IV. Зміст навчання

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Медична генетика	1)Визначення; 2)предмет; 3)об’єкт; 4)завдання
2.	Людина як об’єкт медичної генетики	1)особливості; 2)неможливість застосування методу гібридологічного аналізу; 3)методи досліджень
3.	Генеалогічний метод	1)сутність; 2)складання родоводу; 3)генетичний аналіз родоводів; 4)визначення типів успадкування; 5)висновки
4.	Близнюковий метод	1)сутність; 2)визначення ролі генотипу і середовища в формуванні нормальних і патологічних ознак і властивостей
5.	Дерматогліфічний метод	1) сутність; 2)вирішувальні можливості
6.	Імунологічний метод	1)сутність; 2)вирішувальні можливості
7.	Метод гібридизації соматичних клітин	1)сутність; 2)вирішувальні можливості

Граф логічної структури змісту

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Основи медичної генетики.

2. Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу. Методи вивчення спадковості людини.

3. Генеалогічний метод. Правила побудови родоводів. Генетичний аналіз родоводів.

4. Близнюковий метод. Визначення впливу генопиту та довкілля в прояві патологічних ознак людини.

5. Дерматогліфічний, імунологічний методи та метод гібридизації соматичних клітин.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

- збирати дані і на основі знань символіки генеалогічного методу складати родоводи пробандів;

- при аналізі родоводів диференціювати генетичну природу патології;

- визначати тип та варіант успадкування;

- прогнозувати ймовірність ознак у нащадків, визначати роль спадковості та середовища у формуванні ознаки.

VI. Система навчаючих завдань

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів.

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. В генетичну консультацію звернулась нормальна жінка з проханням визначити спадковою чи не спадковою є недоумкуватість її сина. Крім сина жінка має здорову доньку. Рідний брат жінки, а також рідний дядько з боку матері страждають на недоумкуватість. Чоловік жінки та його родичі нормальні.

а) Складіть родовід і визначте характер (спадковий чи не спадковий) недоумкуватості в даній родині.

б) Чи можлива недоумкуватість у майбутніх дітей цієї жінки?

в) Чи можлива недоумкуватість у дітей дочки цієї жінки, якщо вона вийде заміж за нормального чоловіка?

2. Проаналізуйте схему родоводу родини, в якій успадковується дефект зубної емалі.

Визначте:

а) Тип успадкування дефекту зубної емалі.

б) Ймовірні генотипи усіх членів ІV покоління.

в) Ймовірність нормальної емалі у дитини пробанда за умови, що його дружина матиме нормальні зуби.

3. Побудуйте власний родовід за будь-якою ознакою і проведіть його генетичний аналіз.

4. Частота конкордантності (співпадання) шизофренії у монозиготних близнюків складає 70%, дизиготних – 13%, епілепсії – відповідно 67% і 3%, кольору очей – 99,5% і 28%.

а) Які з названих ознак мають лише спадкову детермінацію і які визначаються ще і факторами зовнішнього середовища?

б) Визначте частку генетичного фактора у формуванні шизофренії, епілепсії і кольору очей.

в) Зразок виконання індивідуального завдання та оформлення протоколу:

1. а) Родовід:

Значна кількість хворих в родині свідчить про спадковий характер недоумковасті. Той факт, що хворіють діти в сім’ях здорових батьків, свідчить про те, що ген недоумковатості рецесивний. Те, що хворіють лише чоловіки, свідчить про локалізацію гена в Х-хромосомі. Отже, ознака успадковується за Х- зщепленим рецесивним типом.

б) Той факт, що у здорової жінки є хворий син, свідчить про те, що вона гетерозиготна і має генотип Х^АХ^а. Відтак 50% яйцеклітин жінки несуть рецесивний ген - Х^а. Ймовірність того, що жінка передасть цей ген своїм дітям складає 50%. Оскільки чоловіки гемізиготні, то наявний у них рецесивний ген проявляється фенотипно, у жінок – маскується домінантним. Отже, у можливих дітей цієї жінки ймовірність хворих синів складає 50%.

в) Ймовірність гетерозиготності дочки жінки складає 50%. Це означає, що вірогідність народження у неї хворої дитини (сина) існує і становить 1/8 (1/2 х1/2 х1/2) або 12,5%.

2. а) Те, що аномалія зубної емалі зустрічається в усіх поколіннях і хворі діти мають хворого одного з батьків, свідчить про те, що ознака домінантна. Оскільки хворий батько передає ознаку лише донькам, а мати і синам, і донькам в однаковій мірі, значить що ген, який визначає цю ознаку, локалізований в Х-хромосомі.

б) Найбільш ймовірні генотипи членів ІV покоління:

1 - Х ^аУ, 2 - Х^АХ^а, 3 - Х ^АУ, 4 - Х^аУ, 5 - Х^аХ^а, 6 - Х^аХ^а, 7 - Х^АХ^а, 8 - Х^АХ^а, 9 - Х^АХ^а, 10 - Х^АХ^а, 11 – Х^аУ. Усі хворі (2, 3, 7, 8, 9, 10) отримали лише один аномальний ген від одного з батьків, усі здорові (1, 4, 5, 6, 11) отримали один (гемізиготи) або два (гомозиготи) рецесивні гени.

в) Генетична схема шлюбу пробанда має такий вигляд:

Р Х^аХ^а × Х^А У

Гамети Х^а Х^А, У

Ймовірні діти пробанда Х^А Х^а, Х^аУ

Отже, лише сини пробанда можуть мати нормальну емаль зубів. Ймовірність народження сина становить 50%.

3. Родоводи індивідуальні, тому аналіз родоводу і висновки в кожному випадку особливі.

4. З метою оцінки ролі спадковості в розвитку тієї чи іншої ознаки проводимо розрахунки за формулоюХальцінгера:

_{Н =} ^{КМБ% - КДБ%} , де Н – коефіціент спадковості.

^{100% - КДБ%}

Для шизофренії Н = ^{70 % - 13%} = ⁵⁷/₈₇= 0,65 або 65%

^{100% -13%}

Для епілепсії Н = 67% - 3% / 100% - 3% = 0,69 або 69%

Для кольору очей Н = 99,5% - 28% / 100% - 28% = 71,5 / 72 = 0,96 або 96%

а) Із зазначених ознак повну генетичну детермінацію має колір очей, шизофренія і епілепсія в значній мірі генетично залежні, але певну частку в їх експресії відіграє середовище.

б) Коефіціент спадковості шизофренії Н=0,65 (65%), епілепсії - 0,69 (69%), кольору очей – 0,96 (96%).