124. Миастения. Миастенический криз.

Миастения (б-нь Эрба-Гольдлама)- нервно-мыш заб-ие, проявл проходящей слабостью и патологич утомляемостью мышц.

Этиология. 60% изм вилочковой железы(опухоли или гиперплазии), аут-дом и аут-рец, чаще у жен.

Патогенез. Нар прповедения нервного импульса в синапсе в результате нед-ти ацетилхолина, из-за: 1)увелич актив-ти холинэстеразы, 2)выработка АТ против рибонуклеопротеина,кот явл. акцептором ацетилхолина.3)нед-ть концевых пластинок

Клиника. Быстрая утомляемость мышц, рефлексы при повторе истощ.

Диагностика . ан ЭМГ при повтрн раздраж сниж амплитуды осцилляций(миастеническая реакция)

Лечение. 0.05% р-р прозерина., оксазил.,рентген.облуч. вилочковой жел.

Миастенич кризы- приступы слабости отдельных групп- диплопия, птоз, офтальмоплегия, нар глотания, потеря речи, , нар дыхания

Лечение миастенических кризов: обеспечение проходимости дых.путей, ИВЛ, введение р-ра прозерина 1-3мл 0,05% в/в с предварительным введением атропина 0,6мг, ч/з 15 мин прозерин вводится подкожно (0,5мг). Кардиотонические ср-ва,иммуноглобулин, преднизолон, симптоматические средства.

125. Митохондриальные болезни. Принципы диагностики и лечения

Наследственные нейродегенеративные заб-ия. В митохондриях нар работы цикла Кребса => накопл молоч к-ты = > метаболич ацидоз => неврологич сим-мы.

Melac- (митохондриальная энцефалопатия лактат ацидоз) – дебют в люб возр.,чаще в подростковом,

Клиника. Плохо переносят нагрузки,Инсультоподобные эпизоды,Судороги,Рваные красные волокна при биопсии,Лактатацидоз, до бол-ни 90% норм развив. Сим-мы начала- судороги, ГБ, рвота, отказ от еды. Ацетонемическая рвота, низкий рост, сниж слуха. Инсультоподобные эпизоды (парезы и параличи конеч, головокружения, ГБ, коматозные состояния) Провокация- стресс, инфекция Диагностика. Повыш лактата в крови, КТ, МРТ,- очаги транзиторной ишемии., биопсия мышц, кровь и ликвор на лактат.

MERF (митохондр энцефалопатия рваные красные волокна< «РВАНЫЕ КРАСНЫЕ ВОЛОКНА" - микроскопический признак митохондриальных энцефаломиопатий. Выявляется в гистологических срезах мышечной ткани, полученной при биопсии, окрашенных трихромом по Гомори: зона скопления гигантских митохондрий по периферии мышечных волокон имеет вид красного ободка с неровным контуром>.)- в люб возр. Утомляемость после нагрузок, боли в икрах, сниж памяти, Миоклонус эпилепсия, атаксия , деменция. Беспорядочные сокр волокон обусловл вовлеч в пат процесс ЦНС., тремор На глазном дне м.б. атрофия зрит нерва.

Диагностика. В крови, ликвоер лактат, пируват,метаболич ацидоз,На ЭЭГ- пик волна, биопсия мышц

Лечение. Метаболич терапия,вит, неротрофики-карнитин,рибофлавин, Q 10, церебролизин, актовигин,

NARP (невропатия, атаксия, пигментный ритинит)

Б-нь Кенни-Сейрра

126. Пероксисомные болезни. Адренолейкодистрофия. Синдром Целльвегера. Болезнь Рефсума.

Пероксисомы- овал органеллы , кот располаг во всех Кл кроме эритроцитов, они содержат группу ферментов, кот использ О2 для окисл в Н2О2, бол-во ферментов оксидазы, предохрт Кл от агрессси О2.

Пероксисомные бол-ни- возник при дефекте сборки внутрикл органелл.

Цереброгепаторенальный синдром Целльвегера-Заболевание раннего детского возраста, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу и проявляющееся мышечной гипотонией, нарушением моторики, арефлексией, кардиомиопатией, задержкой психического развития, судорогами, фиброзом печени и кистозом почек.

Характерны черепно-лицевые дизморфии(высокий лоб, низкая глазница), атрофии зрительных нервов, помутнение хрусталика и роговицы, глаукома, аплазия тимуса

С первых месяцев жизни выявляется выраженная задержка психомоторного развития.

В клетках отмечается повышение количества жирных кислот с длинной углеводной цепью.

Продолж-ть жизни неск мес.

Адренолдейкодистрофия

При заболевании страдает белое вещество мозга + надпочечники

Патогенез. Происх накопл очень длинноцепочечных жирных к-т в мозге и надпоч.

Формы: детская, ювенильная, взрослая

Дебют детской в 7-9 лет, ювенильной в 13 лет, нар поведения, интеллекта, нар. Походки, судороги

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (классическая)

Болеют обычно мальчики

Первые симптомы обнаруживаются в возрасте 5-12 лет жизни (нарушение поведения, недостаток внимания, снижение памяти)

По мере прогрессирования присоединяются деменция, потеря зрения из-за атрофии зрительных нервов, пирамидные нарушения. Отмечаются бульбарные и псевдобульбарные расстройства, сенсорная глухота.

Появляются признаки адреналовой недостаточности (общая слабость, рвота, гиперпигментация кожи.

В ликворе повышено содержание иммуноглобулинов G.

Инфантильная адренолейкодистрофия

Проявляется в периоде новорожденности или в первые два года жизни и характеризуется выраженными мышечной гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития и увеличением размеров печени. По мере прогрессирования заболевания присоединяется глухота и снижение зрения (пигментный ретинит)

Отмечается атрофия надпочечников и поликистоз почек.

Диагностика. На МРТ очаги демиелинизации в виде бабочки в тем-зат обл., Ур-нь ОДЦЖК повыш, тетраказаноиковой и гексазаноиковой и их отношение., повыш белка в ликворе, базальный АКТГ повыш., электролиты и кортизол-норма

Лечение. Глицеротриолитное масло, масло Ларенца, ТКМ.

Болезнь Рефсума

Взрослый тип (наследственная полиневротическая атаксия)

Заболевание развивается в подростковом в результате накопления в организме фитановой кислоты. Из-за нед-ти фетонил-КоА-гидроксилазы

Поражение периферической нервной системы (полиневропатии)

Мозжечковая атаксия ,Нарушение зрения (пигментная дистрофия сетчатки) ,Костные деформации, изменения кожи по типу ихтиоза и поражения сердца с развитием кардиомиопатий

Инфантильный тип Заболевание проявляется до 10 лет жизни. ,Выраженные черепно-лицевые аномалии ,Мышечная гипотония ,Пигментный ретинит ,Нейросенсорная глухота, Грубая задержка психомоторного развития ,Судороги ,Гепатомегалия с нарушением функции печени

Лечение. диета