112 Факоматозы Туберозный склероз . Нейрофиброматоз

Факоматозы-наследств., связ. с наруш.эмбр.разв. (эктомезодерм. дисплаз),при кот отмеч сочет пораж.НС, кожн.покр и часто-внутр. орг.

Симптомы:пигментированные, депигм пятна, ангиомы кожн. Сосудов, папилломы; невр. патология: эпи-форм припадки, гемиплегии, расстр.коорд, экстрапирамид.симпт, вегет.наруш-я. Часто-слабоумие(отстав.в разв. или деменция)

Н е й р о ф и б р о м а т о з Реклингаузена- аут-дом,1/5000

Клиника- опухоли (фибромы, нейрофибромы, невриномы) из ЧМН, корешков спинного мозга и переф нервов. Невриномы слух и зрит нервов. Саркомы и феохромоцитомы. Кожные пигмент и депигмент, невусы, паппиломы по ходу нерв стволов.

Может захв. Сп.м, ЧМН, корешках сп.м, головном мозге(церебральная форма)-> эпи-припадки, измен психики, наруш зр.и слуха, изменения со ст.глазн.дна:узелки и розоватые бляшки на метчатке и диске зр.н.

Диагностика- КТ,МРТ

Лечение-хирург удаление опухолей

Т у б е р о з н ы й с к л е р о з Бурневилля- аут-дом. 1/30 0000,

В ГМ, коре,стволе, мозжечке выявл серо-желт узелки из глиальной ткани+ атипичные гигантские Кл склонные к Са-фикации.

Клиника. Триада симптомов: кожн изм, эпилептиформные припадки, слабоумие. Кожа: аденомы сальн.желез (в виде «бабочки»), пегм/депигм.пятна, подкожн фибр, папилломы, пигментир.бляшки. НС: эпи-форм.припадки (развернутые, джексоновские,малые, абсансы,типа кивков, психомоторные), слабоумие-в подавляющем большинстве. Вн.органы: опухоли почек, сердца(рабдомиомы). Гл.дно:новообр.в виде тутовой ягоды.

Диагностика- КТ, МРТ,УЗИ порчек, сердца, окулист.

Лечение- противосудорож, седация, общеукрепл. Ср-ва.

113. Факоматозы. Энцефалотригемннальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Атаксня-телеангиэктазия. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Э н ц е ф а л о т р и г е м и н а л ь н ы й ангиоматоз- аут-дом.

Клинка- триада: ангиома кожных покровов, эпилептиформнные припадки, глаукома (врожд/форм.позднее) . Ангиома в зоне лок-ии 1 или 2 –ой ветви тройничного нерва. Эпи из-за ангиоматоза мозговых оболочек. Чаще моторные по типу Джексоновских. Слабоумие зависит от тяжести и частоты эпи-припадков

Диагнотика. На краниограмме извитые 2-х контурные тени.в затыл обл.

Лечение- рентген в обл ангиоматоза, противосудорож.,иногла хир.удаление.

А т а к с и я – т е л е а н г и о э к т а з и я (Луи-Бар)- аут-рец.

Дебют- 1-3 года, телеангиоэктазии кожи, конъюктивы глаз, прогрессир мозжечковые расстройства(атаксия, интенц.тремор, сканд.речь, нистагм), присоед прирамид.симпт: гипотимия, гиперкинезы, монотонность, слабая модулированность речи, отставание в умств.разв. Склонность к заболеваниям легких и дых.путей, Иммунологические нарушения: дисгаммоглобулинемияи.

Диагностика- кровь,КТ,МРТ

Лечение- ноотропы,вит,сосудистые, пересадка вилочковой железы.

Ц е р е б р о р е т и н а л ь н ы й ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Аут-дом тип.

Клиника. Глазное дно: ангиоматоз сетчатки, множ.аневризмы, кисты, деренерация сетчатки. 50%- двустор.поражение. Поражение мозжечка: атаксия, нистагм, сканд.речь, адиадохокинез, множественные кисты.

Прогоз-неуклонное прогрессир

Лечение:дегидратация, рентгенотерапия.