Врожденные синдромы

С разболтанностью суставов связан ряд генетических синдромов. Наиболее распространенным среди них является синдром Элерса-Данлоса. Это врожденное нарушение соединительной ткани, характеризующееся суставной гипермобильностью, гиперэластичностью кожи и подкожными рубцами.

Семейные недифференцированные синдромы гипермобильности связаны с чрезмерным диапазоном движения. Эти синдромы представляют собой гетерогенную группу расстройств, в которых основным клиническим проявлением является общая разболтанность суставов (Beighton, Grahame, Bird, 1989). Случаи семейной гипермобильности описывали Финкелыитейн (1916), Ки (1927), Стурки (1941). Картер и Свитнем (1958, 1960) и Картер и Уилкинсон (1964) показали тесную взаимосвязь между семейной разболтанностью суставов и случаями смещения у близких родственников. Позднее Бейтон и Хоран (1970) описали две семьи; разболтанность суставов в этих семьях передавалась генетически.

Разболтанность суставов встречается и в ряде других врожденных расстройств. Это синдром Марфана, синдром Ларсена, врожденная скелетная дисплазия.

Перспективы изучения наследственных нарушений соединительной ткани

Термин «наследственные нарушения соединительной ткани» укоренился в медицинской литературе после появления в 1956 г. книги Виктора Мак-Кусика под одноименным заглавием. С тех пор было идентифицировано свыше 200 нарушений. Кроме того, появилось больше информации о соединительных тканях.

Известно, что многие из этих нарушений не только влияют на диапазон движения, но и существенно сказываются на физическом благополучии пациентов. За последние 10 лет проделана большая работа по выявлению молекулярных компонентов внеклеточной матрицы, изоляции и характеристики генов, кодирующих эти белки, определения характера взаимодействий между этими белками. Можно ожидать, что в ближайшее время мы получим более полное представление о факторах, влияющих на соединительную ткань и, в конечном итоге, определяющих индивидуальный диапазон движения.

Конторционизм. Конторционизм можно определить как искусство манипулировать частями своего тела, демонстрируя чрезвычайную гибкость и умение. Это искусство возникло давно и наблюдалось практически во всех древних цивилизациях (рис. 7.1-7.5).

Является ли такая уникальная способность врожденной или же приобретенной? Некоторые конторционисты имеют врожденную разболтанность суставов. Поэтому им нет надобности много тренироваться или

134

Глава 7 .Гипермобильность сустава

!■
Ш .■.('.■■,■	- 1У
	ШШ\\ ' f iff
' -;' •*: ■
ШЦ^'ШвШ

Рис. 7.2. Е.К. Биггерстафф выполняет наклон туловища вперед

Рис. 7.1. В. Сейтон выполняет "ласточку"

Рис. 7.4. Д. Беннетт выполняет наклон туловища назад

Рис. 7.3. Д.Беннетт выполняет «мостик на груди» («голубь»)

Рис. 7.5. Мартин Лаурелло

135

Наука о гибкости

разминаться. Как отмечают Бейтон с коллегами, целый ряд семей артистов цирка имеют аутосомальный доминантный признак, объясняющий их естественную гибкость. С другой стороны, многим конторционистам приходится развивать свои уникальные способности многолетними изнурительными тренировками. Им приходится ежедневно по несколько часов заниматься и достаточно долго разминаться перед выступлением. Более того, очень скоро при отсутствии тренировки у них наблюдается существенное увеличение тугоподвижнос-ти суставов.

РЕЗЮМЕ

Рис. 7.6. Феликс Уорли

Гипермобильность суставов известна с древних времен. Для количественного определения степени гипермобильности суставов было предложено множество различных систем. Проводились также многочисленные исследования с целью определить факторы, предрасполагающие к ее возникновению. Для лечения лиц с синдромом гипермобильности используется множество всевозможных методов. Характер лечения определяется степенью проявления симптомов.