42. Сцепленный с х-хромосомой тип наследования

Генотип

Соотношение в потомстве

Самцы

аномальные

Самцы

нормальные Аа

|гетерозиготныв| гомозиготные

0 50 100 100 50

0

0 0 0 0 50 100

Самки ^ноРмалыше

А-	АА	100	0	100
А-	Аа	50	50	50
А-	аа	0	100	0
а—	АА	100	0	0
а—	Аа	50	50	0
а~	аа	0	100	0

В этих случаях характерно то, что аномалия наблюдается пре­имущественно у особей мужского пола, являющихся родствен­ными по материнской линии. Если же аномалии подвержены особи женского пола, то, очевидно, они ее унаследовали от аномального отца и будут передавать эту аномалию сыновьям. Потомство от спариваний аномальных производителей с нор­мальными самками будет нормальным, но самки Fi могут дать аномальных сыновей. И наконец, еще одна характерная особен­ность Х-сцепленного рецессивного наследования аномалий со­стоит в том, что при подборе нормальных производителей и гетерозиготных самок вероятность рождения аномальных потом­ков составляет 50 % среди самцов и 0 % среди самок.

Что касается наследования доминантного гена, локализован­ного в Х-хромосоме, характерные особенности таковы: 258

от аномальных отцов все дочери будут тоже аномальными, а все сыновья — нормальными;

аномальными потомки будут только в тех случаях, когда этот признак имеется у одного из родителей;

у нормальных родителей все потомки будут нормальными;

аномалия проявляется в каждом поколении;

если аномалия у матери, то вероятность рождения аномально­го потомка равна 50 % независимо от пола.

И наконец, последняя деталь Х-сцепленного доминантного наследования аномалий: поражаются как самцы, так и самки, но в среднем аномальных самок в такой родственной группе должно быть в 2 раза больше, чем самцов.

Как отмечалось выше, у сельскохозяйственных животных до сих пор были известны в основном Х-сцепленные рецессивные аномалии.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Развитие исследований в генетике, в том числе и ветеринар­ной, привело к выводам о том, что далеко не при всех формах или даже случаях патология — простой менделирующий признак. Часто она обусловлена действием двух (или нескольких) пар неаллельных генов, при сочетании которых возникает та или иная аномалия. В этом случае речь идет об олигогенно-компле-ментарном наследовании. Например, спастический парез у круп­ного рогатого скота, как показывают расчеты, проявляется при взаимодополняющем действии не менее пяти пар генов. Поли­генное или мультифакториальное наследование может иметь место во многих случаях врожденной патологии животных. Это связано с тем, что развитие даже отдельного признака детерми­нировано многими парами генов, мутации которых могут приво­дить к той или иной аномалии развития. При этом патологичес­кий фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие гене­тических и средовых факторов достигает определенного уровня, или, как говорят, порога. Выраженность патологического при­знака может меняться от нулевого до максимального в зависи­мости от количества генов, подвергшихся мутации. С другой стороны, полагают, что на фоне действия нескольких мутантных генов аномалия может возникнуть в результате влияния одного, так называемого главного, гена.

Полигенная модель наследования имеет следующие общие характеристики:

высокая частота в популяции;

существование клинических форм, образующих непрерывный ряд от скрытых субклинических до резко выраженных проявлений;

относительно низкий уровень конкордантности по манифест­ным проявлениям аномалии у монозиготных близнецов (60 % и

259

_"f

ниже), тем не менее существенно превышающий соответствую­щий уровень у дизиготных близнецов;

несоответствие закономерностей наследования простым мен-дельским моделям;

сходство клинических и других проявлений аномалии у бли­жайших родственников и пробанда, что отражает коэффициент наследуемости (для полигенных аномалий он превышает 50— 60 %, для моногенных — 100 %).

Мультифакториальная модель наследования аномалии (так же, как и выше рассмотренные моногенные) предполагает, что вероятность проявления патологии среди родственников и уже ее имеющих много выше, чем в общей популяции. Вероятность проявления аномалии зависит от степени родства с аномальным родственником.

Некоторые другие аспекты наследования мультифакториаль-ных аномалий рассматриваются в следующих разделах учебника.

* ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ \ ПРИ НАСЛЕДОВАНИИ АНОМАЛИЙ

При доминантном типе наследования наблюдаются случаи, когда от аномального родителя рождается нормальный потомок, который, в свою очередь, дает аномальный приплод. Из этого ясно, что «нормальное» животное было гетерозиготным носите­лем аномального гена, который, однако, не проявился в его фенотипе. Доминантные признаки, которые не всегда проявля­ются в фенотипе, получили название признаков с неполной пенетрантностью.

Различают признаки с полной и неполной, средней или низ­кой степенью пенетрантности, выраженные в процентах или долях единицы. К доминантным аномалиям с неполной пенет­рантностью гена можно отнести анкилоз всех суставов в сочета­нии с «волчьей пастью», летальную аномалию «баранья голова» у крупного рогатого скота и др. У коз комолость обусловлена рецессивным геном рр и сочетается с нарушением плодовитости вследствие закупорки придатка семенника. При скрещивании комолых родителей рождается около 2$ % козлов, полностью непригодных для воспроизводства.

Пенетрантность стерильности колеблется от 0,42 до 0,62.

Как уже известно, существует понятие экспрессивности генов. В качестве примеров разной экспрессивности генов можно при­вести следующие. Так, адактилия у крупного рогатого скота ва­рьирует от частичного до полного отсутствия фаланг конечнос­тей. При исследовании пупочных грыж у телят мы обнаружили значительные различия в диаметре грыжевого отверстия. При изучении нарушения координации движений у телят черно-пе­строй и симментальской пород мы наблюдали заметную разницу

260

во внешнем проявлении аномалии — от дрожания головы и по­качивающейся ходьбы до резко выраженной несогласованности движений головы и конечностей при попытке животных встать. Патологоанатомическими и гистологическими исследованиями установлена различная степень гипоплазии мозжечка у телят, что сочеталось со степенью фенотипического проявления аномалии.

АНОМАЛИИ У СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ ЖИВОТНЫХ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ

У сельскохозяйственных животных известны десятки анома­лий, возникновение которых связано с рецессивными или доми­нантными мутациями генов. Эти аномалии встречаются в от­дельных популяциях с разной частотой, что зависит от скорости мутационного процесса, системы разведения животных и др. Знание конкретных форм врожденных аномалий у животных каждого вида, а также частоты их проявления в отдельных поро­дах необходимо ветеринарным специалистам для селекционной профилактики распространения генетической патологии.

Аномалии у крупного рогатого скота. Биологические особен­ности данного вида животных — малоплодие и относительная позднеспелость. Корова обычно приносит одного теленка, кото­рый достигает половой и физиологической зрелости только к 1,5 года, так что период между первым отелом матери и дочери в среднем составляет 5 лет. Вследствие этого появление в стаде аномального приплода может существенно снижать уровень вос­производства и интенсивность племенного отбора поголовья. У крупного рогатого скота изучен широкий спектр врожденных аномалий, детерминированных летальными, полулетальными и субвитальными генами. 46 аномалий включено в Международ­ный список летальных дефектов под шифром А (табл. 43).