90. «Наследственные участки поломок» составляют другую категорию клинически очерченных хромосомных нарушений. Они встречаются в нескольких хромосомах и проявляются в виде спонтанных нарушений, наследуемых по менделевскому типу. Использование специальных сред в культуре тканей или предварительная специфическая обработка клеток позволяет значительно увеличить выраженность генетических нарушений. Наиболее значимые участки поломок встречаются в длинном плече Х-хромосомы (диск q27—28) (см. рис. 6-8) и связаны с синдромом умственной отсталости без макроорхизма у мальчиков или в сочетании с ним. Синдром поломки X составляет До 30 % °т всех Х-сцепленных случаев умственной отсталости у мальчиков и, возможно, 10% от всех нетяжелых случаев У девочек (гетерозигот). Без определения размеров яичек и поиска Х-хромосомного маркера обследование мальчиков с умственной отсталостью будет неполным.
91. Ι. Дефекты фагоцитоза (наследственные и приобретённые): 1. Уменьшение количества циркулирующих клеток (нейтропения); 2. Дефект адгезии лейкоцитов к эндотелию: а) наследственный дефект по 21 хромосоме, связанным с нарушением биосинтеза молекул адгезии; б) приобретенным дефектом при диабете, алкогольной интоксикации, лечение кортикостероидами 3. Нарушение хемотаксиса: а) синдром Чедиака-Хигаши – наследственное заболевание б) дефектом образования хемотаксических факторов (дефицит С5а фрагмента комплемента или Ig); в) увеличением концентрации плазменных ингибиторов хемотаксических факторов (при циррозе, саркоидозе); г) ингибиторами движения лейкоцитов (при опухолях, ревматоидном артрите); 4. Нарушение прилипания лейкоцитов к бактериям – при внутриклеточных дефектах лейкоцитов (СД) или при дефиците опсонинов (иммуноглобулинов или компонентов комплемента) 5. Нарушение бактерицидной активности
92.
93. Причины включают
Системные нарушения (такие, как сахарный диабет, недоедание, ВИЧ-инфекция)
Иммуносупрессивная терапия (например, химиотерапия, абляция костного мозга перед трансплантацией, лучевая терапия)
Длительное тяжелое заболевание
Вторичные иммунодефициты также возникают у тяжелобольных, престарелых или госпитализированных пациентов. Продолжительные серьезные заболевания могут стать причиной нарушения иммунных ответов; нарушения часто излечимы, если излечимо лежащее в основе заболевание.
Иммунодефицитное состояние может возникнуть при потере сывороточных белков (в частности, IgG и альбумина) через следующие причины:
Почки при нефротическом синдроме
Кожа в сильных ожогах или дерматите
желудочно-кишечный тракт в энтеропатии
При энтеропатии может возникнуть потеря лимфоцитов, приводящая к лимфопении.
Лечение фокусируется на основном заболевании; например, диета, богатая триглицеридами средней длины цепи, может снизить потерю иммуноглобулинов и лимфоцитов желудочно-кишечного тракта и иметь выраженный благоприятный эффект.
Если специфические нарушения, характерные для вторичных иммунодефицитов, обнаруживаются клинически, то обследование должно быть сосредоточено на этих нарушениях (диабет, ВИЧ-инфекция, муковисцидоз, первичная цилиарная дискинезия).
94.
95.
96. Симптоматика заболевания
В зависимости от стадии заболевания симптомы СПИДа проявляются в разном сочетании и с разной интенсивностью. Стоит помнить, что при любых недомоганиях нужно обращаться за медицинской помощью. Это поможет на ранних стадиях правильно поставить диагноз и не потерять время, в течение которого вирус активно атакует иммунные клетки. Признаки СПИДа бывают следующие:
гриппоподобное состояние (лихорадка, боли в горле, головная боль, кашель);
тошнота и рвота без видимых причин;
ночное потение и частая гипертермия;
дерматит, кандидоз, онихомикоз;
воспаление лимфатических узлов;
потеря веса;
длительная диарея;
пневмония, герпес и туберкулез в анамнезе.
Признаки СПИДа у мужчин совпадают с женскими симптомами – различий нет. Опасность заболевания состоит в его коварности. На ранних стадиях привычные всем лихорадочные состояния и недомогания воспринимаются на уровне простуды с самостоятельным назначением лекарств. Признаки СПИДа у женщин могут проявляться интенсивнее только в плане молочницы.
Как происходит передача заболевания
Как передается СПИД – это первое, что необходимо знать о ВИЧ-инфекции. Источником может быть, как бессимптомный вирусоноситель, так и человек со СПИДом. Передача заболевания может произойти следующими путями:
незащищенные половые акты;
переливание зараженной крови и ее производных;
использование общих шприцов и игл (наркомания);
от матери при беременности и грудном вскармливании.
Стоит помнить о правилах контактирования с инфицированными людьми. Пути передачи СПИДа ограничены, поэтому не бойтесь пожать руку человеку с таким диагнозом. Инфекция не передается при кашле человека или чихании, пользовании одной посудой в доме, при посещении бассейна, туалета. Укусы насекомых тоже не представляют опасность. Это не пути заражения СПИДом.
Какие стадии развития болезни в организме
От момента попадания инфекции в организм до диагноза СПИД может пройти 10-12 лет. За этот период вирус способен полностью вывести из строя иммунную систему. Выделяют стадии СПИДа:
инкубационный период от 2 до 12 недель (проникновение вируса в Т-лимфоцит);
острая фаза от 3 до 6 недель (возрастает вирусная нагрузка);
латентная фаза около 8-10 лет (размножается ВИЧ и идет борьба с иммунной системой);
предшествующая фаза СПИДу – от 1 до 2 лет (угнетение клеточного иммунитета);
непосредственно СПИД со всеми проявлениями с периодом 1-2 года.
Диагностика и лечение людей с диагнозом спид
Как передается СПИД необходимо знать каждому человеку. Вирус нельзя полностью вылечить. И в этом его главная опасность. В самом начале, когда идет инкубационный период, нет проявлений инфекции.
Симптомы СПИДа впервые проявляются в острой фазе, когда ошибочно ставят диагнозы гриппа, мононуклеоза. Без должного внимания к диагностике переход к латентному состоянию происходит быстро. Не стоит путать ВИЧ и СПИД. В первом случае речь идет об инфекции, а во втором о тяжелом заболевании. По этой причине важно своевременно диагностировать мужчин и женщин с целью предотвращения развития тяжелой стадии недуга. При ранней постановке диагноза длительность жизни составляет 20-50 лет. Если СПИД уже на последней стадии и лечение отсутствует, длительность жизни составляет не более 6-9 месяцев.