I дефекты, встречающиеся

47. На

Этот закон, как показали дальнейшие исследования ученых, имеет универсальный характер. Обнаружено сходство мутаций не только у растений, но и у животных. Так, были подмечены появления аналогичных форм аномалий у разных видов живот­ных, что указывает на сходство строения многих ферментов и белков и соответственно на сходство генотипов у них. Эти дан­ные подтверждают закон гомологических рядов. Зная формы аномалий у одного вида животных, следует предполагать, что они имеются или могут возникнуть и у другого вида, близкого с первым по происхождению (табл. 47).

«детве!

в аналогичной форме у разных видов домашних животных (по Хатту, 1969; Мейеру, Вегнеру, 1974)

Круп­ный рогатый скот

Лоша­ди

Соба­ки

Ку­ры

Кош-

Свиньи

Овцы

Аномалии систем органов

Кожи:

Р д р

дефектность эпителия р р

X Дп/Р

отсутствие шерсти или перьев р/Рп

ихтиоз (чешуйчатость кожи) р

р/п

д

р р

Скелета:

X X

р

X X

карликовость р

бульдогообразная карликовость д/р

р р р р р

р р р р р

р р

укорочение позвоночника р

отсутствие конечностей р р

X

X

укорочение челюсти р д/ррасщепление нёба р

♦заячья губа» р

р р р р

Нервной системы:

атаксия р х

Р Р

паралич задних конечностей р

контрактура мышц р

водянка головы р

мозговая грыжа р

Внутренних органов:

урогенитальные дефекты р

271

крипторхизм р

Свиньи

Овцы

Продолжение

Кош­ки

Круп­ный рогатый скот

Ку­ры

Лоша­ди

Соба­ки

Аномалии систем органов

Обмена веществ и эндокриннойсистемы:порфирия р р

Обозначения: р — рецессивный тип наследования; д — доминантный; х — тип наследования точно не установлен.

РАСПРОСТРАНЕНИЕ АНОМАЛИЙ ХРОМОСОМ В ПОПУЛЯЦИЯХ ЖИВОТНЫХ

Исследования, проведенные у человека, показывают, что изме­нения в кариотипе приводят к различным формам нарушений воспроизводительной функции, жизнеспособности и болезням. Установлено, что геномные и хромосомные мутации, вызывая на­рушения морфогенеза с самого начала развития зиготы, обуслов­ливают до 90 % гибели зародышей в первые 2 нед их развития. Весьма существенной и хорошо изученной причиной спонтанных абортов, мертворождений являются аномалии хромосомного набо­ра у плода при нормальном кариотипе родителей. Например, среди спонтанных абортов у человека в первом триместре беременности хромосомными нарушениями обусловлено 53 %, во втором — около 28,3 %, т. е. хромосомные аномалии вызывают 45,6 % спон­танных абортов и 6 % мертворождений. В перинатальной смерт­ности доля хромосомных аномалий составляет 7,2 %.

У сельскохозяйственных животных этот вопрос изучен еще не в полной мере. Однако имеющиеся данные указывают на то, что между отдельными видами, породами, линиями и семействами существуют различия по частоте и типам аберраций хромосом. Следовательно, появление аберраций хромосом в значительной степени зависит от генетических факторов.

Числовые нарушения хромосом, такие как полиплоидия, наи­более часто обнаруживают в бластоцитах свиней и редко у круп­ного рогатого скота. У эмбрионов птиц сравнительно часто (1,2 % всех эмбрионов) наблюдают гаплоидный набор хромосом, а в двух бройлерных линиях частота этого феномена составляет 4,4 %.

Частые случаи стерильности кобыл связаны с высокой часто­той у этого вида моносомии по Х-хромосоме.

У свиней и коз часто наблюдают интерсексуальность, в боль­шинстве случаев мужской псевдогермафродитизм, связанный с химеризмом XX/XY хромосом и имеющий генетическую обу­словленность. Интересно отметить, что химеризм XX/XY у сви­ней сочетается с паховыми грыжами. Подсчитано, что у свиней примерно 30 % ранней эмбриональной смертности связано с аберрациями хромосом.

272

₁

У птиц 10—11% погибших эмбрионов оказываются гетероп-лоидными. Профессор И. Густавссон (1980) отмечает, что такие характеристики кариотипа, как поломки хромосом, нерасхожде­ния, формирование полиплоидных клеток и структурных аберра­ций, имеют генетическую основу, а их частота в ^популяциях животных в большей степени обусловлена методами разведения й интенсивностью селекции. Отсюда можно сделать вывод о том, что знание конкретных форм аномалий кариотипа и их влияния на признаки животных — один из инструментов в руках ветери­нарного врача, применяя который он может эффективно профи-лактировать нарушения плодовитости, жизнеспособности и рас­пространения болезней.

ЧИСЛОВЫЕ И СТРУКТУРНЫЕ МУТАЦИИ КАРИОТИПА И ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ АНОМАЛИИ ЖИВОТНЫХ

Крупный рогатый скот. В кариотипе его содержится 60 хромо­сом. Впервые их подсчитал Краллингер в 1927 г. Обнаружены разные формы числовых и структурных аномалий кариотипа, которые сочетаются с нарушением плодовитости, эмбриональной смертностью, интерсексуальностью, злокачественными процесса­ми (лейкоз, саркома и др.), врожденными уродствами и некото­рыми генетическими аномалиями обмена веществ, болезнями

животных.

Числовые аномалии кариотипа (анеуплоидия). Числовые аномалии хромосом относят к вновь возникающим мутациям. Однако имеются исследования, которые показывают, что может быть семейная предрасположенность к анеуплоидии. Так, Герцог, Хен и Олишлегер при описании шести случаев трисомии по 17-й хромосоме (новой форме трисомии у крупного рогатого скота), сочетающейся с синдромом общего недоразви­тия телят (нанизм), гидроцефалией, микрофтальмией, аномалия­ми сердца и крипторхизмом, указывают на генетическую пред­расположенность к нерасхождению хромосом.

С. Г. Куликова (1991) обнаружила трисомию по 19-й паре хромосом, которая ассоциировалась с прогнатией нижней челюс­ти у теленка (рис. 58).

Гаметы с трисомией, моносомией, нуллисомией и полисо-мией обычно вызывают летальный исход уже на ранних стадиях эмбрионального развития и являются продуктом нарушения спермио- или овогенеза у носителей транслокаций. После рож­дения наблюдают числовые нарушения только по мелким ауто-сомам и половым хромосомам.

Полиплоидия. Увеличение числа наборов хромосом — полиплоидию наблюдали как в соматических, так и в половых клетках в мозаичной форме, т. е. как определенный процент клеток с аномальным набором хромосом.

273

_ш

27

XX

28

10 пкп

ро_{гагого №vn}

Рис. 58. Трнсоми щ,19-iмфомосоме у ч,уп (КЬЬ-окраска хромосом)

_га™^{ТЬЮ (1}°° ^{%) пол}иплоидные эмбрионы у крупного ро­гатого скота и других видов животных, за исключением ^5? отмирают на ранних стадиях онтогенеза. ПолиХто о живали в бластоцитах телок, забитых через 12-Тдней случки. И. Л. Гольдман и др. отмечали возрастание ш дии у крупного рогатого скота, больного лейкозом По болгарских ученых, бычки с высоким уровнем полиплоидии во взрослом состоянии показали тину лейкоза. По мнению ученых, подбор жм стабильности кариотипа может способствов^ь 274

мероприятий, направленных на искоренение лейкоза у крупного рогатого скота.

Привлекает внимание работа Г. К. Исаковой, В. И. Евсикова, Д. К. Беляева (1976) на норках. В ней они показали, что 11,9 % имплантированных эмбрионов имеют триплоидию, мозаицизм 2п/3п или 2п/4п. Анализ полиплоидии в сперматогенном эпите­лии самцов норок с неудовлетворительной воспроизводительной характеристикой показал статистически достоверное повышение частоты полиплоидных клеток по сравнению с соответствующим показателем у животных с нормальной плодовитостью (5,9 и 9,6 % соответственно).

Анализ полиплоидии в костном мозге самок и самцов с раз­личной воспроизводительной характеристикой также показал статистически достоверные различия по уровню полиплоидии: частота полиплоидных клеток у самок и самцов с нормальной плодовитостью составила 0,5 и 0,7 % соответственно, у живот­ных с неудовлетворительной воспроизводительной характеристи­кой (давших в приплоде в 2 раза меньше телят) -0,9 и 1,4 %.

Высокий процент полиплоидных клеток наблюдали у крупно­го рогатого скота с раздвоенным крупом — доппельленднеров с врожденным пояснично-крестцовым уродством телят, где часто­та полиплодии была выше 10 % (максимально 40 %) (А. И. Жи-гачев, 1979; Герцог, Хен, Файнас, 1983).

Рис. 59. Транслокация между 1-й и 29-й аутосомами

Структурные мутации хромосом. Транслокации. Наибольшее количество исследований у крупного рогатого скота проведено по изучению частоты и влияния на плодовитость цент­рического слияния — транслокации \|ежду 1-й и 29-й аутосомами (рис. 59). Эта аберрация обнаруже^а'в молочных, мясных и ком­бинированных породах во многих странах мира, в том числе у

275

Продолжение

голштино-фризской (США, Англия), немецкой черно-пестрой (Германия), айрширской (Швеция), симментальской (Швейца­рия, Германия, Австрия, Венгрия, Россия, Югославия, Новая Зе­ландия и др.), монбельярдской (Франция), швицкой (США и дру­гие страны), шароле (Франция), лимузин (Франция, Англия). Еще в 1977 г. насчитывали 28 пород, в которых была обнаружена транслокация 1/29 хромосом, а к 1991 г. уже было 50 пород.

Частота транслокаций при обследовании пород была неодина­ковой и составила у швицкой, айрширской пород — 12,8 %, у симментальской в Англии — 4,8, в бывшем СССР — 5 % у быков на племпредприятиях, 10 — у коров и 18 — у ремонтных быков (А. И. Жигачев и др.), у шароле в Англии — 12,8, у лимузинов во Франции — от 4 до 14 %.

Транслокация 1/29 хромосом снижает плодовитость крупного рогатого скота, по отдельным расчетам, на 3,5—10 % и выше. Причины снижения плодовитости связаны с тем, что у гетерози­готных носителей робертсоновской транслокации образуются га­меты о несбалансированным набором хромосом. Так, при носи-тельстве транслокации 1/29 хромосом возможно образование шести типов гамет. Из них 1-й и 2-й типы — это гаметы с избытком, а 4-й и 5-й — с недостатком генетического материала. Использование производителя с кариотипом 2n=59, XY Т 1/29 на коровах с нормальным набором хромосом 2п=60, XX может привести к формированию нежизнеспособных эмбрионов с три-сомией и моносомией по 1-й и 29-й аутосомам. Такие же резуль­таты возможны и при других вариантах скрещиваний.

Коровы — носители транслокации 1/29 хромосом, по данным Густавссона, имеют более низкую молочную продуктивность, поэтому их раньше выбраковывают.

Во многих странах в законодательном порядке запрещено ис­пользовать быков — носителей транслокации 1/29 хромосом на станциях искусственного осеменения. Приняты ограничения или требования о цитогенетической аттестации при импорте и экс­порте животных или их гамет.

Кроме транслокации у крупного рогатого скота описаны центрические слияния между другими парами аутосом (табл. 48).