15.3. Особенности речевой деятельности при Williams- синдроме

15.3.1. Нейропсихологические, лингвистические, физиологические и генетические характеристики

 Williams Syndrome [Williams syndrome..., 1994] - это редкое генетическое заболевание, идентифицированное в 1961 году кардиологом Уильямсом и его коллегами.

Они описали четырёх детей с характерным выражением лица и особыми кардиоваскулярными нарушениями - стенозом аорты, а также с нарушениями эндокринной системы, мускулатуры и скелета, характерной аномалией зубов и геипре кальценацией, вызванной, нарушением обмена. Такое нарушение вызвано аномалией гена, регулирующего калициевый обмен -гармона калицитонина . Всё это сопровождается серьёзным отставанием в интеллектуальной сфере.

Эта болезнь встречается крайне редко (1 случай на 25 тысяч новорождённых). Отмечается дружелюбный и открытый характер таких пациентов и необычайные лингвистические способности. Психофизиологические обследования таких пациентов обнаружили очень тонкую чувствительноть к звукам разного рода.

Специфической особенностью синдрома Уильямса является (помимо выражения лица) умственная отсталось разной степени. Это выражается не только при специальном тестировании, но и в поведении, поэтому воспитание и обучение таких пациентов требует особых программ. При сопоставлении интеллектуальных возможностей таких пациентов с нарушениями при Даун-синдроме ясно показано, что такие интеллектуальные задачи, как образование понятий, решение логических задач и задач на сохраниение объёма и количества выполняются обеими группами на сопоставимом уровне, т.е. существенно ниже нормы. По контрасту с этим, языковые возможности пациентов с синдромом Уильямса значительно превышают таковые: они могут сочинять стихи, рассказы, описывать воображаемые события и т.д. Эти же взрослые пациенты находятся на уровне учеников начальных классов по всем неязыковым аспектам высших психических функций и им требуются сиделки для обеспечения простейших жизненных потребностей.

15.3.2. Синтаксис, семантика, особенности дискурса

Как мы помним, язык - это лексикон и правила. Исследования организации лексикона у пациентов с синдромом Уильямса показывают, что их лексикон организован категориально и что они склонны к образованию новых слов, к извлечению из памяти низкочастотных слов.

Синтаксис практически сохранен при выполнении специальных тестов (пассивы, отрицания, условные конструкции). При анализе морфологических процедур отмечается сверхгенерализация (*digged, *mouses,etc.). Их спонтанная речь богата сложна и правильна, они даже способны идентифицировать и исправлять аграмматичные конструкции.

Семантические возможности таких пациентов таже весьма высоки.

Дискурс таких пациентов также поразительно сохранен - они способны создавать абсолютно правильные и стройные рассказы, без ошибок в последовательностях, времени и месте, с правильной грамматикой и даже художественным оформлением Их речь отличается выразительной экспресиией - как в лексическом выборе, так и в просодике.

Отмечается также, что такие пациенты очень чувствительны к эмоциональному состоянию окружающих, а свои эмоции выражают очень ярко. Они прекрасно выполняют сложные тесты на узнавание незнакомых лиц. Отмечаются различия в типах памяти - имплицитная, вероятно, хуже эксплицитной.

Таким образом, мы сталкивается с явно выраженным контрастом между вполне сохранными лингвистическими функциями и общими когнитивными и моторными возможностями.

Пациенты с этим синдромом демонстрируют нам необычный вариант мозговой организации высших функций - как бы левополушарный (грамматичность, дискурс и т.д.), но и не только - эмоции, узнавание лиц и звуков.