2.5. Сцепление генов.

В о всех рассмотренных выше примерах скрещивания имело место независимое комбинирование генов различных аллельных пар, т.е. действовал закон Менделя о независимом комбинировании признаков. Но принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется при условии, если один ген отвечает за один признак и если гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Но число генов значительно превышает число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме локализован не один, а много генов, имеющих тенденцию наследоваться вместе. Они будут образовывать группу сцепления. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом (у дрозофилы – 4, у гороха – 7, у кукурузы – 10, у человека – 23 у женщин и 24 – у мужчин). Если гены одной группы сцепления наследуются только вместе, то мы говорим о полном сцеплении генов. Так, дигетерозигота ВвСс с локализацией обеих пар аллелей в одной хромосоме ВС при полном сцеплении образуют два типа гамет – ВС и вс. вс

. Однако гены одной группы сцеплены не абсолютно. Во время мейоза при конъюгации гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер) и обмениваться идентичными участками, то есть гены одной хромосомы переходят в другую хромосому, гомологичную ей. Тогда сцепленные гены расходятся в разные гаметы и наблюдается, таким образом, неполное сцепление генов. Дигетерозигота ВС в этом случае будет давать 4типа гамет:

Вс

два типа со сцепленными генами (некроссоверные) ВС и вс и два типа с хромосомами, которые обменялись гомологичными участками (кроссоверные) – Вс и вС. Некроссоверных гамет всегда больше.

Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем меньше действуют силы притяжения, тем чаще кроссинговер и обмен гомологичными участками. И, наоборот, чем ближе расположены гены в хромосомах, тем больше силы сцепления и реже происходит обмен идентичными участками при кроссинговере. 1% перекреста между генами условились принимать за единицу расстояния между ними, которую в честь Т. Моргана назвали морганидой. Зная процент кроссинговера между генами, мы можем говорить о расстоянии между ними. Допустим, что гены А и В относятся к одной группе сцепления и кроссинговер между ними 10 % , значит, расстояние между ними 10 морганид. Наоборот, зная расстояние между генами, находящимися в одной группе сцепления, мы можем определить процентное соотношение гамет у конкретного организма.

П ример: сколько типов гамет и в каком процентном соотношении дает дигетерозигота Cd, если известно, что расстояние между генами С и d равно

cD 20 морганидам?

Решение: данная дигетерозигота будет давать 4 сорта гамет: 2 сорта кроссоверных (CD и cd ), которые вместе составляют 20%, а порознь по 10%, и 2 сорта некроссоверных гамет (Cd и сD), составляющих вместе 80%, а порознь по 40%. Так как количество кроссоверных гамет всегда меньше, чем некроссоверных, то по потомству, полученному при анализирующем скрещивании, можно определить тип наследования признака: независимое или сцепленное, а также расстояние между генами, если обнаружено сцепление генов.

П ример: у мух дрозофил темная окраска тела рецессивна по отношению к серой, короткие крылья – к длинным. В лаборатории скрещивались серые длиннокрылые самки с самцами, имеющими черное тело и короткие крылья. В потомстве оказалось серых длиннокрылых особей 1394, черных короткокрылых – 1418, черных длиннокрылых – 287, серых короткокрылых – 288. Определите тип наследования признаков и расстояние между генами, определяющими эти признаки.

Решение: по условию задачи самка дигетерозиготна, а самец – рецессивный. Если мы обозначим ген серой окраски буквой В, а черный – в, длинные крылья – V, короткие – v, то генотип самки будет BвVv, самца – bbvv. По полученному потомству видно, что самка дает 4 типа гамет (самец – рецессивный и может давать только один тип гамет, а в потомстве – 4 группы особей, отличающихся по фенотипу), и что гены, отвечающие за цвет тела и длину крыльев, находятся в одной группе сцепления, т.к. похожих на родителей особей больше, а непохожих – меньше.

Р : ♀ BV х ♂ вv

вv вv

Г: BV, вv , Bv, вV, вv

некрос- кроссо-

соверные верные

F1: BV, вv Bv, вV

вv вv вv вv

некроссоверные кроссоверные

1394+1418 288+287

Если бы было независимое наследование, то самка давала бы 4 типа гамет в равном процентном соотношении, а в потомстве наблюдалось бы расщепление в соотношении

1: 1: 1: 1 (по 25 %). Такого не наблюдается, значит гены находятся в одной группе сцепления и дают кроссоверные и некроссоверные гаметы. Зная количество рекомбинантнов в потомстве, можно определить расстояние между генами – оно будет равно сумме кроссоверных организмов. Все потомство, по нашим данным, включает 3387 особей, а количество рекомбинантных форм – 575 (287 + 288), что составляет 17 %. Таким образом, гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находятся в одной хромосоме, и расстояние между ними равно 17 % кроссинговера, или 17 морганидам.

Явление неполного сцепления генов имеет большое значение при составлении генетических карт, т.е. таких прямых, на которых указан порядок расположения генов в хромосоме и относительное расстояние друг от друга. Генетические карты строятся на основе гибридологического анализа. Например, гены А, в, С лежат в одной хромосоме. Получено расстояние между ними в результате анализирующего скрещивания: S (Ав) - 10 морганид, S (вС) – 14 морганид, S (АС) – 24 морганиды. Тогда гены в хромосоме располагаются таким образом:

А_____10 %___________в____________14 %____________С

24 %

Задачи для самостоятельного решения:

1 . Какие типы гамет дают дигетерозиготы Cd и тригетерозиготы OpS при отсутствии и наличии кроссинговера? сD oPS

2. Гены А и В находятся в одной группе сцепления, а ген С – в другой. Расстояние между генами А и В равно 20% кроссинговера. Какие типы гамет и в каком процентном соотношении будет давать тригетерозигота АаВвСс?

3. У дрозофилы гены А и В локализованы в двух разных парах аутосом, а гены М и N в одной и той же аутосоме. Написать генотипы особей, гетерозиготных по генам А и В и по генам М и N. Определите, сколько и какие типы гамет производят такие особи; объясните разницу в гаметообразовании у этих двух особей.

4. Гены О и Р находятся в одной группе сцепления, а ген М – в другой. Расстояние между генами О и Р равно 38 морганидам. Какие типы гамет и в каком процентном соотношении будет образовывать организм М ОР?

м ор

5. Если гены АВ сцеплены, и расстояние между ними равно 30 морганидам, то каков будет процент генотипов ав и аВ во втором поколении F₂ от

ав аВ

c крещивания организмов Ав и аВ

Ав аВ

6 . Пусть гены а и в сцеплены и показывают 10% кроссинговера. Какие генотипы будут у особей первого поколения от скрещивания АВ и ав? Какие гаметы и в каком АВ ав

соотношении будут образовывать особи первого поколения? Какие фенотипы и генотипы потомков ожидаются от скрещивания особи первого поколения с рецессивной гомозиготой?

7 . Генотип самки St, самца – st .

sT st

При их скрещивании в первом поколении получено 8% рекомбинантов. Определите генотипы потомства и процент мух каждого фенотипического класса.

8. В анализирующем скрещивании дигетерозиготы произошло расщепление на 4 фенотипические группы: 42,4 % – АВ, 8 % – Ав, 7 % – аВ, 42,6 % – ав. Как наследуются гены? Находятся ли они в фазе "притяжения" или "отталкивания"?

9 . Рецессивные гены а и в у человека обусловливают наличие диабета и склонности к гипертонической болезни. По некоторым родословным сделано предположение, что эти гены тесно сцеплены. Какие типы гамет даст женщина с генотипом АВ и мужчина с генотипом Ав ?

ав аВ

Какова вероятность у каждого из них передать потомству сразу оба заболевания у одного и того же ребенка?

1 0. У человека в одной из аутосом локализованы доминантные гены голубых склер и частичной цветовой слепоты А и В. Какие и сколько типов гамет произведут мужчина АВ и женщина Ав? Что наиболее вероятно в потомстве браков этих ав аВ

мужчин и женщин с нормальными лицами, – проявление одной аномалии или обеих одновременно?

11. При скрещивании самки дрозофилы, гетерозиготной по генам В и V с рецессивным самцом получено 17% рекомбинантнов, а при скрещивании самки дрозофилы, гетерозиготной по генам D и L, с рецессивным самцом получено 30% рекомбинантнов. Определите, между какими генами расстояние больше и насколько?

12. Дигетерозиготная по генам С и Е самка скрещена с рецессивным самцом. В потомстве получено расщепление в соотношении 36,5% Ссее, 36,5% ссЕе, 13,5% СсЕе,. 13,5% ссее. Установите, каково сочетание генов в гомологичных хромосомах и чему равняется расстояние между генами С и Е?

13. Гены М, о, Р находятся в одной хромосоме. Между генами М и Р кроссинговер происходит с частотой 16,8%, между генами Р и о – с частотой 7,5%. Определите взаиморасположение генов Р, о, М, если расстояние между генами о и М равно 9,3 морганидам?

14. У дрозофилы гены vg (зачаточные крылья) и в (черное тело) локализованы во второй хромосоме. Проведено следующее скрещивание:

Р: ♀ черная длиннокрылая х ♂ серый с зачаточными крыльями

F₁: ♀ из первого поколения х ♂ черный с зачаточными крыльями

F₂: 282 серых длиннокрылых, 1294 серых с зачаточными крыльями, 1418 черных длиннокрылых, 241 черных с зачаточными крыльями. Определите силу сцепления между генами в и vg.

15. Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена - над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растениями, имеющими морщинистые неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных гладких – 4054, окрашенных морщинистых – 142, неокрашенных гладких – 146, неокрашенных морщинистых – 4059. Определите расстояние между генами. Каким законом генетики пользовались при решении задачи?

16. У дрозофилы доминантный ген, определяющий "лопастную" форму глаз (Lobe), располагается в той же хромосоме, что и рецессивный ген укороченного тела (chubby). Гомозиготную укороченную дрозофилу с "лопастными" глазами скрестили с нормальным гомозиготным самцом, имеющим круглые глаза и обычные размеры. Какими окажутся гибриды первого и второго поколений?

17. У мухи дрозофилы ген нормального цвета глаз доминирует над геном белоглазия, ген ненормального строения брюшка – над геном нормального. Обе пары расположены в X -хромосоме на расстоянии 3 морганид. Определите вероятные генотипы и фенотипы потомства от скрещивания гетерозиготной по обоим признакам самки с самцом, имеющим нормальный цвет глаз и нормальное строение брюшка.

18. У дрозофилы рецессивный ген желтой окраски у и ген белоглазия w лежат в половой хромосоме. Дигетерозиготные самки при скрещивании с желтым белоглазым самцом дали в потомстве следующих сыновей: 220 серых с красными глазами, 245 желтых с белыми глазами, 4 желтых с красными глазами, 3 серых с белыми глазами. Установите генотип гетерозиготной особи и определите расстояние между генами у и w.

19. Анализирующее скрещивание показывает, что один из родителей образует следующие типы гамет: РВ – 47%, Рв – 3%, рВ – 3%, рв – 47%. Перечислите все генетические выводы, какие можно сделать на основании этого результата. Напишите генотипы родительских особей и всех потомков. Определите расстояние между генами.

20. Для получения мышей шиншилла с розовыми глазами проведено скрещивание породы мышей с розовыми глазами с мышами из породы шиншиллы. Признаки розовых глаз и окраски шиншилла рецессивные. В потомстве анализирующего скрещивания особей первого поколения было получено мышей шиншилла – 43,5 %, мышей с розовыми глазами -41,5 %, мышей с розовыми глазами и мехом цвета шиншилла – 8 %, мышей дикого типа -7 %. Определите, как наследуются гены розового цвета глаз и окраски шиншилла, – независимо или сцепленно? Введите генетические обозначения, напишите гаметы, которые образует особь первого поколения. Какие генотипы потомков ожидаются от скрещивания особи первого поколения с рецессивной гомозиготой?

21. Катаракта, полидактилия у человека обусловлены доминантными, тесно сцепленнными генами (не обнаруживающими кроссинговера).

1. Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены страдала обеими аномалиями, а отец был нормален?

2. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы - только полидактилией?

22. Самку дрозофилы, гетерозиготную по рецессивным генам темной окраски тела и миниатюрных крыльев, скрестили с самцом, имевшим темное тело и миниатюрные крылья. От этого скрещивания было получено 259 мух с темным телом и нормальными крыльями, 20 мух с нормальными крыльями и нормальной окраской тела, 15 мух с темным телом и миниатюрными крыльями, 216 мух с нормальной окраской тела и миниатюрными крыльями. Считаете ли Вы, исходя из этих данных, эти две пары генов сцепленными или несцепленными? Если Вы решили, что гены сцеплены, то каково сочетание этих генов в гомологичных хромосомах, и чему равно расстояние между ними?

23. У дрозофилы ген красных глаз доминирует над геном пурпурных, а ген длинных крыльев – над геном укороченных. Самку, гетерозиготную по обоим признакам, скрестили с самцом, имевшим пурпурные глаза и укороченные крылья. В первом поколении было получено: 109 мух с красными глазами и длинными крыльями, 114 мух с красными глазами и укороченными крыльями, 122 мухи с пурпурными глазами и длинными крыльями, 116 мух с пурпурными глазами и укороченными крыльями. Считаете ли Вы, исходя из этих данных, эти пары генов сцепленными или несцепленными? Ген, отвечающий за цвет глаз, локализован в X – хромосоме. Дайте схему скрещивания.

24. У человека дальтонизм и гемофилия обусловлены рецессивными генами, сцепленными с Х-хромосомой. У женщины 6 сыновей: двое страдают дальтонизмом, но имеют нормальную свертываемость крови; трое страдают гемофилией при нормальном зрении; один страдает обеими аномалиями. Каков генотип матери? Почему она имеет сыновей трех типов? Могут ли у нее родиться здоровые сыновья и дочери? Страдающие этими аномалиями?

25. Если женщина, отец которой страдал гемофилией и дальтонизмом, вышла замуж за здорового мужчину, то какова вероятность рождения ребенка с этими аномалиями? Предположим, что отец мужа был болен гемофилией и дальтонизмом. Какова вероятность в этом случае?

26. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, наследующиеся через X-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К.Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам, и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

27. Женщина, которая унаследовала ген мышечной дистрофии от матери, а ген гемофилии – от отца (оба гена рецессивны, локализованы в X – хромосоме), вышла замуж за здорового мужчину. Что можно сказать об их будущих детях? Каким законом генетики Вы пользовались в задаче?

28. У человека рецессивный ген гемофилии и рецессивный ген дистрофии Дюшена локализованы в X – хромосоме. Определите, сколько и какие типы гамет может производить женщина, которая унаследовала ген мышечной дистрофии от матери, а ген гемофилии – от отца? Определите генотип и фенотип потомства этой женщины при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину?

29. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с X – хромосомой. Расстояние между генами определяется в 9,8 морганид.

1. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать - здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

2. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец – гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обеими аномалиями. Определите вероятность рождения в семье детей одновременно с обеими аномалиями. Дайте цитологическое обоснование.

30. Женщина – левша и дальтоник, чей отец был гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину – правшу. Какое потомство можно ожидать в этом браке, если известно, что умение владеть правой рукой является доминантным аутосомным признаком, а дальтонизм и гемофилия – рецессивными признаками, сцепленными с X – хромосомой?

31. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находится локус групп крови по системе АВО.

Один из супругов имеет 4 группу крови, другой –3. Тот, у кого 4 группа, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец имел 3 группу крови и не имел дефекта, а мать – 2 группу и имела оба дефекта. Супруг, имеющий В группу крови, нормален и гомозиготен по обеим парам генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей с обеими аномалиями и их возможные группы крови. Каким законом генетики Вы пользовались?

32. У человека локус резус – фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус – положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус – положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг – резус - отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

33. У человека рецессивный ген d обусловливает цветовую слепоту, а рецессивный ген m – мышечную дистрофию Дюшена. Признаки сцеплены с полом. По родословной одной многодетной семьи были получены следующие данные: здоровая женщина с нормальным зрением, отец которой страдал мышечной дистрофией, а мать – нарушением цветового зрения, вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось 8 мальчиков и 3 девочки. Все девочки и один мальчик – здоровы. Из остальных детей трое страдали мышечной дистрофией, трое – цветовой слепотой, один имел оба заболевания. Дайте приблизительную оценку расстояния между генами d и m. Почему не родились больные девочки?

34. Гомозиготная дрозофила желтого цвета с очень узкими крыльями и без щетинок скрещена с обычной дрозофилой. Какими будут гибриды и какое потомство получится в результате скрещивания между собой этих гибридов? Известно, что рецессивный ген желтой окраски и доминантный ген узких крыльев находится во второй хромосоме, а рецессивный ген отсутствия щетинок – в третьей.

35. У дрозофилы рецессивный ген белоглазия w и ген уменьшенных крыльев m лежат в одной половой хромосоме. Самки с генотипом mW при скрещивании с белоглазым самцом, Mw

имеющим уменьшенные крылья, дали в потомстве следующих сыновей: 168 – с уменьшенными крыльями и красными глазами; 170 – с нормальными крыльями и белыми глазами; 93 – с нормальными крыльями и красными глазами; 85 – с уменьшенными крыльями и белыми глазами.

35. При скрещивании дигетерозиготной по генам c и t самки с доминантным по обоим признакам самцом получено потомство, в котором все самки имеют фенотип СТ; 46,25% самцов имеет фенотип СТ; 3,75% - Ct; 3,75% - cT; 46,25% - ct. Предложить гипотезу, объясняющую эти результаты.

36. При анализирующем скрещивании особи, гетерозиготной по трем парам генов, получено следующее соотношение фенотипов в потомстве:

А-В-С- - 126;	А-В-сс – 114;	А-ввС- - 120;	А-ввсс – 122;
АаввС- - 136;	АаВ-С- - 128;	АаВ-сс – 112;	ааввсс – 126.

Какая из следующих четырех возможностей наиболее вероятна:

гены а, в и с тесно сцеплены;

гены а, в и с сцеплены, но разделены расстоянием, соответствующим примерно 50 кроссоверных единиц карты;

ген а расположен недалеко от гена в, но на значительном расстоянии от гена с;

гены а, в и с расположены в различных негомологичных хромосомах?

35. У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 морганид от него расположен ген, определяющий группу крови по системе АВО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки – доминантный ген.

1. Женщина с 4 группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с 1 группой крови и нормального по остальным признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что отец женщины страдал одновременно гемофилией и ночной слепотой, имел дефект ногтей и 2 группу крови.

2. Женщина со 2 группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж мужчину с 3 группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была 1 группа крови, и обе страдали только световой слепотой.

39. Материнское растение кукурузы обладает рецессивными признаками окрашенности, морщинистости и крахмалистости зерен. Отцовское же растение гетерозиготно по каждому из этих признаков, так что зерна у него бесцветные, гладкие и восковые. Потомство от этого скрещивания оказалось следующим (в%).

Окрашенных, морщинистых, крахмалистых – 40

Окрашенных, морщинистых, восковых – 9

Окрашенных, гладких, крахмалистых – 0

Окрашенных, гладких, восковых – 1

Бесцветных, морщинистых, крахмалистых – 1

Бесцветных, морщинистых, восковых – 0

Бесцветных, гладких, крахмалистых – 9

Бесцветных, гладких, восковых – 40

В одной или нескольких хромосомах находятся гены указанных признаков и наблюдается ли в данном случае явление перекреста?

39. Было проведено скрещивание серебристых (S) полосатых (В) петухов с золотистыми (s) неполосатыми (в) курами. Петухов первого поколения использовали в возвратном скрещивании с золотистыми неполосатыми курами. В потомстве получено: серебристо-полосатых птиц – 282, серебристых неполосатых – 226, золотисто-полосатых – 206, золотистых неполосатых – 266. Сколько особей можно было бы ожидать в каждом из этих четырех классов, если бы гены наследовались независимо? Велика ли сила сцепления между генами s и в?