2.8. Основные закономерности изменчивости

Наряду с явлением наследственности, обеспечивающимися специфическими функциями ДНК, живым организмам свойственна и изменчивость, определяющая большое разнообразие органических форм на нашей планете.

Изменчивость – свойство живых организмов изменять свои признаки и свойства; это процесс, отражающий взаимосвязь организма с внешней средой. В результате скрещивания организмов и воздействия факторов внешней среды происходят различные изменения в самом наследственном материале (генотипическая изменчивость) или в фенотипе, без изменения наследственного материала (фенотипическая изменчивость).

Генотипическая изменчивость складывается из мутационной и комбинативной изменчивости в зависимости от причин, её вызывающих.

Комбинативная изменчивость – это изменчивость, связанная с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается она в результате:

а) независимого расхождения хромосом при мейозе, в результате чего образуется большое число различных новых комбинаций негомологичных хромосом;

б) рекомбинации генетического материала при кроссинговере;

в) случайного сочетания при оплодотворении.

Отсюда ясно, что комбинативная изменчивость наблюдается у организмов, размножающихся половым путем.

Размах комбинативной изменчивости очень велик. Эта форма изменчивости распространена в природе и играет большую роль в эволюции организмов.

Мутационная изменчивость возникает в случае появления мутаций – случайно возникших стойких изменений генотипа, которые могут затрагивать целые хромосомы, их части или отдельные гены. Мутации могут быть полезными, вредными, нейтральными, летальными, полулетальными (понижающими жизнеспособность организма). Согласно современной классификации мутации делятся на следующие группы:

Генные мутации (точковые) – это изменения внутренней организации хромосом, связанные с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена. Это наиболее важные среди категорий мутаций, т.к. изменяют состав соответствующих белков – ферментов, что в итоге ведет к фенотипической изменчивости.

Геномные мутации – связаны с изменением числа хромосом:

а) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному, называется полиплоидией. При этом вместо диплоидного набора хромосомный набор особи содержит Зп, 4п, 5п и более. Полиплоидия широко распространена у растений и реже – у животных. Полиплоиды характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их ценными для генетики – селекционных работ. Возникновение полиплоидии связано с нарушением деления клеток. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе у диплоидных организмов приводит к появлению гамет с диплоидным набором хромосом (2п).

б) изменение числа хромосом, связанное с добавлением или потерей отдельных хромосом, называется гетероплоидией. Мутации гетероплоидий можно обозначить так:

2п + 1 = трисомия; 2п – 1 = моносомия; 2п – 2 = нулисомия.

Гетероплоидия свойственна всем животным и растениям. У человека она ведет к наследственным заболеваниям. Например, болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы в 21 – и паре (47 вместо 46 хромосом).

Хромосомные перестройки заключаются в перераспределении наследственого материала хромосом. В результате гены, находящиеся в хромосоме, перемещаются в новое положение внутри хромосомы.

Условные обозначения генов	Изменение структуры хромосом
АБВГДЕ	нормальный порядок генов
АБВВГДЕ	удвоение участка хромосомы
АБВЕ	нехватка участка
АБДГВЕ	поворот участка на 1 80°
АБВГМК	перемещение участка на негомологичную хромосому

Фенотипическая изменчивость – это изменчивость фенотипических признаков, возникающих под влиянием внешних условий, не затрагивающих генотип и, следовательно, не передающихся по наследству. Изменения фенотипа под действием внешних факторов называются модификациями. Они носят приспособительный характер, т.к. вызываются изменениями внешней среды.

Диапазон, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, получил название нормы реакции. Например, размеры листьев одного дерева (один и тот же генотип) могут варьировать в определенных пределах в зависимости от режима освещенности. Одни признаки (рост, масса, молочность, количество семян) обладают широкой нормой реакции, а другие, чаще всего качественные признаки - узкой нормой реакции (цвет глаз, окраска шерсти, группы крови). Чем шире норма реакции, тем больше возможности у организма приспособиться к разным условиям среды обитания.