Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_5293_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
280
тельных нервов. Дифференциальный диагноз проводится с опухо-
лями головного мозга. Ребенок с данными симптомами должен
быть незамедлительно направлен к детскому неврологу.
8.3.3. У детей с вирусными и бактериальными менинго-энце фали-
тами часто выявляется напряжение затылочных мышц. Нередко
развиваются судорожные приступы и делириозные нарушения
[690]. При параинфекционных заболеваниях таких симптомов
не наблюдается {комментарий 1}.
Инфекционный возбудитель mycoplasma pneumonia может оказы-
вать прямое негативное воздействие на функции мозга. Нередко
встречаются параинфекционные состояния, такие как острый
рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) – острое поражение белого
вещества. Наблюдаются также энцефалопатии с вовлечением се-
рого вещества, представляющие собой аллергические реакции на
инфекцию. ОРЭМ может развиваться после других инфекций и
вакцинаций. В некоторых случаях симптомы полностью исчеза-
ют после лечения кортикостероидами, но если они приобретают
хронический характер, то следует проводить дифференциальный
диагноз с рассеянным склерозом.
При параинфекционных заболеваниях, которые могут возникать
через некоторое время после банальных инфекций (таких как
синдром Гийена–Барре, острая мозжечковая атаксия), нередко
наблюдается психопатология. Психические и экстрапирамидные
нарушения (хорея) у ребенка школьного возраста могут быть про-
явлениями малой хореи (болезни Сиденгама). Вероятный механизм
данного заболевания – аутоиммунная реакция (реакция антиген-
антитело) в базальных ганглиях после инфекции, обусловленной
бета-гемолитическим стрептококком.
Психологические нарушения и тики наблюдаются у пациентов
с синдромом Жиля де ля Туретта, имеющим, как правило, генети-
ческую природу, но возможен также его инфекционный и пара-
инфекционный генез [см. раздел 7.1.6].
Дети, у которых наблюдаются судороги и которые ведут себя, как
будто они глухие, должны быть обследованы детским неврологом
для исключения синдрома Ландау–Клеффнера [глава 3].
Синдром Ретта – редкое заболевание, причина которого известна,
и диагноз может быть поставлен на основании клинической кар-
тины {комментарий 2}. Существуют также атипичные, легкие
формы заболевания и варианты с поздним началом.
Регресс речевых навыков и других высших психических функций
у детей 3–4 лет характерен для синдрома Геллера (детское дезин-
тегративное расстройство, которое встречается редко); ухудшение
речевых навыков наблюдается у некоторых детей с аутизмом.
Иногда регресс сопровождается типичной эпилептической актив-
ностью на ЭЭГ. Эти виды расстройств с регрессом рассматривают-
ся в разделе 5.6 (2).
8.3.4. Наследственные дегенеративные заболевания представля-
ют собой генетически обусловленные дегенеративные процессы,
затрагивающие определенные отделы нервной системы.
Параинфекционные и другие
клинически гетерогенные заболевания
1. Подострый склерозирующий панэнцефалит де-
бютирует в возрасте от 3 до 20 лет после перене-
сенной кори как реакция на так называемый
«медленный вирус». Начинаться болезнь может
с общих симптомов, таких как нарушения работо-
способности и концентрации внимания, раздра-
жительность и пассивность, после чего остро раз-
виваются очаговые симптомы, такие как афазия,
апраксия, пространственная дезориентация.
Кроме того, появляются ритмичные мио клонии
с пароксизмальными разрядами на ЭЭГ. Эта ста-
дия заболевания может продолжаться несколько
месяцев, а вслед за ней наступают деменция,
вегетативное состояние и летальный исход
2. синдром ретта ошибочно включен в DSV-IV в
раздел по аутизму. В начале заболевания в тече-
ние некоторого времени симптоматика действи-
тельно напоминает аутизм [см. раздел 5.6]. Такая
клиническая картина с остановкой в развитии
наблюдается почти исключительно у девочек,
которые до 1–2 лет развивались в соответствии
с возрастными нормативами. Останавливается
рост размеров черепа. Независимо от уровня
овладения речью (активный словарь уже может
включать несколько десятков слов и иногда корот-
кие предложения), речь ухудшается, и развивается
тяжелая апраксия с типичными стереотипными
движениями – похлопываниями, размахиваниями
и моющими движениями рук. Другие симптомы
включают дыхательные нарушения, атаксию и
эпилепсию. Всегда отмечается тяжелая умствен-
ная отсталость. Через 33 года после первого опи-
сания этого синдрома Андреасом Реттом в Вене
подтверждена его генетическая природа и уста-
новлена мутация в гене MECP2 в локусе Хq28,
которую в настоящее время можно точно под-
твердить [63].
Наследственные
дегенеративные заболевания
281
8. Отставание и регресс в психомоторном развитии
Предполагается, что это происходит вследствие метаболических
нарушений, подтвердить которые часто не удается. Уже давно
проводится патологоанатомическое изучение данной группы за-
болеваний. Клиническая картина наследственных дегенераций
характеризуется широким многообразием, что значительно за-
трудняет их систематизацию.
В связи с отсутствием нозологического единства в этой группе за-
болеваний, их классификация носит условный характер. Сущест-
ву ет клиническое разделение на заболевания с деменцией и без
деменции {комментарий}.
К наследственным дегенерациям также относят заболевания моз-
га, сопровождающиеся распространенным склерозирующим про-
цессом, такие как болезнь Пелицеуса–Мерцбахера, адренолейко-
дистрофию, метахроматическую дистрофию, болезнь Краббе. В
связи с накоплением все большей информации об этих заболева-
ниях их классификация несколько изменилась [см. ниже].
Наконец, есть заболевания с прогрессирующим поражением голов-
ного мозга. Болезнь Галлервордена–Шпатца дебютирует на 7–10 го-
дах жизни. Первыми симптомами чаще всего бывают спастичность
мышц нижних конечностей и дискинезия. Деменция развивается
позднее. Редко встречается ювенильная форма хореи Гентинг то на
(ген картирован в локусе 4р16), которая дебютирует на первом
десятилетии жизни в виде симптомов дискинезии, замедленности
движений, нарушения походки, изменений поведения, эмоцио-
нальной лабильности, в последующем формируется деменция.
8.3.5. Нейрокожные (нейроэктодермальные) заболевания являют-
ся наследственными и иначе называются факоматозами [367].
Как правило, они имеют раннее начало, часто сопровождаются
эпилепсией и расстройствами обучения (умственной отсталостью).
Основными клиническими проявлениями служат сочетанные пора-
жения кожи и неврологические симптомы, что может быть объяс-
нено происхождением этих тканей из единого эмбрионального
зачатка и, соответственно, нарушениями процессов гистогенеза
нервной ткани и кожи.
Следует обращать пристальное внимание на особенности кожи у
детей с эпилепсией. Определяются также специфические особен-
ности при нейровизуализации. У детей с факоматозами невроло-
гический статус должен периодически оцениваться в динамике,
так как заболевание может прогрессировать. Это особенно акту-
ально при наличии у них эпилепсии.
8.3.6. Известно, что существует более 300 наследственных нейро-
метаболических заболеваний, которые чаще всего имеют ауто-
сомно-рецессивный тип наследования, иногда – Х-сцепленный тип.
Более 50% этих заболеваний сопровождаются поведенческими
неврологическими расстройствами (задержка или регресс психо-
моторного развития, эпилепсия, нарушения сознания и поведения).
Клинические проявления относятся к сфере деятельности нейро-
психиатра, невролога и педиатра. Классифицировать заболевание
можно на основании анамнеза, данных клинического обследова-
Наследственные заболевания, при которых редко
развивается деменция, но могут быть когнитив-
ные нарушения, включают спиноцеребеллярные
дегенерации, в частности атаксию Фридрейха и
понтоцеребеллярные атрофии, семейную спасти-
ческую параплегию, денто-рубральную атрофию
(синдром Рамсея–Ханта), деформирующую мышеч-
ную дистонию, а также наследственные моторные
и сенсорные невропатии. Для более подробного
изучения см. специальную литературу.
Лейкодистрофии и полиодистрофии, такие как
нейрональный цероидный липофузциноз (болезнь
Баттена), сопровождаются тяжелой симптомати-
кой, включающей деменцию. В данной книге они
классифицированы несколько иначе [см. специ-
альную литературу].
Нейрокожные синдромы
Болезнь Бурневиля (туберозный склероз) – наи-
более часто встречающийся из факоматозов. Это
заболевание редко дебютирует во взрослом воз-
расте. Оно сопровождается эпилепсией и харак-
теризуется вариабельностью неврологических
симптомов.
То, что сказано о туберозном склерозе, в опреде-
ленной степени относится и к болезни Реклин-
гаузена (нейрофиброматоз и нейрофиброматоз
типа 1) [905]. Посвященный нейрофиброматозу
обзор см. в Journal of Child Neurology [662]. Болезнь
Ито (гипомеланоз) можно привести как пример
другого заболевания с полиморфной нейро-
психиатрической картиной [805].
Нейрометаболические или церебральные
метаболические заболевания
282
ния. В последующем неврологам следует применить специальные
методы нейрометаболической, неврологической и нейровизуали-
зационной диагностики [см. также 8.4] {комментарий 1}. Основ-
ные принципы диагностики рассматриваются далее.
Здесь мы остановимся на поведенческих особенностях наиболее
изученных и распространенных заболеваний. Для подробного
знакомства с ними рекомендуются руководства по детской невро-
логии [455]. Нейрометаболические заболевания можно классифи-
цировать следующим образом:
При экзогенно обусловленных интоксикациях лечение заключа-
ется в специальной диете и витаминотерапии. В некоторых случа-
ях предшественник токсического вещества удается элиминировать
путем исключения его из рациона или при помощи воздействия
на коферменты, которые принимают участие в его метаболизме.
Такие заболевания связаны с биохимическими нарушениями мета-
болизма органических кислот [см. ниже A], аминокислот [см. ни-
же B] или расщепления протеинов в цикле мочевой кислоты [см.
ниже C]. Симптомы отмечаются периодически {комментарий 2}.
Состояния, связанные с нарушениями образования или расщеп-
ления сложных молекул в клеточных органеллах. В результате про-
исходит накопление какого-либо продукта и нарушения фун кций
нервных клеток. В настоящее время в эту группу включают лизо-
сомные болезни накопления и пероксисомные болезни [см. D и E].
И, наконец, существуют заболевания с нарушением гликолиза
транспортных белков, о которых мы до сих пор многого не знаем.
Нарушения углеводного метаболизма [см. F].
Заболевания, связанные с нарушениями митохондриального
энергетического обмена (цикл Кребса), бета-окисления жирных
кислот, окислительного фосфорилирования, метаболизма пиру-
вата и лактата.
Спектр клинических проявлений характеризуется широким
разнообразием [см. G].
Нарушения метаболизма нуклеиновых кислот (пуринов и пири-
мидинов). Клинические проявления разнообразны [см. H].
Нарушение обмена металлов [см. I].
Заболевания, связанные с нарушением обмена нейромедиаторов:
дофамина, серотонина, гамма-аминомасляной кислоты [см. J].
Спектр клинических проявлений характеризуется широким разно-
образием.
A. Органические ацидурии. У ребенка с периодически возникающими
рвотой и сонливостью, особенно во время заболеваний с подъемом
высокой температуры тела, следует заподозрить ацидурию. Орга-
нические ацидурии обычно манифестируют в раннем детском
возрасте и могут приводить к энцефалопатии. В качестве примера
можно привести синдром Лея (подострая некротизиру
ющая энце-
фаломиелопатия). Это заболевание до конца не изучено, начинается
в возрасте до 2 лет и имеет быстро прогрессирующее течение. Еще
одним примером может служить метилмалоновая ацидемия. Про-
должают открываться новые формы ацидурий [690].
B. Первичные аминоацидурии являются следствием дефектов фермен-
тов, участвующих в обмене аминокислот (промежуточном мета
бо-
1. Диагностика включает не только скрининговые
анализы крови и специальные биохимические
тесты. Обследование обычно проводится в ком-
плексе с анализами ДНК, нейровизуализацией,
клиническими нейрофизиологическими методами,
биопсией кожи, конъюнктивы, мышц, перифери-
ческих нервов, прямой кишки и/или костного
мозга, электронной микроскопией, специальными
офтальмологическими методами. Этот список на-
глядно демонстрирует, как дорого может обойтись
обследование, которое должно выполняться
в специализированных центрах.
2. Симптомы вызываются циркулирующими
в крови метаболитами и напоминают симптомы
отравления – изменения сознания, рвота, нару-
шения функций печени. Симптомы могут усили-
ваться при воздействии стрессовых факторов,
таких как инфекции с лихорадкой. Клиническая
картина гетерогенна и вариабельна.
3. В прошлом была выявлена связь между рас-
стройствами развития речи и гистидинемией,
а также нарушениями обмена других амино-
кислот. Но тщательные исследования позволили
опровергнуть эту связь [851].
283
8. Отставание и регресс в психомоторном развитии
лизме). Наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Мани
фес-
тируют вскоре после рождения и быстро приводят к отставанию
в
развитии и эпилепсии. Затем присоединяются атаксия и соматиче-
ская патология {комментарий 3}. Последствий фенилкетонурии
(ФКУ), заболевания, на которое проводится скрининг всем ново-
рожденным, можно избежать путем коррекции диеты. В анализах
мочи и сыворотки крови обнаруживается высокое со
держание
определенной аминокислоты (при ФКУ – избыток фенил
аланина),
оказывающей токсическое действие. С позиций поведенческой
неврологии изменения в диете должны быть своевременными и
точными. Их отсутствие может приводить, например, к расстрой-
ствам внимания.
C. Нарушения метаболизма мочевой кислоты, включая острую
и хроническую печеночную недостаточность (печеночная энце-
фалопатия); главным образом связаны с гипераммониемией.
D. Лизосомные болезни накопления (энзимопатии) вызываются
снижением активности лизосомальных ферментов. В результате
в лизосомах происходит накопление макромолекул, которые
должны перерабатываться в этих органеллах путем гидролиза.
В эту группу входят гликогеноз типа II (болезнь Помпе), муко-
полисахаридозы (7 типов), муколипидозы, гликопротеинозы,
сфинголипидозы и недостаточность кислой липазы.
Сфинголипидозы, которые можно разделить на органные и нейро-
липидозы, обычно имеют раннее начало вследствие накопления
липидов из-за ферментного дефекта. Но ювенильные формы орган-
ного липидоза, включая болезни Гоше и Ниманна–Пика, могут в
течение длительного времени не иметь клинических проявлений,
за исключением гепатоспленомегалии.
Следует помнить о липидозах при наличии в клинической карти-
не атаксии, гепатоспленомегалии и отставания в психомоторном
развитии.
Амавротическую идиотию можно распознать в раннем возрасте
по сочетанию слепоты и олигофрении {комментарий 4}.
Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия Унферрихта–
Лундборга – муколипидоз, начинающийся в возрастном интерва-
ле 7–14 лет с судорожных приступов, вслед за которыми появляет-
ся снижение интеллекта. Тип Лафора дебютирует позднее, между
10 и 15 годами жизни, и также сопровождается судорожными при-
ступами и миоклониями.
Мукополисахаридозы (МПС) – генетически детерминированные
лизосомные болезни накопления [455], которые разграничивают-
ся по подтипам {комментарий 5}. Клиническое предположение
появляется при наличии у ребенка патологии внутренних органов,
низкорослости, скелетных деформаций и лицевых дисморфий
(иногда помутнения роговицы), седловидного носа, грубых черт
лица, широких кистей рук с короткими пальцами и умственной
отсталости. Диагноз требует биохимического подтверждения.
Далее приводится несколько примеров.
Синдром Гурлера (МПС IH): в первые годы жизни снижения интел-
лекта не заметно, в дальнейшем наблюдается интеллектуальный
регресс, летальный исход наступает примерно в возрасте 10 лет.
4. Самый часто встречающийся из липидозов
(сульфатидный липидоз), который важен и в пла-
не поведенческой неврологии, – это метахрома-
тическая лейкодистрофия. Данное прогрессирую-
щее заболевание связано с демиелинизацией,
его ювенильная форма может проявиться с воз-
раста 4 лет. Поведенческие нарушения могут про-
изводить впечатление истерии. Кроме этого могут
отмечаться нарушения походки, расстройства вни-
мания, волевые нарушения с прогрессирующей
деменцией, кортикальной слепотой и глухотой.
Заболевание может начинаться с арефлексии.
5. мукополисахаридозы (мпс);
наиболее изученные подтипы мпс
и их обозначения [455]:
синдром Гурлера (МПС IH);
синдром Шейе (МПС IS);
синдром Гурлера–Шейе (МПС IH/S);
синдром Хантера (МПС IIA, легкая форма,
и МПС IIB, тяжелая форма);
синдром Санфилиппо А–D (МПС III A–D);
синдром Моркио (МПС 4 A и В);
синдром Марото–Лами (МПС 6А, легкая форма,
и 6в, тяжелая форма);
синдром Слая, дефицит β-глюкуронидазы
(МПС VII).
284
Синдром Хантера (формы IIа, легкая, и IIb, тяжелая): снижение
интеллекта происходит медленнее. При тяжелой форме наблюда-
ется регресс психического развития в школьном возрасте и смерть
от кахексии в возрасте до 15 лет. Наиболее характерными симпто-
мами являются апатия, потеря речи, нарушения ходьбы, приводя-
щие к утрате способности ходить, часто отмечается эпилепсия.
Синдром Санфилиппо делится на 4 формы в зависимости от биохи-
мических нарушений (МПС III A–D). В некоторых случаях диагноз
не устанавливается в связи с малой выраженностью проявлений.
Несмотря на это, начиная с дошкольного возраста наблюдается
значительное и прогрессирующее отставание в психическом раз-
витии с агрессивным поведением [раздел 7.4].
Недостаточность глюкуронидазы (МПС VII): пациенты напоми-
нают больных с синдромами Хантера и Моркио, у них может от-
мечаться регресс в интеллектуальном развитии.
D. Пероксисомопатии – полигенно детерминированные заболева-
ния с нарушениями функций пероксисом (малых клеточных орга-
нелл) в результате дефекта одного из ферментов пероксисом. Это
нарушение может проявить себя во многих биохимических реак-
циях. Например, нарушение бета-окисления жирных кислот с длин-
ной цепочкой приводит к их накоплению. Одним из основных па-
тологических изменений часто является демиелинизация, но при
некоторых заболеваниях могут иметь место нарушения нейрональ-
ной миграции. Клинический дебют нарушений метаболизма
жирных кислот может наблюдаться достаточно поздно у ранее
нормально развивавшегося ребенка. В качестве примеров можно
привести Х-сцепленную адренолейкодистрофию, болезнь Реф су ма,
ювенильную амавротическую идиотию (болезнь Батте на) и синд-
ром Цельвегера (здесь не рассматривается) {комментарий 6}.
E. Метаболические заболевания также можно разделить в соответ-
ствии с патоморфологической картиной. Диффузные склерозиру-
ющие заболевания головного мозга – полиэтиологическая группа
заболеваний, которые характеризуются сходными патологоанато-
мическими изменениями. Формы заболеваний, при которых по-
ражается белое вещество в отсутствие инфекционного процесса,
носят название лейкодистрофии. Одно из таких заболеваний –
метахроматическая лейкодистрофия, оно описано в разделе
о лизосомных болезнях [см. D].
F. Нарушения углеводного обмена – большая и гетерогенная группа
заболеваний. Галактоземия с ее вариантами и гликогенозы (8 ти-
пов) проявляются вскоре после рождения.
G. Нарушения энергетического обмена часто являются генетически
детерминированными нарушениями в цикле Кребса и митохондри-
альных дыхательных цепях. Они могут приводить к миопатии и
энцефалопатии. Помимо клинических симптомов, характерным
признаком является лактат-ацидоз (например, при синдроме Лея
и недостаточности пируватдегидрогеназы).
Креатин требуется для высвобождения ассоциированной с АТФ
энергии в тканях мозга и мышц. У детей с редко встречающимся
дефицитом креатинсинтетазы в дошкольном возрасте могут про-
явиться регресс в интеллектуальном развитии с эпилепсией и
6. Х-сцепленная адренолейкодистрофия может
проявляться у детей старшего возраста в виде
остановки в развитии. Этому сопутствуют регресс
интеллектуального развития и дезориентация.
Двигательные нарушения и деменция присоеди-
няются позже. У детей с клиническими проявле-
ниями выявляются изменения в белом веществе,
которые начинаются в задней части и валике
(splenum) мозолистого тела; эти изменения при-
сутствуют в некоторой степени и в доклинический
период. Это важно, так как сочетание со специфи-
ческими биохимическими изменениями делает
возможной раннюю постановку диагноза.
Трансплантация костного мозга на ранней стадии
может дать благоприятный эффект. Для более
подробного изучения рекомендуется обзор Moser
и соавт. [714].
Болезнь Рефсума (накопление фитановой кислоты)
дебютирует в возрасте от 3 до 4 лет с расстройств
слуха, полинейропатии и других нарушений.
При ювенильной амавротической идиотии (болез-
ни Баттена) в первые годы жизни дети развивают-
ся в соответствии с возрастом. В течение после-
дующих нескольких лет появляются зрительные
расстройства и другие симптомы.
285
8. Отставание и регресс в психомоторном развитии
экстрапирамидными двигательными расстройствами. Может
иметь место остановка в развитии рецептивной и экспрессивной
речи. В лечении применяется моногидрат креатина [1099].
H. Расстройства, связные с нарушением метаболизма нуклеиновых
кислот (ДНК и РНК). Нарушения метаболизма пуриновых осно-
ваний, в который вовлечены аденозин и АТФ, такие как синдром
Леша–Нихана, сопровождаются выраженными симптомами, в
частности хореоатетозом и аутоагрессией [см. раздел 6.2.3].
I. Нарушения метаболизма металлов выделены в отдельную груп пу
.
Болезнь Вильсона–Коновалова (гепато-церебро-лентикулярная
дегенерация) – наследственное заболевание с аутосомно-рецес сив-
ным типом наследования, которое сопровождается накоплением
и отложением меди в тканях мозга и печени вследствие недоста-
точности церулоплазмина – белка, связывающего медь. Патогно-
моничным признаком является кольцо Кайзера–Флейшера на ро-
говице. Ген картирован в локусе 13q14.3-q21.1. Бессимптомные
случаи могут быть диагностированы с помощью молекулярно-
генетических методов.
J. Нарушение метаболизма нейромедиаторов. Эта группа состояний
чрезвычайно гетерогенна, но их проявления, как правило, подда-
ются влиянию лекарственных препаратов. Наиболее значимыми
нейромедиаторами являются гамма-аминомасляная кислота
(ГАМК), ацетилхолин (АХ), серотонин или 5-гидрокситриптамин,
диоксифенилаланин или дофамин, норадреналин и глицин.
Большинство нейромедиаторов играют важную роль в качестве
продуктов обмена в головном мозге. Ткани, в которых активны
эти соединения, могут подвергаться дегенерации, и эти вещества
начинают производиться в недостаточном или чрезмерном коли-
честве. Также встречается гипер- и гипочувствительность рецеп-
торов к медиаторам {комментарий 8}.
7. Болезнь Вильсона может начинаться с поведен-
ческих и личностных расстройств, вслед за кото-
рыми появляются экстрапирамидные нарушения –
дистония, хореоатетоз и дизартрия. При инфан-
тильной форме уже после четырехлетнего возрас-
та развивается тяжелая деменция. Но обычно
заболевание не начинается до подросткового
возраста. Симптомы поддаются терапии.
8. К этим заболеваниям можно было бы отнести
прогрессирующую дистонию Сегавы, дефицит
тирозингидроксилазы, болезнь Гентингтона,
болезнь Паркинсона, нейропсихиатрические рас-
стройства – шизофрению, депрессию и синдром
Жиля де ля Туретта, которые также дебютируют в
детском возрасте. Эти же нейромедиаторы играют
роль в формировании ГРДВ, депрессии, агрес-
сивного поведения и аутизма.
286
заболевания и расстройства возраст начала,
годы
клинические проявления
опухоли мозга, особенно
локализующиеся в задней черепной ямке
(медуллобластома, эпендимома)
ранний
возраст
симптомы повышения внутричерепного давления,
жалобы на нарушение зрения, ухудшение
самочувствия,
апа
тию, раздражительность
или заторможенность; отме ча ют
ся и другие
психические и нейропсихологические
нарушения
параинфекционные заболевания, такие как
подострый склерозирующий панэнцефалит
Малая хорея (Сиденгама)
3–20
6–10
нарастающее снижение когнитивных функций, апрак-
сия,
афазия, патогномоничные изменения на ЭЭГ.
изменения психики и экстрапирамидные расстройства
наследственные дегенеративные заболевания,
такие как болезнь Галлервордена–Шпатца,
болезнь Гентингтона (ювенильная форма)
7–10
9
спастичность мышц нижних конечностей,
дискинезия, позднее развивается деменция
нарушения походки, брадикинезия, поведенческие
нарушения и расстройства эмоциональной сферы
нейрокожные дисплазии, такие как болезнь
Бурневиля (туберозный склероз), нейро фибро-
матоз Рехлингаузена, болезнь Ито (гипомеланоз)
редко имеют
позднее
начало
эпилепсия и когнитивные нарушения
в сочетании с кожными симптомами
генерализованная или парциальная
эпилепсия, особенно височная эпилепсия
ранний
возраст
абсансы, нарушения внимания,
расстройства поведения и настроения
аутизм с отставанием развития речи 1–2 года
утрата ранее приобретенных речевых навыков [см. гл. 5]
расстройства циркуляции цереброспинальной
жидкости – гидроцефалия с нормальным
внутричерепным давлением, вследствие суб-
дурального выпота, менингита или черепно-
мозговой травмы; окклюзионная гидроцефалия
ранний
возраст
расстройства координации и равновесия, затор-
моженность, нарушения концентрации внимания,
эмоциональная лабильность, часто сопровождаются
увеличением размеров черепа
А. органические ацидурии см. раздел А в тексте
B. первичные нарушения обмена аминокислот вскоре
после рождения,
иногда в раннем
или школьном
возрасте
умственная отсталость, эпилепсия
и другие проявления варьируют
по степени выраженности
и частоте встречаемости
D. пероксисомопатии, включая нейролипидозы
и органные липидозы, такие как метахрома-
тическая лейкодистрофия
с 3 лет отставание в развитии,
практически всегда атаксия
E. диффузные склеротические процессы
в мозге и лейкодистрофии, см. также раздел D
в основном
ранний возраст
часто атаксия
Х-сцепленная адренолейкодистрофия,
адрено(лейко)дистрофия
ювенильная
форма, 6 лет
атаксия, спастичность, дизартрия, судорожные
приступы,
деменция, Х-сцепленный тип наследования
F. нарушения углеводного обмена, такие как
прогрессирующая миоклонус-эпилепсия,
болезнь Унферрихта–Лундборга
обычно вскоре
после рождения,
тип Лафора
в 10–15 лет
отставание в развитии, судорожные приступы
и миоклонии
G. пероксисомопатии, включая расстройства
метаболизма жирных кислот, такие как
атактическая полинейропатическая гередопатия
(болезнь Рефсума)
Ювенильная амавротическая идиотия
(болезнь Баттена), нейрональный
цероидный липофусциноз
3–4 года
младенческий тип
поздний младен-
ческий тип, 2–4 г.
ювенильный тип,
4–7 лет
нарушения слуха, полиморфная неврологическая
симптоматика, включая нейропатию
поведенческие расстройства, инсульты,
атаксия, нарушения мышечного тонуса,
речи и зрительные расстройства
H. расстройства обмена металлов,
такие как болезнь Вильсона
обычно
после 10 лет
экстрапирамидные и другие неврологические
нарушения
I. эпилептические синдромы с продолженными
пик-волнами в медленно-волновом сне (ESESS).
ранний возраст регресс в развитии речи, следует дифференцировать
с синдромом Ландау–Клеффнера, энцефалитом
287
8. Отставание и регресс в психомоторном развитии
что входит в задачи детского невролога?
8.4. К компетенции детского невролога относятся статические эн-
цефалопатии и сопутствующие нарушения, например эпилепсия,
и все заболевания ЦНС, которые вызывают отклонения в развитии
{комментарий}.
Все дети с отставанием в психомоторном развитии нуждаются в
обследовании для определения его причин и степени выраженно-
сти, решения вопроса о лечении, возможностях обучения с реко-
мендацией вида учебного учреждения.
Когда ребенок должен быть направлен к детскому неврологу?
Решение о направлении к специалисту зависит от выраженности
симптомов, в особенности эпилепсии, и от пожеланий родителей.
Хотят ли они провести генетическое обследование? В целом ма-
ленькие дети с неподтвержденным диагнозом в большей степени
нуждаются в осмотре невролога, чем те, у которых клиническая
картина стабильна. Существует разница между обследованием
в целях выяснения причины умственной отсталости (синдрома
ломкой Х-хромосомы или гипотиреоза) и обследованием, ориен-
тированным на выяснение патогенеза заболевания и выбор лече-
ния, которое может включать любые методы – от занятий с лого-
педом до фармакотерапии. Если ребенок посещает коррекционную
школу для детей с проблемами в обучении или с очень тяжелыми
расстройствами обучения, то поводами для обращения скорее бу-
дут вопросы о лечении, чем об этиологическом диагнозе. Кроме
того, существуют и полигенные механизмы, играющие роль у та-
ких детей, но не все генетические факторы могут быть раскрыты
с помощью современных методов. Если ребенок сильно отстает
в развитии, высока вероятность синдромальной патологии, что
требует постановки этиологического диагноза. Некоторые мета-
болические нарушения могут быть и у детей со статическими
энцефалопатиями и дисморфическими признаками, например
при синдроме Смита–Лемли–Опитца. Различные церебральные
мальформации вызываются как раз нарушениями метаболизма.
Это означает, что мы имеем дело с целой группой заболеваний,
при которых в результате исследований и открытий в этой области
становится необходимым все более раннее обращение к специа-
листу. После постановки предварительного диагноза необходим
специалист-координатор, который будет следить за всем процес-
сом междисциплинарного обследования, включающего консуль-
тации других специалистов. Этот процесс описан в томе I, в гла-
вах 2 и 3.
Важно выделить 5 форм регресса в развитии.
Õ Таблица 8-I. Заболевания и расстройства ЦНС, сопровождающиеся нарастающей неврологической симптоматикой
и нарушениями в развитии
Данная таблица сфокусирована на заболеваниях, важных для специалистов, которые работают с детьми, имеющими
расстройства развития или отклонения в развитии. Дебют большинства заболеваний приходится на возраст около
3 лет. Заболевания по разделам B, D, E, F, I более подробно рассматриваются в тексте.
У детей с регрессом в интеллектуальном развитии,
медлительностью, двигательными нарушениями
или эпилепсией следует исключить объемный
процесс и нарушения ликвороциркуляции. Осо-
бенно это необходимо при сопутствующих жало-
бах на атипичные головные боли, необъяснимую
рвоту, атаксию, снижение зрения, косоглазие
[раздел 8.3.1]. Во всех таких случаях дети нужда-
ются в немедленном обследовании.
Дети, перенесшие черепно-мозговую травму,
через 6 недель после травмы должны быть обя-
зательно осмотрены врачом для исключения про-
блем в обучении и поведении. При этом следует
уделять внимание таким симптомам, как утомля-
емость, головные боли, головокружения, дипло-
пия, нарушения контроля равновесия, нарушения
сна, расстройства внимания, эпилепсия. У мла-
денцев внимание обращается на трудности при
кормлении, плохой сон, чрезмерный плач. Если
симптомы со временем не проходят, требуется
более тщательное обследование. Начало невро-
логических заболеваний может быть острым, как
при параинфекционных, наследственных дегене-
ративных заболеваниях, нейрокожных синдромах,
например, в форме эпилептических приступов.
Иногда болезнь начинается более постепенно –
с различных двигательных нарушений. Сущест ву-
ющее отставание может усугубляться. Школьники
теряют интерес к обучению, у них отмечаются на-
рушения памяти и внимания, ухудшаются оценки
в школе, заметно снижается качество письма.
Могут проявиться апраксия, дискинезия, наруше-
ния пространственной ориентации, слуха и зрения.
Во всех этих случаях требуется помощь невролога.
288
1) У детей в дошкольном и школьном возрасте редко встречается
регресс с аутистическим поведением, которое в DSM-IV относит-
ся к дезинтегративному расстройству, или дезинтегративному
психозу, известному как инфантильная деменция Геллера [под-
робнее см. в разделе 5.6].
2) Аутистический регресс в дошкольном возрасте следует диффе-
ренцировать с синдромом Ландау–Клеффнера, который характе-
ризуется быстро развивающимися нарушениями восприятия речи
(слуховая вербальная агнозия) и, иногда, эпилептическими при-
ступами [подробнее см. в разделе 5.6].
3) Снижение когнитивных функций довольно часто отмечается
у детей с адренолейкодистрофией в школьном возрасте. В основе
этого заболевания лежат метаболические причины. Мы наблюда-
ли 7-летнего мальчика, чья успеваемость в школе снижалась в те-
чение 6 месяцев. Одним из проявлений было ухудшение письма.
У мальчика не только появилось ухудшение почерка (дисграфия);
он начал делать ошибки и писать бессвязно {см. пример слева}.
КТ обнаружила характерные изменения белого вещества вокруг
задних рогов боковых желудочков. [См. также таблицу 8-I.]
4) Регресс речевых навыков нередко наблюдается у детей в воз-
расте 12–24 месяцев. Эти дети только начинают активно набирать
словарный запас, как те несколько слов, которые они уже освоили,
исчезают в течение нескольких недель или месяцев. После этого
какие-либо признаки развития речи отсутствуют. Подобная кар-
тина часто наблюдается у детей с аутизмом, при этом других про-
явлений регресса в связи с заболеванием ЦНС не имеется. В тече-
ние определенного времени новых симптомов у них не появляется
[подробнее см. в
разделе
5.6]. Если существует хотя бы незначи-
тельный
повод, следует сделать ЭЭГ.
5) Регресс в речевом развитии может наблюдаться и у детей с про-
долженными пик-волнами в медленно-волновом сне (ESESS).
Дан ное состояние может долго оставаться недиагностированным
при отсутствии клинически манифестирующих эпилептических
приступов.
7-летний мальчик с адренолейкодистрофией:
вверху приводится написанный им текст
на голландском языке до заболевания, внизу –
через 6 месяцев после его начала.
289
диагностическое и статистическое руководство по классифика-
ции психических расстройств американской психиатрической
ассоциации, 4-е издание.
связность мыслей, рассуждения. Термин введен французским не-
врологом Раймондом; согласно его представлениям эта слож-
ная функция нарушается при нарушении межполушарной свя-
зи; в качестве примера можно привести нарушение связи меж-
ду устной или внутренней речью и зрительными образами, а
также различного рода ассоциациями; без liason des idèes по-
вествование становится хаотичным.
долговременная память.
невербальное расстройство обучения.
минимальная неврологическая дисфункция (МНД).
кратковременная память.
способность осознавать психические состояния – как свои соб-
ственные, так и другого человека, то есть понимать пережива-
ния, убеждения, намерения, желания окружающих с целью
объяснения и прогнозирования поведения. Данная способность
интенсивно развивается в детском возрасте. Наиболее адекват-
ными переводами термина theory of mind на русский язык яв-
ляются «модель психического» или «внутренняя модель созна-
ния “другого”».
методика Векслера для оценки интеллектуального развития детей,
переработанная версия.
врожденное отсутствие органа, части органа.
неспособность узнавать знакомые слуховые, зрительные или так-
тильные образы, несмотря на сохранность сенсорных функций.
имеющий отношение к оси тела, проходящей через позвоночник
и голову.
нейрит, осевой цилиндр, отросток нервной клетки, по которому
нервные импульсы идут от тела клетки (сомы) к иннервируе-
мым органам и другим нервным клеткам. От каждой нервной
клетки (нейрона) отходит только один аксон.
отсутствие предпочтения руки при реализации праксических на-
выков. А. может быть обусловлена генетически или выработа-
на в результате тренировки
расстройство памяти, буквально «без памяти»). Может начинать-
ся с определенного момента времени и проявляется в трудно-
стях запоминания новых событий, последовавших после этого
момента (антероградная амнезия), либо в снижении способ-
ности актуализировать воспоминания о предыдущих событиях
(ретроградная амнезия).
нарушение целенаправленных действий; неспособность осущест-
влять сложные акты, не обусловленная расстройствами движе-
ний, чувствительности или понимания речи.
DSM–IV .......................................................
Liaison des ide´es ........................................
LTM (long-term memory) ..............................
NLD (non-verbal learning disability) .............
MND (мinimal neurological dysfunction) .....
STM (short-term memory) ...........................
Theory of mind ............................................
WISC-R ........................................................
Агенезия ....................................................
Агнозия ......................................................
Аксиальный (греч. A´xo¯n — ось) ..................
Аксон ..........................................................
Амбидекстрия .............................................
Амнезия (греч. Mnesis — память) .............
Апраксия ....................................................