2.2.3. Геномные мутации

Мутации могут быть получены ребенком от родителей по нас­ледству или возникнуть в процессе онтогенеза на уровне гамет, пре­натального и постнатального развития (врожденные аномалии).

Исследования последних лет в области генетического анализа множества признаков убедительно продемонстрировали, что аномальные функции психики и поведения часто являются следствием единичных, включая мутации одного гена, генетических дефектов, так называемых синдромов. Синдром генетический - комплекс многих совместно возни­кающих признаков, характерный для данной аномалии. В норме эти функции обычно полигенны.

К нарушениям такого рода относят синдром Дауна, стандартный кариотип 47, (21), явля­ющийся наиболее распространенной аномалией, регистрируемой сразу после рождения ребенка. Подавляющее большинство лиц, страдающих этим синдромом, неспособны жить самостоятельно, у них наблюдаются тяжелые пороки развития, затрагивающие мозг и приводящие к умс­твенной отсталости. Индивидуальные картины проявления синдрома многообразны. Полиморфизм IQ у лиц с синдромом Дауна достаточно велик и находится в пределах 20-60. Больных можно научить читать и писать, но лишь единицы из них в состоянии приспособиться к социальным взаимодействиям. В большинстве случаев это добрые, дружелюбные люди, способные к подражательной деятельности. Память на людей, музыку и сложные ситуации превосходят прочие способности. Многие из них достигают зрелого возраста.

Численные и структурные аномалии половых хромосом (Х и У) обычно приводят к более мягким нарушениям в эмбриональном разви­тии, чем аутосомы. Многие отклонения, сопровождающие такие синдромы, связаны с аномалиями полового развития. Расстройства психики не столь тяжелы и носят особый характер (табл. 1).

Синдром Клайнфельтера. Стандартный кариотип 47, ХХУ; встречаются и другие кариотипы, характеризующиеся наличием более двух Х - хромосом или более одной У - хромосомы. Взрослые больные, в среднем, на 6 см выше нормы (за счет большей длины ног). Аномалия заметна уже в детстве. В период половозрелости более заметно недоразвитие половых органов, часто бесплодны в результате аспермии. Многие патопсихологические симптомы объясняются уменьшенной продукцией андрогенов, необходимых для нормального развития психики мужчин. Интеллект несколько снижен, особые трудности связаны с обучением письму и чтению. Часто обладают сниженной жизнеспособностью и способностью устанавливать социальные контакты.

Таблица 1

Iq пациентов с аномальным количеством половых хромосом

IQ	XXY	XXXY	XYY	XXYY	XXX
- 19 20 - 39 40 - 59 60 - 79 80 - 99 100 -119 120 Всего:	- - 5 32 23 12 - 72	1 1 5 5 - - - 12	- - 1 10 8 1 - 20	- 4 12 8 2 1 - 27	1 4 16 14 1 - - 36

Сред­ние значения IQ ниже нормы, трудности в школе встречаются чаще у мальчиков, чем их можно ожидать по их интеллектуальным способнос­тям. Причины этого, как правило, поведенческие. Взрослые лица обычно заняты неквалифицированным трудом. Типичный больной с синд­ромом Клайнфельтера - несчастный, с трудом справляющийся с требо­ваниями жизни человек; его способность устанавливать нормальные социальные и половые контакты снижена. Не удивительно, что больные чаще обнаруживаются среди правонарушителей. Преступная деятель­ность не имеет специфического характера, однако, из-за пониженно­го уровня интеллекта, практически отсутствуют "интеллектуальные" преступления. Корректно проведенное исследование показало, что больные с синдромом Клайнфельтера среди правонарушителей встреча­ются не чаще, чем среди мужчин с нормальным кариотипом, характери­зующихся аналогичным уровнем интеллекта и образования.

Синдром Шерешевского-Тернера. Стандартная форма имеет кари­отип 45, Х0. Такие девочки часто хорошо успевают в школе, а у взрослых - имеется широкий разброс IQ. Шаффер (1962) отметил у больных рас­хождение показателей IQ, определяемых по вербальной и невербальной частям шкалы интеллекта Векслера, для взрослых и детей. Вербальные способнос­ти находились в пределах нормы, а выполнение действия было ухудшено. Шаффер указал на сходство этих результатов с теми, которые получаются при некоторых органи­ческих поражениях мозга.

Синдром трисомии по Х - хромосоме. Многие женщины с кариотипом 47, ХХХ внешне нормально развиты и имеют детей. У некоторых отмечаются эпилептические припадки, интеллект значительно ниже среднего. Точно не установлено, насколько повышается предрасположенность к психо­зам, но по некоторым данным, частота шизофреноподобных психозов может увеличиваться втрое. Обследование хромосом новорожденных по­казали, что частота появления ХХХ - кариотипа 1:1000 рождений. Вот почему исследования индивидов с таким кариотипом необходимы.

В настоящее время данных о генетической изменчивости, вли­яющей на поведение человека, довольно мало. Необходимо дальнейшее развитие исследований в этом направлении.