27. Формы изменчивости: комбинативная, мутационная. Их значение в онтогенезе и эволюции. Хромосомные мутации:

делеция, дубликация, инверсия, транслокация. Полиплоидия, гетероплоидия, механизм их образования.

Комбинативная изменчивость. Комбинативная изменчи­вость. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов: а) незави­симого расхождения хромосом при мей-озе, б) случайного их сочетания при оплодотворении, в) рекомбинации ге­нов благодаря кроссинговеру; сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к по­явлению организмов с другим геноти­пом и фенотипом.

Дарвин установил, что многие сорта культурных растений и породы домаш­них животных были созданы благода­ря гибридизации существовавших ра­нее пород. Он придавал большое зна­чение комбинативной изменчивости, считая, что наряду с отбором ей при­надлежит важная роль в получении новых форм как в природе, так и в хо­зяйстве человека.

Комбинативная изменчивость широ­ко распространена в природе. У микро­организмов, размножающихся бес­полым путем, появились своеобразные механизмы (трансформация и транс-дукция), приводящие к появлению ком­бинативной изменчивости. Все это говорит о большой значимости комби­нативной изменчивости для эволюции.

Комбинативная изменчивость рас­пространена в природе и может играть роль даже в видообразовании. Описа­ны виды цветковых растений и рыб, совмещающие признаки двух близких ныне существующих видов. Однако воз­никновение видов в результате только гибридизации — явление редкое.

К комбинативной изменчивости при­мыкает явление гетерозиса. Гетерозис (гр. heteroisis — видоизменение, пре­вращение), или «гибридная сила», мо­жет наблюдаться в первом поколении при гибридизации между представите­лями различных видов или сортов. Проявляется он в форме повышенной жизнеспособности, увеличения роста и других особенностей. Ярко выражен гетерозис у кукурузы, гибридизация которой дает значительный экономиче­ский эффект.

Мутационная изменчивость. Мутацией (лат. mutatio—перемена) называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих струк­тур, изменением ее генетического аппа­рата. Этим мутации резко отличаются от модификаций, не затрагивающих гено­типа особи. Мутации возникают внезап­но, скачкообразно, что иногда резко отличает организм от исходной формы.

Растениеводам и животноводам та­кие изменения были известны давно. Ряд наследственных изменений описал Дарвин в труде «Изменение домашних животных и культурных растений» (1868). Мутационной изменчивости по­святил свои работы С. И. Коржинский (1899) и Г. де Фриз (1901). Последне­му принадлежит термин «мутация».

В настоящее время известны мутации у всех классов животных, растений и вирусов. Существует много мутаций и у человека. Именно мутациями обус­ловлен полиморфизм человеческих по­пуляций: различная пигментация ко­жи, волос, окраска глаз, форма носа, ушей, подбородка и т. д. В результа­те мутаций появляются и наследствен­ные аномалии в строении тела, и на­следственные болезни человека.С му­тационной изменчивостью связана эво­люция— процесс образования новых видов, сортов и пород. По характеру изменений генетического аппарата различают мутации, обусловленные: а) изменением числа хромосом (ге­номные) б) изменением структуры хро­мосом (хромосомные аберрации); в) из­менением молекулярной структуры ге­на (генные, или точковые мутации).

Хромосомные мутации. Возни­кают и результате перестройки хромо­сом. Они являются следствием раз­рыва хромосомы, приводящего к обра­зованию фрагментов, которые в даль­нейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается. Различают четыре основных типа хромосомных аберра­ций: нехватки, удвоения (дупликации), инверсии, транслокации.

Нехватки возникают вслед­ствие потери хромосомой того или иного участка. Нехватки в средней части хро­мосомы приводят организм к гибели, утрата незначительных участков вы­зывает изменение наследственных свойств. Так, при нехватке участка одной из хромосом у кукурузы ее про­ростки лишены хлорофилла.

Удвоение (дупликация) связано с включением лишнего, дуб­лирующего участка хромосомы. Это также ведет к проявлению новых при­знаков. Так, у дрозофилы ген полоско-видных глаз (вмэсто круглых) обус­ловлен удвоением участка в одной из хромосом.

Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачива­нии оторвавшегося участка на 180°. Если разрыв произошел в одном месте, оторвавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным кон­цом, если же в двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикреп­ляется к местам разрыва, но другими концами. Н. П. Дубинин установил, что инверсии широко распространены, в частности у дрозофил, взятых из природы, и, по-видимому, могут иг­рать роль в эволюции видов.

Транслокации возникают в тех случаях. когаа участок хромосомы из одной пары прикрепляется к не­гомологичной хромосоме, т. е. хромо­соме из другой пары Транслокачия участка одной из хромосом (21-й) известна у человека; оно может быть причиной болезни Дауна Большинство крупных хромосомных аберраций в зи­готах у человека приводит к тяжелым аномалиям, несовместимым с жизнью, либо к гибели зародышей еще во время внутриутробного развития.

Полиплоидия. Это увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных набо­ров в результате нарушения мейоза. Вспомним, что половые клетки име­ют гаплоидный набор хромосом (л), а для зигот и всех соматических клеток характерен диплоидный набор (2л). У полиплоидных форм отмечается увели­чение числа хромосом, кратное гапло­идному набору: Зn — триплоид, 4n — тетраплоид, 5n — пентаплоид, 6n — гексаплоид и т. д. По-видимому, эво­люция ряда цветковых растений шла путем полиплоидизации. Культурные растения в своем большинстве— поли­плоиды.

Формы, возникающие в результате умножения хромосом одного генома, носят название автоплоидных. Одна­ко известна и другая форма полиплои­дии — аллоплоидия, при которой умно­жается число хромосом двух разных геномов. Аллополиплоиды искусствен­но получены при гибридизации ряда видов растений и животных. Так, Г. Д. Карпеченко создал аллополиплоидный гибрид редьки и капусты. В данном случае каждый исходный вид имеет 18 хромосом, а гибридный — 36, так как является аллотетраплоидом.

Полиплоидные формы известны и у животных. По-видимому, эволюция некоторых групп простейших, в част­ности инфузорий и радиолярий, шла также путем полиплоидизации. У не­которых многоклеточных животных полиплоидные формы удалось создать искусственно (тутовый шелкопряд).

Гетероплоидия. В резуль­тате нарушения мейоза и митоза чис­ло хромосом может изменяться и ста­новиться не кратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того чтобы быть пар­ной, оказывается в тройном числе, получило название трисомии. Если наблюдается трисомия по одной хромо­соме, то такой организм называется трисомиком и его хромосомный набор равен 2n + 1. Трисомия может быть по любой из хромосом и даже по нескольким. Двойной трисомик имеет набор хромосом 2n + 3 тройной — 2лn + 3 и т.

Явление трисомии впервые описано у дурмана. Известна трисомня и у дру­гих видов растений и животных, а также у человека. Трисомиками явля­ются, например, люди с синдромом Дауна. Трисомики чаще всего либо нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспособностью и ря­дом патологических признаков.

Явление, противоположное трисо­мии, т. е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называет­ся моносомией, организм же—моносо­миком; его кариотип — 2n— 1. При отсутствии двух различных хромосом организм является двойным моносо­миком (2n — 2). Если из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы, организм называется ну-лисомиком. Он, как правило, нежизне­способен.

Из сказанного видно, что анэуплои­дия, т. е. нарушение нормального чис­ла хромосом, приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособ­ности организма. Чем больше наруше­ние, тем ниже жизнеспособность. У человека нарушение сбалансирован­ного набора хромосом елечет за собой болезненные состояния, известные под общим названием хромосомных бо­лезней.

28. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детермированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.

Модификационная изменчивость. Модифи­кациями называются фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модифика-ционной изменчивости ограничен нор­мой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модифика-ционной изменчивости, норма реакции, генетически обусловлен и наследуется. Модификационные изменения не вле­кут за собой изменений генотипа.

Норма реакции, лежащая в основе модификационной изменчивости, скла­дывалась исторически в результате естественного отбора. В силу этого модификационная изменчивость, как правило, целесообразна. Она соответ­ствует условиям обитания, является приспособительной.

Модификационной изменчивости под­вержены такие признаки, как рост животных и растений, их масса, ок­раска и т. д. Возникновение модифи-кационных изменений связано с тем, что условия среды воздействуют на фер­ментативные реакции, протекающие в развивающемся организме, и в извест­ной мере изменяют их течение. К модифика­ционной изменчивости следует отнести также фенокопии. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируют­ся признаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопии мо­гут играть роль разнообразные факто­ры среды — климатические, физиче­ские, химические, биологические. Не­которые инфекционные болезни (крас­нуха, токсоплазмоз), которые перенес­ла мать, также могут стать причиной фенокопии ряда наследственных бо­лезней и пороков развития. Наличие фенокопии нередко затрудняет поста­новку диагноза, поэтому существова­ние их врач всегда должен иметь в виду.

Особую группу модификационной изменчивости составляют длительные модификации. Эти изменения возника­ют под влиянием внешних условий. Так, при воздействии высокой или пониженной температуры на куколок колорадского картофельного жука ок­раска взрослых животных изменяется. Этот признак держится в нескольких поколениях, а затем возвращается прежняя окраска. Указанный при­знак передается потомкам лишь под воздействием температуры на женские особи и не передается, если влиянию фактора подвергались только самцы. Следовательно, длительные модифика­ции наследуются по типу цитоплаЗма-тической наследственности. По-види­мому, под влиянием внешнего фактора происходят изменения в тех частях цитоплазмы, которые затем могут ауто-репроду цироваться.

Фенокопии. В патологии человека большую роль играют также фенокопии, сходные по проявлению с генетически обуслов­ленными изменениями. Так, если мать во время беременности болела коре­вой краснухой, то у ребенка часто бы­вает врожденное уродство — расще­лина губы и неба. Это пример феноко-пии, так как признак развивается при отсутствии мутантного гена, опреде­ляющего данную аномалию. Понятно, что в этом случае признак не будет на­следоваться.

Организм матери представляет собой среду, в которой развивается плод, и неблагоприятное воздействие каких-ли­бо факторов (физических, химических, биологических) может вызвать нару­шения на этапе реализации генетиче­ской информации при нормальном ге­нотипе. Причиной фенокопии — вро­жденных пороков развития (уродств)— могут быть и другие заболевания (ток-соплазмоз, сифилис). Фенокопии

могут развиваться в разные периоды жизни под влиянием различных повреждаю­щих факторов. Так, у человека бывают судорожные припадки, напоминающие наследственно обусловленную эпилеп­сию, однако причиной их может быть воспалительный процесс в мозге или опухоль. При недостатке йода в окру­жающей среде развиваются проявле­ния кретинизма, напоминающие на­следственные. Некоторые поражения печени копируют наследственное забо­левание — болезнь Коновалова — Вильсона, обычный детский рахит, воз­никающий от недостатка витамина О, по своему проявлению сходен с наслед­ственной витамииоустойчивой формой рахита.

Обычно у новорожденных в течение первых дней бывают проявления жел­тухи. Это нормальное физиологическое явление, связанное с распадом избытка эритроцитов — у плода их больше вследствие меньшей обеспеченности кис­лородом. В какой-то период эти про­явления могут напоминать патологиче­ское явление, связанное с наследствен­но-обусловленной несовместимостью крови матери и ребенка по резус-фактору.

Существование гено- и фенокопии ус­ложняет постановку диагноза. Врач должен иметь в виду, что некоторые сходные заболевания могут иметь как наследственную (эндогенную), так и ненаследственную (экзогенную) приро­ду. Анализ и установление природы заболевания составляют важнейшую задачу для прогноза в отношении воз­можности рождения в будущем здоро­вого ребенка.