1.Феномен внутрисосудистой агрегации форменных элементов крови, этиология, патогенез и последствия.

Нарушение суспензионной стабильности крови приводит к внутрисосудистой агрегации форменных элементов крови. Кратковременная агрегация форменных элементов может возникать в норме. Однако при патологии агрегация, как правило, носит стойкий характер.

Причиной повышения агрегации может быть замедление тока крови. При стазе эритроциты двигаются беспорядочно, увеличивается их контакт и агрегация друг с другом, образуются «монетные столбики». Эти нарушения наблюдают при шоке и другой сердечно-сосудистой патологии. Внутрисосудистая агрегация происходит при увеличении концентрации высокомолекулярных белков, повышении содержания фибриногена, парапротеинов, глобулинов (миеломная болезнь, ретикулёзы), при этом уменьшается поверхностный заряд эритроцитов, увеличивается их взаимодействие и усиливается агрегация.

Воспаление сопровождается возникновением локальной агрегации: выходят из капилляров альбумины, увеличивается концентрация глобулинов. Трансфузия декстранов может вызвать изменение формы эритроцитов и их агрегацию.

Простагландин E1 увеличивает пластичность эритроцита, а простагландин Е2 её уменьшает и увеличивает ригидность. Под влиянием простагландина E1 в эритроцитах увеличивается синтез цАМФ, это ведёт к повышению деформабельности эритроцитов. Следовательно, деформабельность эритроцитов регулируется, и это свойство эритроцитов — важнейший фактор, определяющий текучесть крови.

Деформабельность эритроцитов меняется при патологии. Анемии, возникающие вследствие энзимо- и гемоглобинопатии, сопровождаются изменением агрегационных свойств эритроцитов. Повышение агрегации эритроцитов отмечают при сфероцитарной и серповидно-клеточной анемиях. Изменение свойств и формы эритроцитов регистрируют при шоке, терминальных состояниях, изменения зависят от характера кровотока (при ламинарном токе крови эритроциты овальные). Стоматоциты, эхиноциты, шизоциты могут образовывать внутрисосудистые агрегаты. Чем ригиднее эритроцит, тем он быстрее и легче застревает в капиллярах.

Сладж феномен, характеризующийся адгезией, агрегацией и агглютинацией форменных элементов крови, что обусловливает сепарацию её на конгломераты из эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и плазму, а также нарушение микрогемоциркуляции.

Причины сладжа: - Нарушения центральной гемодинамики (при сердечной недостаточности, венозном застое, ишемии, патологических формах артериальной гиперемии).  - Повышение вязкости крови (например, в условиях гемоконцентрации, гиперпротеинемии, полицитемии).  - Повреждение стенок микрососудов (при местных патологических процессах: воспалении, аллергических реакциях, опухолях и др.).

2.Хромосомные болезни, этиология и патогенез. Факторы определяющие частоту хромосомных болезней.

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют общим термином хромосомные аномалии.

Этиологическим фактором хромосомных болезней являются все виды хромосомных мутаций (делеции- хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы, дупликации, инверсии- изменение порядка генов участка хромосомы на обратный, транслокации- перенос участка хромосомы на другую) и некоторые генные мутации (тетраплоидия, триплоидия и анэуплоидия). При этом из всех вариантов анэуплоидий у человека встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три -, тетра - и пентасомии), а из моносомий встречается только моносомия Х.

Все на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния, обу­с­ло­в­лен­ные на­ли­чи­ем од­но­го па­то­логи­че­ского ге­на, на­сле­дуют­ся, в со­о­т­вет­ствии с за­ко­нами Мен­де­ля. Воз­ник­но­ве­ние на­след­ствен­ных бо­лез­ней обу­с­ло­в­ле­но на­ру­ше­ни­ями в процес­се хра­не­ния, пе­ре­да­чи и ре­а­ли­за­ции на­след­ствен­ной информации. Клю­че­вую роль на­след­ствен­ных фак­то­ров в воз­ник­но­ве­нии па­то­логи­че­ского ге­на, при­во­дящего к за­бо­ле­ва­нию, под­тверж­да­ет очень вы­со­кая ча­сто­та ря­да за­бо­ле­ва­ний в не­ко­то­рых семьях по срав­не­нию с на­се­ле­ни­ем в це­лом.

Патогенез: Систематизация данных о механизмах нарушений при хромосомных болезнях показывает, что при любых трисомиях и частичных моносомиях можно выделить три типа генетических эффектов: специфические, полуспецифические и неспецифические.