Патанатомия (Пособие для резидентуры)

ЧАСТНАЯ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ

22.1.1. Болезни прогенеза и киматогенеза

В зависимости от сроков возникновения различают следующие виды внутриутробной патологии:

гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

Гаметопатии – патологические изменения в половых клетках, возникающие до оплодотворе-

ния. В зависимости от уровня структурных генетических изменений выделяют мутации: генные, хро-

Генные мутации обычно имеют наследственный характер и состоят из изменений в одном или нескольких генах на молекулярном уровне, которые называются генами мутантами. Гаметы с дефектом гена или генов может стать источником наследственных пороков развития или заболеваний, проявляющихся на разных этапах внутриутробного или внеутробного развития (талассемия, наследственные ферментопатии, синдром Брутона и др.).

Хромосомные мутации появляются в период гаметогенеза и также называются хромосомными аберрациями, следствием которых являются хромосомные болезни. Среди хромосомных мутаций выделяют делеции, дупликации, инверсии, транслокации.

Геномные мутации характеризуются изменением числа набора хромосом (триплоидия, тетраплоидия, моносомия, трисомия и т.д.).

лежат хромосомные и геномные мутации. Типичными примерами хромосомных болезней являются синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и т.д.

Бластопатии развиваются при повреждении зародыша в первые 15 сут от момента образования зиготы, причинами которых чаще всего являются хромосомные аберрации в сочетании с влияниями среды (эндокринные заболевания матери, гипоксия и др.).

К бластопатиям относят нарушения имплантации (внематочная беременность, поверхностная или слишком глубокая имплантация), двойниковые пороки развития (симметричные и асимметричные, т.е. не полностью разделившиеся близнецы), нарушения развития внезародышных органов, нарушенияГориентации эмбриобласта в бластоцисте. В большинстве случаев повреждение бластоцисты заканчивается спонтанным абортом, однако аборт реализуется не в момент повреждения, а на 1–3 нед. позднее /3/.

Двойниковые уродства встречаются в виде сросшейся двойни. Если сросшаяся двойня состоит из равных симметрично развитых компонентов, она называется диплопагусом (от греч. «diplos» – двойной, «pagus» – соединять); если же она состоит из асимметричных компонентов – гетеропагусом (от греч. «heteros» – другой). Сращение двойников в области головы называют краниопагусом, в области груди –

торакопагусом, в области таза – ишиопагусом /5/.

Хромосомные болезни – большаяЭгруппа врожденных наследственных болезней, в основе которых

Эмбриопатия – патология эмбрионального периода с 16-го до 75-го дня беременности, в тече-

ние которого заканчивается основной органогенез и формирование амниона и хориона. К основным

видам эмбриопатий относят врожденные пороки развития. Врожденный порок может проявляться в виде /5/:

отсутствия, какого либо органа или части тела (агенезия, аплазия);

недоразвитие органа (гипоплазия);

чрезмерного развития (гиперплазия) или наличие избыточного числа органов (удвоение и др.);

изменения формы (слияние органов, атрезия, стеноз отверстий, каналов, дизрафия – незаращение эмбриональных щелей, экстрофия – выворот и др.);

изменения в расположении органов (эктопия);

персистирования эмбриональных провизорных (предшествующих) органов.

464

ЧАСТНАЯ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ

извилин вообще не бывает. Агирией называют отсутствие извилин головного мозга, и обычно, развиваются с некоторым пороком ЦНС;

амиелией называют полное отсутствие позвоночника. При этом твердая оболочка и ганглии сохраняются. Амиелия обычно встречается вместе с аненцефалией;

гидромиелия – это излишнее скопление ликвора в спинном мозге. Обычно встречается в шейном отделе. Развивается или вместе с гидроцефалией, или отдельно;

сирингомиелия – в веществе спинного мозга бывают полости, наполненные ликворной жидкостью и покрытые изнутри глиальными клетками различных размеров;

дипломиелией называется полное или частичное раздвоение спинного мозга.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью.

Врожденные пороки сердца. Чаще встречаются следующие пороки сердечно-сосудистой си-

стемы:

врожденные пороки с нарушением деления полостей сердца:

дефект межжелудочковой перегородки;

дефект межпредсердной перегородки.

акардия – это отсутствие сердца. Наблюдается у отдельных близнецов, при асимметрическом развитии;

эктопия – локализация сердца вне грудной клетки (в шее, брюшной полости);

декстракардия – правосторонняя локализация сердца. Обычно наблюдается при противопо- Гложном расположении всех органов, или же иногда как самостоятельный порок развития;

микрокардия – это гипоплазия сердца (вместе с другими органами);

макрокардия – это врожденный большой размер сердца. Также называется кардиомегалией. Например, при наследственном гликогенезе – болезни Помпе;

правосторонняя дуга аорты – аорта находится за пищеводом;

двойная дуга аорты – одна из дуг находится перед трахеей, другая за пищеводом, ниже они соединяются;

коарктация аорты (сужение) наблюдается в различных участках аорты в разной степени, вплоть до атрезии. Жизнеспособность ребенка зависит от степени развития коллатерального кровообращения;

синдром Лютамбаше – это комбинированный порок развития, при котором незаращение межпредсердного овального отверстия, сопутствует стенозу левого атрио-вентрикулярного отверстия. При этом наблюдается уменьшение левого желудочка и аорты, гипертрофия правого предсердия и желудочка, легочной артерии;

трехкамерное сердце – в связи, с аплазией межжелудочковой перегородки, желудочки соединяются. Сочетаются с другими пороками развития, также называется 3-х камерное сердце с общим желудочком;

двухкамерное сердце – наряду с межжелудочковой, также отсутствует межпредсердная перегородка;

комбинированные врожденные пороки сердца:

466

ЧАСТНАЯ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ

Атрезия и стеноз внепеченочных желчных протоков может наблюдаться в одном или во всех трех протоках;

Агенезия и гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков – уменьшения числа или полное от-

сутствие желчных протоков в портальном тракте в области триад;

Врожденная гиперплазия внутрипеченочных желчных протоков – причудливое разрастание желч-

ных протоков в области портального тракта с избыточным развитием соединительной ткани. Часто комбинируется с мелкокистозными почками.

простая или гомолатеральная: грудная, подвздошнаяЦ, поясничная;

перекрестная или гетеролатеральная, бес сращения и со сращением.

Взависимости от строения паренхимы, то есть дифференциации, врожденные пороки развития почек подразделяются на 2 группыЭ: дисплазии и поликистоз. ---значительное--ониВрожденные.3,-дополнительнойГ

агенезия, атрезия, стеноз мочеточников, эктопия их устьев;

мегалоуретер – резкое расширение мочеточника (одного или двух) вследствие гипоплазии мышечной ткани или нервного аппарата;

экстрофия мочевого пузыря в результате аплазии его передней стенки, брюшины и кожи в области лобка;

агенезия мочевого пузыря;

атрезия, стеноз уретры (чаще у девочек);

гипоспадия – дефект нижней стенки и эписпадия – дефект верхней стенки мочеиспускательного канала у мальчиков.

Врожденные пороки половых органов. Они часто связаны с болезнью эндокринных желез матери и плода, с приемом гормональных препаратов во время беременности. К ним относятся:

468

ЧАСТНАЯ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ

хондродисплазия плода, или летальная микромелия – укорочения и утолщения конечностей, ко-

жа их образует крупные складки, увеличена головка, нос седловидный, язык толстый, шея короткая, тела позвонков утолщены, грудная клетка гипоплазирована;

ахондроплазия характеризуется только укорочением и утолщением конечностей и нарушением развития костей черепа;

несовершенный остеогенез – врожденная ломкость костей, характерны множественные переломы с искривлением конечностей и ребер. Свод черепа построен только из соединительной ткани, наблюдается отосклероз, голубые склеры, гидроцефалия;

врожденная мраморная болезнь – выраженный остеосклероз с одновременным нарушением развития кроветворной ткани наследственного характера.

Изолированные пороки костно-суставной системы:

врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава (одноили двусторонний);

врожденная ампутация и аплазия (амелия) конечностей;

фокомелия – недоразвитие проксимальных отделов конечностей, когда стопы и кисти начинаются непосредственно от туловища;

полидактилия – увеличение числа пальцев;

синдактилия – сращение пальцев.

Системная гипоплазия мышечной ткани:

Агнатия – врожденное отсутствиеЭнижней челюсти, при этом ротовая полость в виде узкой щели, язык очень маленького размера;

врожденная миотония Оппенгейма характеризуется гипоплазией поперечнополосатых мышц;

Изолированные пороки мышечной системы:

врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи;

врожденная кривошея.

ГАглоссия и микроглоссия – это отсутствие или маленький размер языка. Обычно, сопровождается другими дефектами развития;

Палатосхиз – расщепление твердого неба;

Гипертелоризм – широкое расстояние между глазами;

Гипотелоризм – это врожденное маленькое расстояние между внутренними краями глазных яблок;

Циклопия – редкий порок, характеризуется наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга;

Микрогнатия – очень маленькая нижняя челюсть, также является гипоплазией;

Макроглоссия – это язык большого размера. В слизистой оболочке отмечаются большие складки. Встречается также, при синдроме Дауна;

Пороки развития ушных раковин наблюдаются редко, но отличаются многообразием. Эти пороки классифицируются по размеру, форме, количеству, локализации и др. параметрам.

Также, наблюдается большое количество пороков развития зубов, которые подразделяются на 4 группы:

аномалии развития по количеству, размеру, цвету и форме зубов. Например, адентия – частичное (1 или несколько зубов) или полное отсутствие зубов, также называется первичной

470

ЧАСТНАЯ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ

делов сердца. Отмечаются утолщение и деформация митральных и аортальных клапанов. Смерть наступает от острой сердечной недостаточности (молниеносная форма) в первые дни жизни или от нарастающей недостаточности сердца при интеркуррентных заболеваниях (пневмония) в первые месяцы жизни.

Диабетическая фетопатия – заболевание плода, обусловленное предиабетом или диабетом матери. Характеризуется склонностью к рождению крупного плода – с массой тела 4–6 кг. Тело плода покрыто обильной сыровидной смазкой, кожа багрово-синюшная с петехиями, шея короткая, лицо одутловатое, отечное, мягкие ткани туловища и конечностей пастозные. Отмечается гепато- и кардиомегалия. Микроскопически в поджелудочной железе наблюдаются гипертрофия островков с увеличением числа -клеток, в которых отмечаются дегрануляция, вакуолизация и пикноз их ядер, свидетельствующие об истощении их секреции. В печени – диффузная жировая инфильтрация, обширные очаги экстрамедуллярного кроветворения, иногда некроз. В миокарде отмечаются вакуольная дистрофия, микронекрозы, в почках – отложение гликогена в извитых канальцах, в селезенке – экстрамедуллярное кроветворение, в сосудах микроциркуляторного русла почек, кожи, сетчатки глаза наблюдается утолщение стенок, пролиферация эндотелия (микроангиопатия). Смерть наступает

дня) внутриутробной жизни плода до конца 1-ой недели (7Цсуток) после рождения ребенка /1, 3, 5/. Перинатальный период и соответствующие ему патологии и смертность делят на:

от асфиксии плода или новорожденного, а также от гипогликемии, наступающей после родового стресса.

22.2. ПАТОЛОГИЯ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ПЕРИОДА

Перинатальный период (от Элат. «peri» – вокруг, «natalis» – роды) – период с 22-й недели (154-го

антенатальную (дородовую);

интранатальную (время акта родов);

постнатальную, или неонатальную (послеродовую).

Неонатальный период начинается с момента рождения и заканчивается через 28 дней жизни ребенка. В судебно-медицинской экспертизе этот период составляет 7 дней.

НоворожденныеГ– родившиеся при сроке беременности 22 нед и более, с массой тела 500 г и бо-

лее (при многоплодной беременности – менее 500 г), длиной тела 25 см и более и при наличии любого из 4 признаков жизни: самостоятельное дыхание, сердцебиение, пульсация сосудов пуповины, произвольные движения мускулатуры. Признаки новорожденного, будучи наружными и внутренними, подразделяются на 2 группы:

Внешние признаки: появление демаркации в пупочном канатике или через 1–2 сутки в пупочном кольце; сыровидная жирная масса серовато-белого цвета на коже и кожных складках; незначительное скопление крови в органах, кожа при рождении красноватая и мокрая, после 2-х суток желтоватая и влажная.

Внутренние признаки: родовая опухоль на месте предлежания, присутствие в толстом кишечнике стула характерного для плода, темно коричневато-зеленоватого цвета мекония, отсутствие прохождения воздуха далее желудка, отсутствие воздуха в легких (у мертворожденных).

Все эти наружные и внутренние признаки также подразделяются на 2 группы: относительные и абсолютные.

Абсолютные признаки, являются неоспоримым биологическим доказательством новорожденности ребенка. К ним относятся: присутствие пупочного канатика в пупке или демаркации в пупочном кольце; наличие воздуха в легких, отсутствие воздуха дальше желудка в ЖКТ.

Пупочный канатик, непосредственно после рождения влажный, блестящий и перламутрового оттенка, затем он постепенно высыхает и сморщивается, приобретая, сероватый, затем черновато-серый

472