117. Синдром Жиль-де-ля Туретта

Относится к двигательным расстройствам. Характеризуется множественными сложными тиками (в том числе голосовыми).

Этиология. Заболевание вероятно обусловлено нарушением функции дофаминергических медиаторных систем.

Клиника. Заболевание проявляется множественными локальными тиками, сохраняющимся не менее 6 месяцев.Начинается обычно в школьном возрасте. Сначала внезапно возникают подергивания в мышцах лица, затем- в мышцах гортани и дыхательных мышцах.Больные внезапно издают необычные звуки, слова ( иногда непристойного содержания), кашляют, у них затруднен вдох. Позднее, когда в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и конечностей, можно наблюдать импульсивный подъем плеч, приседания, стереотипные прыжки. Синдром Туретта часто сопровождается нарушениями внимания, трудностями в обучении, поведенческими и эмоциональными расстройствами, наблюдается слабоволие, отсутствие самостоятельности, негативное отношение к своему состоянию. Иногда его провоцируют психостимуляторы.

Лечение.1. Отмена психостимуляторов.

2.Если тики нарушают физическую активность, вызывают эмоциональный стресс, препятствуют общению и обучению, назначают пимозид или галоперидол.

3. Иногда показаны консультация психолога и коррекция учебной прграммы.

118. Спинноцеребеллярные дегенерации болезнь Фридрейха, оливопонто-церебеллярные атрофии

С е м е й н а я атаксия Ф р и д р е й х а- аут-рец.

Этиология. Нар обмена АК

Патоморфология. Дегенератив изм в зад и боковых канатиках спинного мозга (особенно путь Голля), спинно-мозжечковый и пирамидные пути. Атрофия мозжечка

Клиника. Дебют 6-10 лет, сенситивная и мозжечковая атаксия, гипорефлексия, скандированная речь, стопа полая(высокий свод, экстензия основных и флексия концевых фаланг пальцев), кифосколиоз.

Диф.диагноз с Шарко-Мари (не страдает выражено глуб чув-ть, нет пирам нар.)

Лечение. Массаж, физкульт.

О л и в о п о н т о ц е р е б е л л я р н ы е атрофии – характериз дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста и нижних олив.

Клиника. Мозжечковые расс-ва прогресс, сниж памяти, интеллекта, изм психики.

Типы:

1) атрофия Менцеля-аут-дом, дебют 14-60 лет, мозж расс-ва, парезы, параличи, нар. Чув-ти, гиперкинезы

2) атрофия Фиклера-Винклера- аут-рец. Дебют-20-80 лет, парезы, атаксия мозж, гипорефлексия.

3) Атрофия с атофией сетчатки- аут-дом. Дебют в детстве, парезы, нар чув-ти, зрения

4) Атрофия Шута-Хаймакера- аут-дом, дебют 17-30 лет, нар чув-ти глуб, спастич параплегия, бульбарные расс-ва.

5) Дегенерация с деменцией и офтальмоплегией и эксрапир нар. Аут-дом. 7-45 лет.офтальмопелгия, паркинсоноподобный син-м

Диагностика- пневмоэнцефалография.

119. Классификация нервно-мышечных заболеваний

к нервно-мышечным заболеваниям относятся первичные поражения мышц, вторичные или неврогенные атрофии, миастения, миотонии и периодический паралич.

Классификации: 1.Классификация Вольмана(классиф.по принципу локализации дефекта), 2.И. Гаусманова-Петрусевича (I.группа миопатий; II.повреждения нервно-мышечного соединения; III.неврогенные амиотрофии. В группу I автор включает:

•миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как прогрессирующие мышечные дистрофии;

•миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как миотонические синдромы;

•непрогрессирующие формы миопатий с характерными структурными признаками;

•миопатии, характерные биохимически;

•миопатии, обусловленные гормональными нарушениями;

•воспалительные реакции мышц;

•миопатии, сопутствующие новообразованиям;

•миопатии токсические и медикаментозные.

В группу II включены миастения и миастенические синдромы.

Группу III составляют:

•детская и юношеская спинальная атрофия;

•боковой амиотрофический склероз;

•невральная амиотрофия — болезнь Шарко — Мари — Тута;

•семейная гипертрофическая невропатия Дежерина — Сотта;

•невропатии с характерным нарушением метаболизма.),3. I.наследственные, II.ненаследственные, или фенокопии. Группу I составляют: •прогрессирующие мышечные дистрофии;

•непрогрессирующие миопатии; •миотонии; •периодический паралич; •неврогенные амиотрофии: невральные и спинальные. Группа II включает симтоматические формы нервно-мышечных заболеваний, развивающихся на фоне какого-либо основного страдания (системное воспалительное заболевание, эндокринная патология и т. д.).