- •Содержание
- •Введение
- •1. История и современные проблемы психогенетики
- •1.1. Некоторые общие положения генетики
- •1.2. Аспекты проблем психогенетики
- •1.3. Индивидуальность как проявление изменчивости
- •2. Механизмы, лежащие в основе генотипической изменчивости
- •2.1. Комбинативная изменчивость
- •2.2. Мутационная изменчивость
- •2.2.1. Генные мутации
- •2.2.2. Хромосомные мутации
- •2.2.3. Геномные мутации
- •Iq пациентов с аномальным количеством половых хромосом
- •2.3. Спонтанные и индуцированные мутации
- •2.4. Стресс и нестабильность генома
- •3. Наследственность и среда
- •3.1 Онтогенетическая изменчивость. Уровни становления индивидуальности
- •3.1.1. Генетический уровень
- •3.1.2. Соматопсихический уровень
- •3.1.3. Социальный уровень
- •3.2. Модификационная изменчивость, или проблема "генотип-среда"
- •3.3. Взаимодействие генов и психическая индивидуальность человека («психофен»)
- •Возраст первого проявления симптомов хореи-Гентингтона (по Айала, 1988)
- •3.4. Биоритмы как форма индивидуальной адаптации
- •3.5. Латерализация высших психических функций человека (профили асимметрии мозга) и индивидуальность
- •4. Генетические детерминанты свойств поведения
- •4.1. Поведение как адаптация и научение (обучение)
- •4.2. Критические периоды развития
- •4.3. Чувствительные периоды обучения
- •4.4.Формы индивидуального обучения
- •4.4.I. Неассоциативное, облигатное, стимул-зависимое обучение
- •1. Простые формы.
- •2. Сложные формы.
- •4.4.2. Ассоциативное обучение, факультативное, эффект-зависимое обучение.
- •4.4.3. Когнитивное обучение
- •Литература
3.1.1. Генетический уровень
Мы хотим подчеркнуть, что этот раздел не связан с обсуждением собственно генетической изменчивости (комбинативной и мутационной), а предполагает краткое рассмотрение генетических основ вариативности онтогенеза.
Хорошо известно, что число генов, участвующих в передаче наследственных свойств у человека, очень велико, и наборы генов, которыми обладают различные члены популяции, имеют различные фенотипические проявления. Такое явление называют полиморфизмом (от греч. polymorphos - многообразный).
Жизнь каждого индивидуума начинается с оплодотворенной яйцеклетки, которая многократно делится. Вскоре в образовавшейся клеточной массе начинается дифференцировка: между многими ранее однородными клетками возникают различия. Клетки дифференцируются потому, что в них содержатся разные белки, от присутствия которых зависят реакции, которые будут протекать в клетке, а также свойства и функции данной клетки. Поскольку любой белок является продуктом гена, то дифференцировка обусловлена тем, что разные гены включаются и выключаются на разных этапах онтогенеза. Именно специфичность белковых наборов обеспечивает иммунный статус каждого человека.
Представления о генетически детерминированном признаке как неизменном и статичном имеют отрицательные социальные последствия. За рубежом высказываются предложения о включении оценки наследуемости в систему критериев при конструировании тестовых батарей.
"Диагноз", поставленный только по генетическому признаку, превращается в приговор. Такое представление о наследуемости неверно, т.к. предполагает, что психическое развитие - это линейный процесс с количественными изменениями той или иной психической функции. Имеются данные, что в онтогенезе происходят не только количественные, но и качественные изменения психических функций: меняется их структура, взаимосвязи, иерархия, а главное, меняются механизмы их реализации (Л.С. Выготский,1960; А.Р. Лурия, 1962). При развитии происходит "смена детерминант, а вместе с тем, и смена системных … психических качеств" (Б.Ф. Ломов, 1984).
С точки зрения психогенетики - это означает, что психологический признак, меняя в процессе развития реальное психологическое содержание, может менять и отношение к генотипу (А.Р. Лурия, 1962). Это не означает простой замены элементарных форм функций ("натуральных", по Л.С. Выготскому) высшими, социально опосредованными. Например, у взрослого человека сосуществуют непроизвольное и произвольное внимание, образная и вербальная память.
Сказанное позволяет сформулировать роль генотипа и среды в формировании функций: генетически "плохой" признак (например, плохая образная память) в онтогенезе может быть "улучшен".
Существуют психологические признаки, в изменчивости которых генетические детерминанты надежно установлены – например, конституциональные особенности человека.
Фенотипический полиморфизм человеческих популяций связан, в первую очередь, с индивидуальной специфичностью наборов нуклеотидных последовательностей ДНК каждого человека.
В 1987 году впервые была проведена идентификация личности по анализу ДНК (геномная дактилоскопия). Это стало возможным благодаря открытию Элика Джеффриза в 1985 г., связанного с обнаружением у человека структурного полиморфизма определенных тандемов генов (множественные копии одинаковых последовательностей нуклеотидов, расположенных одна за другой), которые образуют "картину", специфичную для молекулы ДНК конкретного человека. Тандемные последовательности состоят из многократно повторенных единиц, чаще богатых Г-Ц парами. Частота повторов варьирует у различных индивидуумов от 14 до 300 раз.
Процесс идентификации ДНК сложен, но высоко эффективен, и связан с получением специфической картины геномного "дактоотпечатка" (DNA fingerprint) – сложного набора вариабельных полос. Аллели, формирующие эту картину, стабильны в соматических и зародышевых клетках и наследуются в соответствии с законами Менделя. Этот метод часто применяется для идентификации личности.
Громадное преимущество генетического метода опознания - это небольшое количество биоматериала: следы кожных покровов, корни волос, высохшие капли крови и т.д.