- •3.10.3.7. Неврологические осложнения
- •3.10.3.8. Острая почечная недостаточность
- •3.10.4. Особенности ведения больных при различных оперативных вмешательствах
- •3.10.4.1. Операции по поводу аневризм восходящего, грудного и торакоабдоминалъного отделов аорты
- •3.10.4.2. Операции при коарктации аорты
- •3.10.4.3. Каротидная эндартерэктомия
- •3.10.4.4. Операции по поводу ишемической болезни сердца
- •3.10.4.5. Реконструктивные операции на почечных артериях
- •3.10.4.6. Операции на брюшном отделе аорты и аортобедренное шунтирование
- •3.10.4.7. Операции реваскуляризации артерий нижних конечностей
- •3.11. Диспансеризация больных с сосудистыми заболеваниями в условиях поликлиники
- •3.11.1. Физиотерапевтическое лечение
- •3.11.2. Хроническая венозная недостаточность нижних конечностей
- •3.11.3. Лимфедема
- •Глава 4
- •4.1. Транслюминальная баллонная ангиопластика
- •4.2.1. Имплантация кава-фильтров
- •4.2.2. Транскатетерная тромбоэмболэктомия
- •4.2.3. Лечение обструкций полых и других крупных вен
- •4.2.4. Баллонная ангиопластика и стентирование обструкций при артериовенозных фистулах у пациентов, находящихся на гемодиализе
- •Глава 5
- •5.1.1. Стабильная стенокардия напряжения
- •5.1.2. Нестабильная стенокардия
- •5.2. Аортокоронарное шунтирование
- •5.2.1. Техника аортокоронарного шунтирования с искусственным кровообращением
- •5.2.2. Техника маммарокоронарного шунтирования в условиях искусственного кровообращения
- •5.2.3. Операции прямой реваскуляризации миокарда на работающем сердце без искусственного кровообращения — малоинвазивная коронарная хирургия
- •5.2.4. Трансмиокардиалышя реваскуляризация миокарда
- •5.3. Синдром Марфана
- •5.3.1. Этиология (генетические предпосылки развития синдрома Марфана)
- •5.3.2. Патогенез и патоморфология
- •5.3.3. Диагностические критерии
- •Диагностические критерии синдрома Марфана
- •Диагностические критерии синдрома Марфана
- •Диагностический указатель
- •Костно-суставная система
- •Орган зрения
- •Сердечно-сосудистая система
- •Респираторная система
- •Кожа и наружные покровы
- •Твердая мозговая оболочка (dura mater)
- •Семейный/Генетический анамнез
5.3.3. Диагностические критерии
В 1986 г. в Берлине были утверждены клинико-диагностические критерии врожденных нарушений соединительной ткани, в том числе и СМ.
Однако существует ряд проблем, связанных с диагностикой синдрома вследствие слабости этих критериев и невероятной гетерогенности клинической картины заболевания.
549
Диагностические критерии синдрома Марфана
[Beighton P. et al., 1986]
Костно-суставная система. Гипермобильность суставов, высокий рост, pectus excavatum (грудь сапожника), уменьшение грудного кифоза, сколиоз, арах-нодактилия, долихостеномелия, pectus carinatum («куриная» грудь), эрозия люмбосакрального отдела позвоночного столба вследствие эктазии твердой оболочки спинного мозга*.
Орган зрения. Миопия, отслоение сетчатки, дислокация хрусталика*.
Сердечно-сосудистая система. Пролапс митрального клапана, эндокардит, нарушения ритма, дилатация фиброзного кольца митрального клапана, митральная регургитация, пролапс трехстворчатого клапана, аортальная регургита-ция, расслоение аорты*, дилатация корня аорты*.
Респираторная система. Апикальные буллы, спонтанный пневмоторакс.
Кожа. Паховые грыжи, ущемленные грыжи, атрофические стрии.
Центральная нервная система. Расстройства внимания, гиперактивность, вербальные расстройства, эктазия твердой оболочки спинного мозга (dural ectasia)*, переднее тазовое менингоцеле*.
При наличии семейного анамнеза СМ для постановки диагноза необходимо наличие проявлений со стороны костно-суставной сферы и симптомы поражения какой-либо другой системы; диагноз подтверждается с помощью генетического анализа родственных связей или определения соответствующих мутаций.
В случае отсутствия семейного анамнеза СМ для постановки диагноза требуется определение симптомов со стороны костно-суставной сферы, сердечно-сосудистой системы, а также какой-либо другой из вышеуказанных систем наряду с наличием по крайней мере одного из признаков, обозначенных звездочкой.
Указанные выше симптомы представляют собой относительно специфичные признаки СМ, ни один из которых не является абсолютно специфичным; симптомы, обозначенные звездочкой, обладают наибольшей специфичностью.
В некоторых случаях это приводит к диагностическим ошибкам среди членов семей пациентов с СМ. Более того, существуют некоторые доминантные врожденные нарушения соединительной ткани, имеющие черты, подобные тем, что наблюдаются при СМ. К таким нарушениям
относятся врожденная арахнодак-тилия с контрактурами, MASS-фе-нотип, семейные грудные аневризмы, семейная эктопия хрусталика и синдром Стиклера1.
В связи с указанными недостатками старые критерии СМ были пересмотрены в 1996 г.
1 Синдром Стиклера — относительно распространенное поражение соединительной ткани, для которого характерны умеренная или выраженная миопия, отслойка сетчатки и/или дегенерация стекловидного тела в раннем возрасте, расщепление неба, маленькая нижняя челюсть, прогрессирующая потеря слуха, гипер- или гипо-подвижность суставов, различные ограничения в результате часто необъяснимой суставной боли, вариабельная дисплазия эпифизов, увеличенные или «раздутые» суставы, в частности запястья, колени и лодыжки.
Синдром Стиклера следует предполагать у любого ребенка или молодого человека с подозрением на синдром Марфана в сочетании с потерей слуха, отслойкой сетчатки, дегенерацией стекловидного тела и начальными стадиями дегенеративного артрита, артроза или фибромиалгии. В некоторых семьях синдром Стиклера обусловлен изменениями в 12-й хромосоме.
550