых системных поражений (гидроцефалия, болезнь Дауна). Пороки развития (наиболее тяжёлые проявления — уродства), как правило, — дефекты морфогенеза.

 Семейные заболевания. Термин применяют для нозологических единиц, когда с высокой степенью вероятности подозревают их наследуемую природу (например, на основании высокой частоты возникновения конкретного заболевания в пределах одной семьи), но генетический дефект точно не установлен.

 Диспластические признаки и синдромы

 Дисморфия — нарушение формы или структуры при развитии органов или частей тела. Как правило, эти отклонения — видимое проявление наследственных заболеваний.

 Дисплазии — морфологические изменения, выходящие за пределы общепринятой нормы.

 Мальформации — врождённые пороки, возникающие при неправильном формировании структур (проявления генных или хромосомных аномалий, многофакторные заболевания, эффект тератогенов).

 Деформации — врождённые пороки, возникающие в результате механического воздействия на нормально формирующийся плод.

 Дизрупции (разрушения) — врождённые пороки, возникающие в нормально развивающихся органах под воздействием инфекционных агентов, механических повреждений (амниотические перетяжки) или сосудистой окклюзии.

 Врождённые дефекты, не требующие косметической или медицинской коррекции, называют малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза).

 Как малые аномалии развития можно рассматривать синдактилию, ямочки на щеках, аномалии ушных раковин, искривление мизинца.

 Малые аномалии у ребёнка могут быть ключом к выявлению скрытых пороков или мальформаций.

 При выявлении двух и более (в отечественной практике — при обнаружении 7–10 стигм дизэмбриогенеза) малых аномалий больной должен пройти тщательное клиническое обследование.

 Синдром — совокупность внешних и внутренних, морфологических и функциональных аномалий и врождённых пороков, вызванных одним этиологическим фактором. Как правило, для синдромов характерно наличие определённых диспластических признаков. Классический пример — синдром Дауна.