Возраст первого проявления симптомов хореи-Гентингтона (по Айала, 1988)

Возраст	Число случаев	Процент	Накопленный %
0 - 4	4	0,9	0,9
5 – 9	5	1,1	2,0
10 – 14	15	3,2	5,2
15 – 19	24	5,2	10,4
20 – 24	38	8,3	18,7
25 – 29	57	12,4	31,1
30 – 34	83	18,0	49,1
35 – 39	80	17,4	66,5
40 – 44	57	12,4	78,9
45 –49	42	9,1	88,0
50 – 54	28	6,1	94,1
55 – 59	12	2,6	96,7
60 – 64	7	1,5	98,3
65 – 69	7	1,5	99,8
70 – 74	1	0,2	100,0
Сумма	460	100	100

Примером проявления фенокопий могут служить заболевания, приводящие к кретинизму, которые могут обусловливаться наследс­твенными и средовыми (в частности, отсутствием йода в рационе ре­бёнка, независимо от его генотипа) факторами. В подавляющем большинстве случаев модификации представляют собой полезные для организмов приспособления, т.к. являются осно­вой механизмов адаптации, но в ряде случаев они не имеют приспосо­бительного значения, представляя собой аномалии и уродства. Такие модификации называются морфозами.

Морфозы - изменения фенотипа в результате реакции организ­ма на факторы внешней среды, которым особи в нормальных условиях жизни подвергаются редко или вообще не подвергаются, обычно орга­низм к таким воздействиям не адаптируется. Типичные морфзы связа­ны с воздействиями различными химическими веществами (хемоморфозы) или радиацией (радиоморфозы) на организмы. Модификации, в отличие от морфозов, являются адаптивными реакциями на внешние воздействия. Модифика­ции не нарушают нормальной жизнедеятельности организма, и отноше­ний организма со средой.

3.4. Биоритмы как форма индивидуальной адаптации

Человек, как живой организм, не изолирован от окружающей сре­ды, а тесно с ней связан. Исследования последних лет показали, что временная организация, наряду с пространственной, является общим принципом организации биологических систем. Временная организация данной биосистемы (её биоритмы) должна связывать ее с другими биосис­темами (их биоритмами) и ритмами внешней среды, регулировать собственную временную орга­низацию, и воспринимать сигналы регуляции внешней и внутренней среды. Это имеет исключительно большое значение в процессах адап­тации организма и позволяет осуществлять важную связь между орга­низмом и средой. Полученные в последние годы данные не оставляют сомнений в том, что биоритмы, как и другие свойства организма, контролируются геномом. Было показано (на животных), что мутации могут приводить к "сбоям" и потерям ритма. Предполагают, что регу­ляция биоритмов геномом является универсальным процессом.

Биологическим ритмом считается колебательный процесс при­водящий к воспроизведению биологического явления или состояния, че­рез приблизительно равные промежутки времени. При этом, каждый новый цикл изменений в биоритме не подобен предыдущему. Это не меха­нические колебания маятника. Параметры биоритма обязательно отли­чаются от прежнего цикла. Именно эта черта биологических ритмичес­ких колебаний делает их непохожими на механические ритмические ко­лебания.

Наибольшее значение среди многих биоритмов для человека имеют суточные (циркадные), лунные, медленные (макробиоритмы) и солнечные.

Суточные ритмы имеют 24 часовую периодичность. Ведущий фактор - изменение освещенности. Такой важный ритм не мог не ока­зать могучего влияния на становление жизни и ее эволюцию (П.К. Ано­хин, 1970). Суточный ритм регулирует все стороны жизни человека от колебаний частоты рождаемости в течении суток до колебаний частоты смерти. В течении суток наиболее выраженные отличия дневного и ночного уровня активности свойственны центральной нервной системе. Эти изменения связаны с колебаниями возбудимости, лабильности, ско­рости проведения возбуждения и адаптации. Так, обычно, возбудимость коры больших полушарий имеет в течение дня два подъема, при этом изменяются частотные характеристики ЭЭГ. В зависимости от времени суток, физиологического состояния, профессии, условий труда, места обитания и т.д. изменяются состояния сенсорных систем, а также процессов ВНД.

Не подлежит сомнению, что циклическая активность - не функ­ция обучения, а способность, передаваемая организму наследственным путем. По-видимому, индивидуально для каждого, генетически закреп­лены не только способность к периодическому функционированию, но и положению максимума активности во времени.

Суточные биоритмы могут иметь индивидуальное течение. Отме­чена зависимость между характерами изменения суточного ритма, фи­зиологическими функциями и индивидуальными особенностями централь­ной нервной системы. Предполагают, что индивидуальные различия су­точных биоритмов связаны с конституциональными особенностями. Фа­зовое согласование временного хода различных функций является обя­зательным условием оптимальной деятельности организма, обеспечива­ющей его высокую работоспособность и хорошее здоровье.

Практическая значимость исследования биоритмов, в первую очередь, связана с суточной динамикой работоспособности человека. В течение дня происходит неравномерное снижение работоспособности с двумя выраженными максимумами (на 9-12 и 16-19 часов). Такая двугорбая кривая отражает динамику работоспособности в течение су­ток. Колебания работоспособности связаны с двумя факторами: разви­тием утомления в результате выполненной работы и колебаниями су­точных биоритмов. Индивидуальные различия изменения работоспособ­ности зависят от эндогенных ритмов человека. У ряда людей, так на­зываемых "сов", время наибольшей продуктивности, особенно это от­носится к умственному труду, приходится на поздние вечерние часы. У "жаворонков" наибольшая работоспособность отмечается в утренние часы. Большинство людей имеют двугорбую кривую («голуби»). Показано, что суточные биоритмы передаются по наследству и начинают проявляться у детей после 3-го года жизни (до этого у них сохраняются биорит­мы материнского организма). Становление собственных биоритмов про­исходит в более поздние сроки и может быть модифицировано средовы­ми факторами (например, профессией).

Изучение связи биоритмов и умственного труда показало, что смещение суточных биоритмов сопровождается значительным психоэмо­циональным напряжением.

Лунные ритмы связаны с лунными сутками (24 часа 50 минут) и определяются периодом изменения положения Луны относительно Земли.

Не может быть никаких сомнений в наличие у человека колебаний различных функций с периодом 28 дней. Ритм, который коррелирует с циклом фаз Луны, назван лунным. Изменения, происходящие в организме с ритмом в 28 дней, проявляются в эмоцио­нально-психической сфере, но не ограничиваются ею, охватывая мно­гие функции человеческого организма.

Влияние Луны и ее фаз на сос­тояние здоровья и психоэмоциональную сферу человека доказано серь­езными научными исследованиями, что способствовало появлению новой ветви в науке биоритмологии, названной - селенобиологией.

Полнолуние неблагоприятно действует на нашу психику, резко повышая ее возбудимость. Особенно чувствительны индивидуумы, стра­дающие нервными расстройствами.

Статистика показывает, что в полно­луние растет число дорожных происшествий, не мотивированных сор и т.д. Столь же неблагоприятно и новолуние, особенно сильно действу­ющее на мужчин. У людей в эти периоды наблюдается спад жизненной активности, иммунитет наиболее слаб, отмечаются "сбои" в поведении, психическая напря­женность, агрессивность, некоммуникативность. Негативные действия усиливаются во время затмений: солнечное - сильнее влияет на физическое состояние здоровья человека, а лунное - на его психику. Действие затмения ощущается в течение месяца, активнее всего про­является в пределах  5 дней от даты затмения.

Макробиоритмы человека. Изменения работоспособности человека происходят не только в связи с суточным периодом колебаний физио­логических функций. Ранее было замечено, что в некоторые дни люди чувствуют бодрость, прилив сил, хорошее настроение, они внимательны и работоспособны. В начале века уже были известны три биологических ритма человека, названных макробиоритмами. Это 23-х дневный - фи­зический, 28-дневный - эмоциональный (психический) и 33-дневный - интеллектуальный ритмы. Они были замечены немецким врачом В.Флис­сом, австрийским психологом Г. Свободой и инженером из Инсбрука Ф. Тельчером.

Существует мнение, что знание своих индивидуальных макро­биоритмов позволяет прогнозировать наступление, так называемых, критических дней, в которые более вероятны травмы, психические расс­тройства несчастные случаи и т.д. Предполагают, что макробиоритмы заложены генетически и "запускаются" в момент рождения.

В последнее время начало этих ритмов относят к моменту зачатия. Каждый из трех циклов имеет переходный день от положительной к отрицательной фазе колебания, и не изменяется в течение всей жизни. Считается, что именно в такой переходный день физического биоритма случаются нес­частные случаи; в случае эмоционального ритма - нервные срывы; а интеллектуального - неправильное принятие решений. Переходы одного из ритмов встречаются в среднем, через 6 дней, совпадение переход­ных дней для 2-х биоритмов - 6 раз в году, а совпадение этих дней для всех трех ритмов - 1 раз в году (это самый "опасный" день).

Солнечные ритмы. Примерно в течение 11 лет длится полный цикл солнечной активности. В соответствии с солнечными циклами отмечаются вспышки инфекционных заболеваний. Изучение солнеч­но-земных связей, на примере показателей развития организма челове­ка и его здоровья, выявило связь гелиогеомагнитных влияний и сте­пень проявления шизофренического процесса. Эти картины совпадают с ритмикой массового асоциального поведения в виде народных протес­тов, волнений, всплесков неконтролируемого поведения широких масс населения, достигавших наибольшей выраженности в год активного Солнца: события в Венгрии – 1956 г., в ЧССР, во Франции –1968 г., перечень дат можно продолжить, вспомнив начало афганских событий, распад империй Югославской и Советской - все события разграничены 11-летними промежутками времени и приходятся на пики солнечной и геомагнитной активности.

Возникает впечатление, что в периоды гелиомагнитных эксцес­сов происходит торможение корковых центров сознательной деятель­ности на фоне растормаживания подкорковых двигательных центров, что в условиях латентной шизофрении провоцирует обострение процесса, а в условиях неконтролируемой толпы - асоциальное поведение. Эти пери­оды связаны с определенным психоневрологическим индивидуальным фо­ном, при котором происходит снижение порога реагирования ЦНС на внешние стимулы.

"Наследственная периодичность не обязательно появляется во всех системах после рождения. Она может раскрываться в растущем организме шаг за шагом, но это вовсе не значит, что она вызвана окружающими условиями. Даже если эта периодичность передается по наследству, для ее проявления необходимо, чтобы органы и центры ко­ординации были полностью развиты" (Ашофф, 1964).

В норме человек может с большой точностью определять время. Восприятие времени происходит с помощью специальных механизмов (центральных, внешних и внутренних) отсчета времени. У человека локализация центральных механизмов "биологических часов" связыва­ется с гипоталамо-гипофизарной системой регуляции. Клинические наблюдения показывают, что при нарушении этих структур у людей на­рушаются индивидуальные суточные биоритмы. Считают, что централь­ный механизм представлен динамической системой гипоталамо-гипофи­зарной регуляции, эпифизом, анализаторными и интегративными зонами больших полушарий. Гипотеза "эндогенных" часов связана с генети­чески обусловленными биоритмами, которые определяются динамическими, ин­дивидуально протекающими внутриклеточными процессами. Генетическая детерминированность периода биоритмов родителей распределяется в потомстве в соответствии с законом о независимом распределении признаков. Период свободнотекущих циркадных ритмов имеет индивиду­альные различия у особи. Гипотеза "экзогенных" часов предполагает отсчет времени внешними ритмами, объясняя их результатом взаимо­действия между постоянными параметрами внешнего отметчика времени и циклически изменяющейся чувствительности организма к нему.

В настоящее время считают, что "биологические" часы, это результат взаимодействия внешних и внутренних факторов и генетически закрепленных программ. Их совместная деятельность позволяет приспосабливаться к временной организации среды обитания.

Рассогласование суточных (циркадных) ритмов и их взаимной десинхронизации может возникать при нарушениях привычного режима, стрессовых воздействиях, болезнях и др., в результате чего насту­пает рассогласование биоритмов и состояние десинхроноза (биоритмы различных физиологических функций неодновременно смещаются под влиянием перечесленных выше факторов). Биоритмы лабильных систем подвергаются более быстрому изменению под влиянием факторов среды и более быстрому восстановлению, чем инертные системы.

Десинхроноз в начале выступает в явной форме и сопровожда­ется нарушением физиологических и биохимических процессов, ответс­твенных за полноценный сон, расстраивает аппетит и пищеварение, способствует появлению раздражительности и нервности, и проявля­ется в рассогласовании жизненных функций. Данные о биологических ритмах показывают, что их десинхронизация играет определённую роль в возникновении психических расстройств, из которых наиболее полно изучены депрессия и бессонница, с задержкой фазы сна. Депрессия всегда циклична, хотя сами циклы подвержены значительным индивидуальным вариациям.