120. Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Бекера)

Мышечная дистрофия Д ю ш е н н а- рец- Х-сцепленный, болеют мальчики. дебют до 3лет

Клиника. Быстро прогрессирует. Утиная походка,гиперлордоз,слабость в мышцах, невозм-ть бегать, псевдогипертрофии мышц(особ.икроножных), позднее начало ходьбы, частые падения., ожирение по типу Иценко-Кушинга, гипергидроз. М.б.контрактуры, пораж сердца.Умственная отсталость

Диагностика. Повыш активности мыш.ферментов в крови(КФК) и уроня аминокислот, первич-мыш изм ЭМГ.

Течение.потеря способности ходить к 10 годам, живут до 20 лет.

Мышечная дистрофия Б е к к е р а – рец Х-сцепленный,аллельная форма Дюшенна, дебют в 20-30лет.

Клиника. Идентично с миодистр.Дюшенна, однако более доброкачественное, с длит.компенс.ф-ций, сохр.интеллекта, отсутств.изм серд.мышцы и эндокринных нарушений.

Диагностика. КФК повыш. на ЭМГ-первично-мыш изм.

121. Спинальные амиотрофии (Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер) – группа прогрессир.нервно-мыш заболеваний, обусловл первичным поражением мотонейронов спинного мозга и/или их аналогов-двигательных ядер ЧМН. Если пораж.тело нейр- спинальная амиотрофия, аксон-невральная.

В е р д н и г а-Гоффмана-аут.-рец, дегенерация в мотонейронах спин мозга,

Дебют- внутриутробно или в 1-ые мес жизни, у новор ослабл спонтанная двиг активность, поза лягушки, гипотония,-синдром «вялого ребенка», атрофия, лицо гипомимично, мелкий тремор, гипорефлексия.,экскурсия гр.клетки ограничены и пневмонии., контрактуры. при переходе на продолг мозг- дых нед-ть и смерть до 3 лет Интллект –норма,

Диагностика. КФК- норма, ЭМГ- признаки денервации или биоэлектрическое молчание мотонейронов.

К у г е л ь б е р г а -Веландер- аут-рец,дебют чаще в 8-10лет, слабость, изм походки- утиная, плоскостопие, вспомагание при вставании с пола, тремор рук, фасцикулярные подергивания, отставание в псих и физ развитии.,псевдогипертрофия мышц, гипермобильность в суставах. Прогрессир.медленнее Гофмана, реже вовлек.ядра ЧМН

Диагностика. КФК, СПИ-норма,ЭМГ- признаки денервации.

122. Наследственные невропатии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Невральная амиотрофия Шарко- Мари: аут-дом, аут-рец и сцеплено с Х-хром.

Дебют в школьном и позднее возр.

Дегенерация в передних и задних корешках, переф нервах, мотонейронах, зад канатиках.

Клиника. Атрофии мышц дист конеч, чаще ног,больной ходит,высоко поднимая ноги, ротация стоп кнаружи, угасание сухож рефлексов (ахиллова), сниж мыш силы, чув-ти(по типу носков,перчаток,чулок, парестезии, спонтанные боли, деформация стоп, нистагм, анизокория, нарушение зрачкового рефлекса.

Диагностика. На ЭМГдегенер.изменения со стороны периф.нервов/в мотонейр сп.м, дистальная локализация по типу носков, перчаток.

Лечение. Глутаминовая к-та,АТФ, глюкозу,вит Е. Церебролизин,улучш кровотока (компламин, никотиновая к-та), лечебная физ-ра

123. Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоничсская дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта.

Миотония- заб-ия при кот мышца после сокращения неспособна к быстрому расслаблению.

Вследствие нар функции пресинаптич и постсинаптич мембраны. На ЭМГ-длительная задержка расслабления мышцы.

М и о т о н и я Т о м с е н а- аут- дом, проявл.на 1-ом году, Новорожденные:атлетическое телосложение,трудность расслабления м.гортани при глотании.Миотонич реакция усил на холоде и при кормлении. Более старший возраст: спазмы при попытке осуществить быстрое движение=> разв оцепенение, больной вынужден остановиться. Спотыкающаяся походка, невозможность разжать сжатую в кулак кисть. Гипертрофия мышц, при постукивании по мышце образуется ямка/валик. Прогрессирует медленно. Псих.не страдает.

Лечение. Диета мало К, много Са, Лек.Тер: стероидные гормоны,АКТГ,Са, хинин, массаж, дозированные физ.упражнения

Аутосомно-рецессивная форма: более позднее начало, генерализованность поражения, прогредиентность течения, разв ч/з 6-8 лет слабости и атрофии верхн конечност.

Миотонич. д и с т р о ф и я К у р ш м а н н а- аут-дом, миотонич реакции вначале затем+атрофии, сначала не лице, потом на туловище и конечностях, сниж зрения из=за катаракты,расс-ва вегетати и эндокрин сис-мы (инфантилизм, себорея, ранняя менопауза), гипофункция всех желез, кроме гипофиза. Часты психич и эмоц нарушения – чувство страха, придирчивость, раздражительность, прогрессирующая деменция

Прогноз неблагоприятный.