2.9. Составление и анализ родословных

При изучении генетики человека используются следующие методы генеалогический (метод родословных), близнецовый, цитогенетический, биохимический, дерматоглифический, популяционно-статистический.

Генеалогический метод занимает ведущее место в генетических исследованиях человека. Этот метод основан на прослеживании какого–либо патологического или нормального признака в ряде поколений среди близких и дальних родственников изучаемой семьи. Он введен в науку в конце 19 века Ф. Гальтоном. Составление родословных начинается от пробанда – лица, которое явилось причиной составления родословной. Им может быть больной или здоровый человек – носитель какого – либо признака, или лицо, обратившееся за советом к врачу – генетику. Родные братья и сестры пробанда называются сибсами, двоюродные – полусибсами. Чаще родословная составляется по одному признаку, но может составляться и по нескольким. Метод состоит из 2-х этапов – составления родословной и её анализа. Для графического изображения родословной приняты стандартные символы:

О - женщина О  - брак

• - мужчина

∆ - пол неизвестен О  - родственный брак

O - обладатели изучаемого

 признака  О О О дети, рожденные от одного брака

О - гетерозиготные носители О  неофициальный брак

О - пробанд

4 – общее количество детей О  бездетный брак

О  - мертворожденные

О О - однояйцовые близнецы О  - разнояйцовые близнецы

●■ - умерли

При составлении родословной поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз. Потомство одного поколения располагается в одном горизонтальном ряду, каждый член этого поколения (в том числе мужья и жены) обозначаются арабскими цифрами слева направо. После составления родословной начинается второй этап – генеалогический анализ, способствующий установлению генетических закономерностей. Какие закономерности позволяет установить генеалогический анализ? Следующие:

а) характер признака (наследственный или ненаследственный);

б) тип наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный);

в) зиготность пробанда и возможный генотип членов родословной;

г) частоту встречаемости и степень выраженности признака.

Если признак встречается в родословной несколько раз, то можно думать о наследственном характере. Основным показателем наследования признака является то, что признак встречается во всех поколениях (по вертикали) при относительно большом количестве по горизонтали.

Основные показатели рецессивного наследования – это сравнительно небольшое число носителей признака в родословной, наличие признака по горизонтали, проявление признака через поколение. Доминантные и рецессивные типы наследования, обусловленные генами, локализованными в аутосомах, называются аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными. Признаки, обусловленные генами, локализованными в Х- и У-хромосомах, определяют тип наследования, сцепленный с полом. Признаки, определяемые генами, находящимися в X – хромосоме, могут быть доминантными и рецессивными. При доминантном X – сцепленном наследовании признак проявляется у мужчин и у женщин. При рецессивном наследовании признака, сцепленного с X – хромосомой, как правило, страдают мужчины, у женщин же данный признак проявляется только в гомозиготном состоянии. Если же ген находится в У – хромосоме, то признак встречается только у мужчин и передается обязательно от отца к сыну. Нужно иметь в виду, что в данном случае речь идет о тех генах Х- и У – хромосом, которые расположены в негомологичных участках этих хромосом. Гены, располагающиеся в гомологичных участках половых хромосом, наследуются в равной степени как у мужчин, так и у женщин.

Необходимо помнить, что при анализе родословной надо начинать с первого пункта анализа, а не с вопроса задачи, на который необходимо ответить, иначе можно ошибиться.

В качестве примера построим и проанализируем одну родословную:

Пример: у супругов, имеющих нормальное зрение, четверо детей: две дочери и два сына. У первой дочери зрение нормальное, у двух ее сыновей – дальтонизм, а третий имеет нормальное зрение. У второй дочери, а также у пяти ее сыновей зрение нормальное. Первый сын – дальтоник: у него две дочери и два сына, все с нормальным зрением. Второй сын и четверо его сыновей так же имеют нормальное зрение. Каковы генотипы дедушки с бабушкой, всех их детей, их супругов и внуков? Составляем схему родословной:

X ^DX^d О  Х^Dу

- - -О X^DX^d - - - - O X^DX^D - - - - X^dy X^Dy- - - -

         O O     

X^dy X^dy X^Dy - - - -X^Dy- - - - X^Dy X^DX^d X^DX^d X^Dy - - X^Dy- -

Решение: так как признак (дальтонизм) встречается несколько раз в родословной, то можно думать, что он наследственный. В сравнении со всем числом людей в родословной небольшая часть членов ее страдает дальтонизмом. Отсюда можно сделать вывод, что признак рецессивный. Это доказывает и тот факт, что признак проявляется во втором поколении, значит он находился в скрытом виде у супругов первого поколения. Поскольку признак встречается только у мужчин, то можно сделать вывод , что он сцеплен с полом, и именно с Х-хромосомой, т.к. дальтонизм наблюдается у сыновей при отсутствии данного признака у их отца и наоборот. Обозначив гены буквами D и d, можно установить возможные генотипы (см. родословную) членов родословной, т.е. ответить на вопрос задачи.