ВІННИЦЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ

УНІВЕРСИТЕТ ім. М. І. ПИРОГОВА

Кафедра медичної біології

Р. П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук

Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)

Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів

III – IV рівнів акредитації

ВІННИЦЯ - 2009

Р.П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук

Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2).

Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів III – IV рівнів акредитації. Вінниця, 2009.

Автори:

Р.П. Піскун – доктор біологічних наук, професор, завідуюча кафедрою медичної біології, Н.Г. Коломієць – кандидат біологічних наук, доцент, А.А. Ващук – кандидат біологічних наук, доцент Вінницького національного медичного університету ім. М.І. Пирогова

Рецензенти:

З.Д. Воробець - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри медичної біології Львівського національного медичного університету ім. Д. Галицького;

Г. Ф. Жегунов - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри біохімії Харківської державної зооветеринарної академії

В.Г. Кур’ята – доктор біологічних наук,

професор, завідувач кафедри біології

Вінницького державного педагогічного

університету ім. М.Коцюбинського

Навчально-методичний посібник розроблений згідно з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та методичних вказівок рекомендованих Центральним методичним кабінетом з вищої медичної освіти МОЗ України, як методичні рекомендації для викладачів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації для створення методичних вказівок для студентів (Київ-Донецьк, 2005) і відповідає сучасним вимогам до навчальних посібників, що дозволяє стимулювати систематичну самостійну роботу студентів, значно інтенсифікувати навчальний процес та підвищити якість підготовки фахівців шляхом систематичного засвоєння навчального матеріалу до модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини”. Посібник може бути корисним аспірантам і викладачам медичної біології, так як відповідає методичним основам підготовки та проведення навчальних занять в медичних вузах IV рівня акредитації.

Зміст

Передмова........................................................................................................... 4

Структура залікового кредиту - модулю 2-„ Організмовий рівень

організації життя. Основи генетики людини”................................................ 5

Заняття №10 Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної

інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на

прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне

схрещування)................................................................................................... 10

Заняття №11 Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові.

Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів.................................. 26

Заняття №12 Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі.................... 41

Заняття №13 Тема: Мінливість у людини як властивість життя і

генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість................................. 56

Заняття №14 Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення

спадковості людини........................................................................................... 70

Заняття №15 Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи

їх діагностики..................................................................................................... 89

Заняття №16 Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод

і ДНК-діагностика............................................................................................. 104

Заняття №17 Тема: Популяційно-статистичний метод.

Медико-генетичне консультування..................... .......................................... 119

Заняття №18 Тема: Практичні навички змістових

модулів 2 і 3 «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи

вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби».................................... 136

Заняття №19 Біологічні особливості репродукції людини.

Гаметогенез. Запліднення................................................................................ 141

Заняття №20 Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини........................... 154

Заняття №21 Постнатальний період онтогенезу. Біологічні

механізми підтримання гомеостазу людини................................................. 166