Клінічна картина мальформацій Кіарі

Клінічна картина МК надзвичайно різноманітна і залежить від варіанту мальформації, ступеню змін гемодинаміки в судинах вертебро-базилярного басейну, порушень мікроциркуляції в стовбурі головного мозку, мигдаликах мозочка, компресії черепних нервів, наявності чи відсутності супутніх вад розвитку нервової системи тощо.

Так, клінічні прояви МК 1 виникають, як правило, вже в дорослому віці (близько 40 років), і часто обмежуються болем в шийно-потиличній ділянці, запамороченням, мозочковою симптоматикою (не грубою атаксією, похитуванням при ході). При наявності сирингомієлії характерними є розлади чутливості за типом накидки. Виявлення даної симптоматики у осіб старше 30 років слід диференціювати з остеохондрозом шийного відділу хребта. У дитячому віці ізольована МК 1 може проявлятися гіпертензивно-гідроцефальним синдромом та не різко вираженою пірамідною симптоматикою. Іноді у хворих з МК 1 відбуваються нічні зупинки дихання.

Клінічні прояви МК 2, у зв’язку з грубими морфологічними змінами та частим поєднанням з вадами розвитку хребта та спинного мозку, відзначаються вже в ранньому віці, а нерідко і у новонароджених. Виникнення клінічної симптоматики у ранньому віці є прогностично несприятливим. У новонароджених МК 2 характеризується різким наростанням стовбурової симптоматики (порушення ковтання, зупинка дихання, стридор, аспірація, тетрапарез, парез мімічної мускулатури, порушення крику) з летальним кінцем.

Клінічні прояви 3 варіантів, у зв’язку з грубими морфологічними змінами та частим поєднанням з вадами розвитку хребта та спинного мозку, відзначаються переважно у новонароджених і приводять до летального кінця.

Вада Кіарі може виникнути і прогресувати протягом всього внутрішньоутробного періоду. Симптоматика мальформації Кіарі II у новонароджених включає стридор із паралічем голосових зв’язок, центральне апное, аспірацію, дисфагію, гіпотонію, прогресуючу дисфункцію стовбура головного мозку, мієлопатію, гіпотонію, тетрапарез, труднощі із ковтанням, погане смоктання, прогресуючий ністагм, страбізм.

Найбільш типовими клінічними синдромами ізольованої МК є:

1. бульбарний синдром (ураження каудальної групи черепних нервів);

2. мозочковий (порушення координації, дизартрія, інтенційний тремор);

3. пірамідний (спастичний геміпарез, рідше тетрапарез);

4. змішаний;

5. гіпертензійно-гідроцефальний;

6. судомний;

7. вегето-судинний (зміна рівня артеріального тиску, порушення частоти та ритма дихання, відчуття жару в кінцівках тощо);

При поєднанні МК 2 та 3 з вадами розвитку хребта та спинного мозку, окрім вираженого гіпертензивно-гідроцефального та бульбарного синдромів спостерігається тріада симптомів спінального дизрафічного статусу:

• неврологічні симптоми (рухові, чутливі порушення);

• ортопедичні (сколіоз, кіфоз, косолапість);

  • шкірні дизрафічні прояви (пігментація шкіри, гіпертрихоз, телеангіоектазії, ліпоми, дермалльні та пілоні дальні синуси тощо).

Діагностика

1. Клініко-неврологічне обстеження;

2. Рентгенографія черепа та шийного відділу хребта (при необхідності інших відділів хребта).

3. Консультація офтальмолога;

4. Нейросонографія (у дітей першого року життя);

5. КТ головного мозку

6. МРТ головного мозку, шийного та грудного відділу хребта і спинного мозку при підозрі на сирингомієлію (при необхідності в судинному режимі). І навпаки, при наявності сирингомієлії обовязково слід проводити МРТ головного мозку з акцентом на структури ЗЧЯ.

7. Електроенцефалографія (за показами);

8. Реєстрація викликаних акустичних стовбурових потенціалів;

9. Ультразвукова доплерографія з дуплексним скануванням;

10. Ларингоскопія (виявлення ступеню порушення інервації глотки та гортані)

11. Однофотонна та позитронно-емісійна томографія (за показами);

12. Імуногістохімічні дослідження крові, ліквору (за показами).