- •1 Филогенез нервной системы.
- •2. Развитие нервной системы во внутриутробном периоде.
- •3. Особенности строения головного и спинного мозга у новорожденного. Развитие цнс в детском возрасте.
- •4. Строение и функции нейрона.
- •5. Электрические процессы в нервной клетке при ее возбуждении. Реакция нейрона на повторное раздражение.
- •6. Строение и функции нейроглии. Миелиновая оболочка. Понятие о гематоэнцефалическом барьере.
- •7. Синапсы: классификация и строение. Понятие о нервном центре. Свойства нервного центра.
- •8. Цитоархитектоника коры больших полушарий. Первичные, вторичные и третичные корковые зоны.
- •9. Строение и функции продолговатого мозга, моста. Ретикулярная формация.
- •10. Строение и функции мозжечка, ножек мозга, четверохолмия.
- •11. Строение и функции промежуточного мозга.
- •12. Строение и функции долей больших полушарий головного мозга. Функциональное назначение подкорковых узлов.
- •13. Строение и функции спинного мозга. Зоны сегментарной иннервации.
- •14. Простейшая спинномозговая рефлекторная дуга. Важнейшие рефлексы, замыкающиеся в спинном мозге.
- •15. Роль вегетативной нервной системы в регуляции гомеостаза и адаптации к среде.
- •16. Строение, функции и симптомы поражения симпатического отдела вегетативной нервной системы.
- •17. Строение, функции и симптомы поражения парасимпатического отдела вегетативной нервной системы.
- •18. Симптомы поражения и методы исследования вегетативной нервной системы.
- •19. Регуляция двигательного акта. Произвольные и непроизвольные движения.
- •20. Пирамидная системы, ее центры и проводящие пути. Признаки центрального и периферического паралича.
- •21. Строение и функции экстрапирамидной системы. Симптомы поражения ее стриарного и паллидарного отделов.
- •22. Гиперкинезы, их клиническая характеристика. Речевые нарушения при гиперкинезах.
- •23. Мозжечок: строение, функции, симптомы поражения. Речевые нарушения при поражении мозжечка.
- •24. Чувствительность, ее виды. Строение проводящих путей чувствительности.
- •25. Синдромы чувствительных расстройств, их диагностическое значение.
- •26. Методы исследования чувствительности.
- •27. Строение, функции, симптомы поражения и методы исследования чувствительных черепных нервов.
- •VIII пара (преддверно-улитковый нерв). Состоит из двух функционально различных частей – слуховой (улитковой) и вестибулярной (преддверной).
- •28. Черепные нервы глазодвигательной группы: строение, функции, симптомы поражения.
- •29. Характеристика лицевого и тройничного нервов.
- •30. Строение, функции, симптомы поражения и методы исследования черепных нервов каудальной группы (языкоглоточный, блуждающий, подъязычный нервы).
- •31. Сравнительная характеристика бульбарного и псевдобульбарного паралича. Речевые нарушения бульбарного и псевдобульбарного генеза.
- •32. Локализация функций в цнс. Основные центры коры больших полушарий.
- •Основные центры коры больших полушарий головного мозга человека
- •33. Гнозис и его расстройства. Зрительные, слуховые, сенситивные, вкусовые, обонятельные агнозии. Диагностика агнозий.
- •34. Праскис, методы его исследования. Характеристика апраксий.
- •35. Память, мышление, сознание: виды их нарушений и методы исследования.
- •36. Мозговая организация речевой функциональной системы.
- •37. Речевые расстройства в детском возрасте, связанные с органическим поражением цнс: классификация и клиническая диагностика.
- •38. Афазия: этиология, патогенез, клинические формы.
- •39. Алалия: этиология и патогенез. Характеристика моторной и сенсорной алалии, влияние на психическое развитие детей.
- •40. Дизартрия: этиология и патогенез. Характеристика видов дизартрии.
- •41. Понятие о невропатологических симптомах и синдромах, их диагностическое значение.
- •42. Пути установления неврологического диагноза: жалобы, анамнез, неврологический осмотр.
- •43.Современные методы исследования нервной системы в норме и патологии.
- •44. Детские церебральные параличи как неврологическая и дефектологическая проблема. Этиологические факторы дцп
- •45. Характеристика основных клинических форм дцп
- •46. Нарушений движений, речи и интеллекта при дцп. Принципы абилитации больных дцп
- •47. Травмы головного мозга у детей: классификация, симптомы, диагностика.
- •Классификация чмт Существует несколько принципов классификации черепно-мозговой травмы в зависимости от повреждения черепа, по характеру повреждения головного мозга, по степени тяжести.
- •48. Остаточные явления после мозговой травмы. Лечение и реабилитация черепно-мозговой травмы.
- •49. Этиология, патогенез и классификация эпилепсии. Основные клинические формы.
- •Основные причины симптоматической эпилепсии:
- •При распространении импульса возможны три варианта:
- •50. Характеристика большого и малого судорожных припадков. Оказание первой помощи.
- •Первая помощь при судорожном и/или эпилептическом приступе
- •51. Неврозы: причины, классификация, основные формы.
- •52. Недержание мочи и кала у детей: этиология, патогенез, клинические формы, меры профилактики.
- •53. Этиология, патогенез и клинические симптомы менингита.
- •54. Энцефалиты: клинические формы, диагностика, исходы, остаточные явления.
- •55. Полиомиелит: этиология, формы, симптомы, остаточные явления.
- •Патогенез полиомиелита
- •Клиника полиомиелита
- •56.Аномалии развития нервной системы. Клиническая характеристика микроцефалии, гидроцефалии.
- •57. Поражение нервной системы при хромосомных болезнях и наследственных болезнях обмена веществ.
- •58. Сосудистые заболевания головного мозга: этиология, патогенез, клинические формы, методы профилактики.
- •59. Острые нарушения мозгового кровообращения: формы, симптомы, исходы. Нарушения речи при инсультах.
- •60. Принципы абилитации и реабилитации детей с заболеваниями нервной системы и органов чувств.
57. Поражение нервной системы при хромосомных болезнях и наследственных болезнях обмена веществ.
Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений.
Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Среди аномалий половых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского — Тернера, при котором в хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Клайнфелтера, при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом.
Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе больных присутствует лишняя 21-я хромосома. Клиническая картина хромосомных синдромов складывается из сочетания врожденных пороков, дизэмбриогенетических стигм (знак, признак), отставания в физическом и нервно-психическом развитии. В структуре заболеваний, протекающих со слабоумием, хромосомные синдромы составляют 2,5 — 4%.
Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушением обмена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации. Наследственные болезни обмена веществ можно рассматривать как своеобразную, генетически вызванную дезинформацию. В случаях, когда изменен ген, ответственный за синтез того или иного фермента или белка, при делении клетки эта ошибка повторяется. Достаточно одной половой клетке иметь такую “опечатку”, чтобы миллионы клеток, берущих от нее начало, имели этот дефект. Нормальное формирование организма нарушается, развивается болезнь.
Поражение нервной системы при наследственных болезнях обмена веществ обусловлено нарушением структуры генов, ответствнных за синтез белков и ферментов, непосредственно или опосредованно связанных с функционированием нервной системы. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в ткани мозга и периферических нервах.
Большая часть заболеваний обмена веществ, протекающих с поражением нервной системы, обусловлена рецессивными генами, локализованными в аутосомах. Болезнь проявляется в полной форме лишь в том случае, если отмечается гомозиготное состояние рецессивного гена, иными словами, если “дефектный” ген имеется в двойной дозе (один такой ген ребенок получает от отца, другой - от матери). Если же “дефектный” ген находится в гетерозеготном состоянии, т. е. подавляется здоровым геном, то заболевание не проявляется. Однако у носителей патологического гена (гетерозиготы) наблюдаются легкие нарушения обмена веществ, которые можно выявить с помощью специальных проб. Аутосомно-рецессивные формы заболеваний обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и в отсутствие соответствующего лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. Значительно реже встречаются формы патологии с другими типами наследственной передачи — аутосомно-доминантным или рецессивным, сцепленным с полом, т.е. с половой хромосомой.
В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен при том или ином заболевании, различают наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополи-сахаридов, гликозаминогликанов, микроэлементов, углеводов и т.д.
Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. При большинстве болезней изучены тонкие биохимические нарушения, приводящие к формированию патологии. Генетические детерминированное отсутствие тех или иных ферментов производит к тому, что аминокислоты в организме не подвергаются дальнейшему превращению, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются их производные, оказывающие токсическое действие на нервную систему.
Большинство заболеваний обмена веществ клинически проявляется на первом-втором году жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами. Эти нарушения прогрессируют, и в дальнейшем могут формироваться грубые нарушения речи, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации. Темп развития заболевания и характер расстройств зависят от вида биохимического дефекта. Разработаны эффективные методы лечения многих болезней аминокислотного обмена, в основе которых лежит исключение из пищевого рациона аминокислоты, которая не может быть усвоена организмом.
При заболеваниях, обусловленных генетически детерминированным нарушением обмена липидов (жиров), в клетках нервной системы и других органов происходит избыточное накопление жироподобных веществ вследствие отсутствия или недостаточной активности ферментов, участвующих в их дальнейшем превращении. Такие заболевания называются иначе внутриклеточными липоидозами. Скопление липидов в клетках приводит к их гибели. При ряде заболеваний наряду с нервными клетками в равной степени поражаются проводящие пути. Эта группа болезней носит название лейкодистрофий.
Нарушения липидного обмена обычно проявляются в детском возрасте. Наблюдаются расстройства поведения, происходит снижение интеллекта, развиваются парезы и параличи, нарушается функция анализаторов. Прогрессирующие симптомы приводят к тяжелой инвалидизации и полной психической деградации больных.
При болезнях, протекающих с нарушением обмена мукополисахаридов, наблюдается сочетанное поражение нервной системы, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов. Множественность поражения обусловлена тем, что мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, образующей основу всех органов и систем организма. Неполноценное формирование соединительной ткани и накопление мукополисахаридов в клетках приводят к нарушению многих функций. Диагноз подтверждают определением избыточного количества мукополисахаридов в моче. Генетический дефект идентифицируют посредством исследования ферментов, участвующих в обмене мукополисахаридов. Рабатываются методы заместительного лечения, но они еще не получили широкого распространения. Наследственные нарушения обмена углеводов выражаются в том, что организм перестает усваивать усваивать те или иные сахара вследствие отсутствия определенных ферментов. При этих заболеваниях часто развиваются состояния, сопровождающиеся резким повышением или снижением содержания сахара в крови. Образование побочных продуктов обмена (кетокислоты) может вызывать метаболические и структурные изменения в ткани мозга.