2. Механизмы, лежащие в основе генотипической изменчивости

Генотипическая изменчивость изучает механизмы возникновения изменений, произошедших в структуре генотипа и передаваемых по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и му­тационную изменчивости, которые увеличивают внутривидовое разнооб­разие в природе.

2.1. Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость связана с возникновением полового размножения, она проявляется различными вариантами перекомбинаций родительских задатков (генов) и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков.

Комбинативная изменчивость обуславливается вероятностным участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом предков, несущих разнообразные сочетания признаков (генов). При этом число возможных сортов гамет у мужчин и женщин определяется как 2²³, без учета кроссинговера (обмена между гомологичными участками хромосом). Эта величина минимального разнообразия, поскольку допускается, что хромосомы отличаются только одним геном, а кроссин­говер в таких случаях не выявляется.

Большой вклад в комбинативную изменчивость вносит кроссинго­вер, приводящий к образованию новых комбинаций в группах сцепления, благодаря рекомбинации аллелей. При этом возможное число генотипов (g):

где r - число аллелей, п - число генов

При наличии изменений всего по нескольким генам образуется астрономическое число новых возможных генотипов (рекомбинантов). Даже приближённый подсчет показывает, что число возможных рекомби­наций намного больше числа всех особей данного вида.

2.2. Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с процессом образования му­таций. Мутации - это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901- 1903 гг. Основные положения ее справедливы и по сей день: мутации - дискретные изменения наследственности, возникают в при­роде спонтанно, мутации передаются по наследству, встречаются дос­таточно редко, могут быть вредными, полезными и нейтральными и т.д.

Организмы, у которых произошла мутация, называют мутанта­ми. По изменению генотипа мутации бывают генные, хромосомные, ге­номные, цитоплазматические.

2.2.1. Генные мутации

Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид (или нуклеотид­ная последовательность) может замениться, может выпасть, продубли­роваться, а группа нуклеотидов может развернуться на 180 градусов.

Например, фенилкето­нурия, приводящая к умственной неполноценности, связана с генной мутацией. В настоящее время этот дефект может диагностироваться в роддомах и подвергаться своевременной коррекции с помощью специфи­ческой диеты, которая будет способствовать в дальнейшем нормально­му умственному развитию ребенка.

2.2.2. Хромосомные мутации

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Одним из наиболее известных примеров является синдром "кошачьего крика", при котором нарушения в центральной нервной системе ребенка сопровождаются аномалией голосового аппарата. Плач такого ребенка напоминает мяуканье кошки. Синдром возникает при гетерозиготности по делеции (потеря участка) в коротком плече пятой хромосомы. Гомозиготные делеции летальны, носители данной делеции погибают в младенчестве или в раннем детстве. Гетерозиготные делеции в других хромосомах челове­ка 4, 13, 18 также приводят к тяжелым соматическим и умственным расстройствам.