114. Дегенеративные заболевания базальных ганглиев Хорея Гентингтона

Аут-доминант тип.

Патоморфология: дегенеративн изменения в подкорковых узлах, КБП, расшир. мозговых желудочков

Клиника: дебют после 25 лет. Гиперкинетич.синдром (хореиформные, больные могут задержать насильств. Движения) и изменения психики(сниж.памяти, внимания, интеллекта, хореическая деменция, нередко больные стан.раздражит, возбужд, но потом псих.активность угнетается).

Диф.диагноз: от ревматоидной хореи-анализ родословной, абс данных о ревматизме, псих. изменения, более медл.разв.забол.

Лечение: препараты, сниж.мыш тонус, седативные, общеукрепляющие, нейрохирургическое лечение

115. Болезнь Вильсона- Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

Аут-рец. Дегенеративное заб-ие НС, при кот происх отложение Сu в подкорковых узлах и печени в основном,, с пораж серого в-ва. (из-за деф.церулоплапзмина- переносчика меди)

Дебют в подростковом возр.

Дефицит церулоплазмина., в пораж орг-ах очаги размягчения и склерозирования.

На радужной оболочке отложение зол-зел кольца Кайзера-Флейшера.

Формы: печеночная, ригидно-аритмогиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная, эстрапирамидно-корковая/ пирамидно-гемиплегическая.

Клиника. Тремор, гиперкинезы, повыш тонуса по центр типу, нар интеллекта.

Диагностика. Повыш меди в моче, сниж церулоплазмина в крови.

Лечение. Комплексоны связ медь (унитиол, пеницилламин), пониж мыш тонуса (циклодол), антигистамин, вит.

116. Торсионная дистония. Клиника, диагностика, лечение, прогноз

Дистония – тип непроизвольного насильственного движения, обусловленного медленным сокращением мышц конечностей, туловища, шеи, лица. Торсионная дистония (идиопатическая генерализованная дистония, деформирующая мышечная дистония)

Передается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Чаще начинается в период полового созревания, но возможно и более позднее начало. На первых этапах может проявляться локальной формой – блефароспазмом, или сегментарной формой – спастической кривошеей. В течении болезни могут быть спонтанные ремиссии. Выделяют два клинических варианта: при гиперкинетически-дистонической форме повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа.

При ригидно-гипокинетической форме повышение пластического тонуса, различное в отдельных мышечных группах, приводит к патологическим установкам позы (деформирующая дистония). Ко второй форме примыкает врожденная медленно прогрессирующая дистония, сочетающаяся с признаками паркинсонизма и выраженной флюктуацией симптомов в течение дня (синдром Segawa, юношеский дистонический паркинсонизм).

При ригидно-гипокинетической форме применяют ДОФА-содержащие препараты, которые особенно эффективны при юношеском дистоническом паркинсонизме. При гиперкинетически-дистонической форме можно рекомендовать такую последовательность назначения препаратов: 1) холинолитики (тригексифенидил); 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин, истощающий запасы дофамина в пресинаптических депо; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол); 7) комбинация из более эффективных перечисленных средств.

Симптоматическая (приобретенная) торсионная дистония обычно бывает проявлением детского церебрального паралича. Фармакотерапевтические подходы те же, что и при торсионной дистонии.