Исследование крови плода

Кордоцентез— взятие пробы пуповинной крови — проводят после 18 нед беременности. Под контролем УЗИ в стерильных условиях с помощью иглы 22–25–го размера производят пункцию вены пуповины. Для пункции предпочтительнее место прикрепления пуповины к плаценте. Частота гибели плода при этой процедуре составляет менее 1%. В крови определяют Ht, уровень Hb, группу крови, количество тромбоцитов, парциальное давление газов крови. При изучении клеток крови возможны диагностика токсоплазмоза, талассемий, серповидно-клеточной анемии, гемофилий, болезни фон Виллебранда, иммунодефицитных заболеваний и хромосомный анализ.

Фетоскопия

Фетоскопия — прямая визуализация плода и внутриматочной среды. Диагностическая польза должна перевешивать потенциальный риск для плода и беременной. При этой процедуре риск прерывания беременности достигает 10%. Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку или через передний свод влагалища в полость матки вводят троакар. Затем троакар извлекают и в амниотическую полость вводят тонкий эндоскоп. При фетоскопии можно осмотреть части плода и взять для анализа кровь (диагностируемые заболевания см. выше) или эпидермис (диагностика ихтиозов и некоторых видов мышечных дистрофий).

Диагностируемые хромосомные аномалии, врождённые пороки и нарушения метаболизма

 Синдром Дауна (трисомия 21) — наиболее частая цитогенетическая патология, возникающая приблизительно у 1 из 800 детей, рождённых живыми (если возраст матери больше 35 лет, частота существенно возрастает: до 1:200 в 35–39 лет, до 1:40 в 45 лет). Из всех детей с трисомией 21-й хромосомы 95% имеет дополнительную 21-ю хромосому. Больные с синдромом Дауна могут жить до 50 лет. У всех больных отмечают задержку психического развития, коэффициент интеллекта (intelligence quotient — IQ) находится в диапазоне 25–60, а у половины больных диагностируют врождённые пороки сердца. Женщинам старше 35 лет (для выявления возможного синдрома Дауна у плода) на сроке беременности 16 нед проводят т.н. тройной тест (количественное определение АФП, ХГТ и эстриола). В 60% случаев женщины, имеющие плод с синдромом Дауна, имеют анормальные показатели тройного теста; в этом случае необходим амниоцентез для исследования хромосомного набора плода.

 Дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника, менингомиелоцеле, анэнцефалия) возникают в результате воздействия многих факторов с частотой 1–2/1000 живорождённых детей.

 Краниорахисхизис (craniorachischisis totalis) — незаращение нервной трубки. АФП — гликопротеин, синтезирующийся в желточном мешке эмбриона, желудочно-кишечном тракте и печени. Уровень АФП в амниотической жидкости возрастает в три-пять раз вследствие поступления из открытой нервной трубки. АФП проходит через плаценту и появляется в сыворотке крови беременной в более низких концентрациях, чем в околоплодных водах.

 Миеломенингоцеле — выпадение мозговых оболочек и мозгового вещества вследствие неполного закрытия дужек позвонков. При менингомиелоцеле образуется грыжевое выпячивание через дефекты позвоночного столба (например, spina bifida).

 Закрытое миелоцеле может не сопровождаться повышением уровня АФП в амниотической жидкости и сыворотке крови беременной.

 Расщелина позвоночника без спинномозговой грыжи — самая лёгкая форма; её обнаруживают в 20% общей популяции.

 Анэнцефалия — отсутствие большого мозга; череп практически отсутствует; имеется лишь базальный отдел мозга.

 Энцефалоцеле — грыжа головного мозга — выбухание содержимого черепа через его костный дефект.

 Врождённые нарушения метаболизма включают нарушения обмена липидов, аминокислот, углеводов и мукополисахаридов. К настоящему времени известно несколько тысяч врождённых нарушений метаболизма. Большинство из них наследуется как Х-сцепленные рецессивные или аутосомно-рецессивные признаки и сопровождается тяжёлой умственной отсталостью, инвалидностью и смертью в раннем детстве. Диагностика включает определение уровня активности специфических ферментов, изменений аминокислот и гормонов, идентификацию патологических продуктов метаболизма в амниотической жидкости. Ниже приведён пример заболевания этого типа (фенилкетонурия).

Фенилкетонурия (фенилпируватная олигофрения) — наследственная болезнь (классическая фенилкетонурия — недостаточность фенилаланин 4‑монооксигеназы, иногда ГТФ–циклогидролазы, дигидроптерин редуктазы, 6-пирувоил тетрагидроптерин синтетазы; дефект образования l‑тирозина, повышенное содержание фенилаланина в крови (гиперфенилаланинемия) и моче (также повышенная экскреция фенилпирувата), накопление в организме фенилаланина и его метаболитов; проявляется поражением мозга, что приводит к тяжёлым расстройствам развития, умственной отсталости, нарушениям движений и мышечного тонуса, судорожным припадкам, дефициту миелинизации, экземе. Известно несколько форм ф. (все — ), суммарная частота —1:7000‑1:10 000 новорождённых.

 Rh-изоиммунизация возникает у 1,5% всех беременных. Амниоцентез проводят во II и III триместрах беременности для диагностики и определения тактики лечения (см. подробнее ниже).

 Отношение содержания лецитина к сфингомиелину, а также наличие фосфатидилглицерина в амниотической жидкости определяют в III триместре беременности для оценки зрелости лёгких плода.