Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Клиническая ангиология. В 2 томах. Покровский А.В. / КЛИНИЧЕСКАЯ АНГИОЛОГИЯ том 1-451-552.doc
Скачиваний:
419
Добавлен:
14.06.2014
Размер:
2.46 Mб
Скачать

Диагностические критерии синдрома Марфана

(Ghent Criteria) [DePaepe A. et al, 1996]

Диагностический указатель

  • если в семейно-генетическом анамнезе нет указаний на заболевание, для постановки диагноза необходимо наличие больших критериев, касающихся как минимум двух систем органов, а также признаков вовлечения в патологический процесс третьей системы;

  • если же удается определить мутацию, ответственную за формирование син­дрома Марфана, то для постановки диагноза достаточно одного большого диа­гностического критерия, относящегося к какой-либо системе органов, а также признаков вовлечения в патологический процесс любой другой (второй) систе­мы органов;

  • наличие большого диагностического критерия в семейном анамнезе дает возможность поставить диагноз заболевания при наличии одного большого критерия со стороны какой-либо системы органов наряду с вовлечением в па­тологический процесс любой другой системы органов.

Костно-суставная система

Большие критерии (для удовлетворения большому критерию необходимо на­личие > 4 из следующих критериев):

  • pectus carinatum («куриная» грудь);

  • pectus excavatum (грудь сапожника, требующая хирургической коррекции);

  • уменьшение соотношения между верхним и нижним сегментами тела (ин­декс Аполлона) или соотношения между шириной размаха рук и ростом > 1,05;

  • симптомы запястья и большого пальца руки;

  • сколиоз > 20° или спондилолистез;

  • уменьшение разгибания в локтях (< 170°);

  • смещение медиальной лодыжки кнутри, приводящее к формированию pes planus (плоскостопие);

  • подвывих тазобедренного сустава различной степени (оценивается по рент­генограмме).

Малые критерии:

  • pectus excavatum средней тяжести;

  • гипермобильность суставов;

  • готическое (высокое) небо с тесным положением зубов;

  • лицевые проявления — долихоцефалия, гипоплазия неба, энофтальм, рет-рогнатия, антимонголоидный разрез глаз.

Костно-суставную систему можно считать пораженной в том случае, ког­да обнаруживаются по крайней мере два критерия, удовлетворяющих разряду больших, или же один большой критерий в сочетании с двумя малыми.

Орган зрения

Большие критерии:

  • дислокация хрусталика. Малые критерии:

  • аномалии кривизны роговицы;

  • увеличение аксиального размера глазного яблока;

• гипоплазия радужки или гипоплазия цилиарной мышцы, приводящие к на­ рушению миоза.

Вовлечение в патологический процесс органа зрения характеризуется наличи­ем как минимум двух малых критериев.

551

Сердечно-сосудистая система

Большие критерии:

• расширение восходящей аорты с сопутствующей регургитацией или без нее, а также вовлечение в патологический процесс по крайней мере синусов Вальсальвы;

• расслоение восходящей аорты; Малые критерии:

  • пролапс митрального клапана с сопутствующей митральной регургитацией или без нее;

  • дилатация легочного ствола при отсутствии стеноза клапана легочной арте­рии, периферического стеноза легочных артерий или каких-либо других види­мых причин дилатации у людей моложе 40 лет;

  • кальциноз фиброзного кольца митрального клапана у лиц моложе 40 лет;

  • дилатация/расслоение нисходящей или брюшной аорты у лиц моложе 50 лет.

Сердечно-сосудистую систему можно считать пораженной при наличии од­ного большого или одного малого критерия.