1. 5.1. Энзимопатии

Если фермент не может выполнять свою функцию, говорят об энзимопатологии (энзимопатии).

Энзимопатологии (энзимопатии) – это состояния, связанные с патологическим изменением активности биокатализаторов. Наиболее часто встречается снижение их эффективности, провоцирующее нарушение каких-либо метаболических процессов. Клиническое значение при этом может иметь накопление субстрата (как при фенилкетонурии, сахарном диабете, гликогенозах, липидозах) или недостаток продукта (при альбинизме, паркинсонизме), или обе особенности одновременно. По характеру нарушения выделяют первичные и вторичные энзимопатии.

Первичные (наследственные) энзимопатии обусловлены генетическим дефектом, приводящим к синтезу повреждённого фермента, что снижает его активность. Например, фенилкетонурия связана с мутацией гена фенилаланин-4-монооксигеназы, которая обычно превращает фенилаланин в тирозин. Когда этого не происходит, накапливаются аномальные метаболиты фенилаланина, оказывающие сильный токсический эффект. Непереносимость лактозы обусловлена подавлением активности лактазы в желудочно-кишечном тракте, накопление низкомолекулярного субстрата грозит диареей, метеоризмом.

Кроме указанных, довольно распространенными первичными энзимопатиями являются галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, различные липидозы.

Сюда же относят и врождённые энзимопатии, связанные с заболеваниями, перенесёнными женщинами в период беременности, которые отражаются на плоде. Например, эндемический зоб у мамы способен спровоцировать развитие кретинизма у младенца.

Вторичные (приобретенные) энзимопатии возникают как следствие действия различных факторов (вирусов, токсинов, бактерий, механических повреждений и т.д.), которые нарушают синтез того или иного фермента, условия его работы; например, при поражении печени ухудшается мочевинообразование, и в крови накапливается ядовитый аммиак (гипераммониемия), что служит примером токсической энзимопатии. Алиментарная энзимопатия может возникать из-за недостаточного выделения секретов желудочно-кишечного тракта при заболеваниях желудка, поджелудочной железы или желчного пузыря. Дефицит витаминов и их коферментных форм также является причиной приобретенных ферментопатий.

2. Энзимодиагностика

Энзимодиагностика – это исследование активности ферментов плазмы крови и других биологических жидкостей, клеток тканей, используемое в целях диагностики тех или иных заболеваний. Примером может служить изучение спектра изоферментов лактатдегидрогеназы в плазме крови, что поможет отдифференцировать заболевания сердца, печени, скелетной мускулатуры. Увеличение активности α-амилазы, особенно в моче, наблюдается при воспалительных процессах в поджелудочной или слюнных железах.

С другой стороны, для поражений тех или иных органов характерен специфический "ферментативный профиль". Например, инфаркт миокарда сопровождается ростом значений ЛДГ, креатинкиназы, аспартатаминотрансферазы.

Специфичность энзимов к определенным субстратам нашла широкое применение в лабораторной диагностике. Многие её методы основаны на взаимодействии с определяемым соединением энзима, добавляемого в качестве реагента. В результате возникает специфичный продукт реакции, после выявления содержания последнего судят о концентрации искомого вещества (глюкозооксидазный, холестеролоксидазный методы). В иммуноферментных пробах используют образование тройного комплекса: фермент-антиген-антитело.