- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •III – IV рівнів акредитації
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 18.
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •Оцінки і бали, які виставляють студентам:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
а) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.
2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання.
3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи під контролем і з залученням при необхідності консультацій викладача.
4. Оформлення студентами протоколу заняття.
5. Перевірки набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестів для перевірки кінцевого рівня знань.
6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.
б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)
№ п/п п |
Основні етапи заняття |
Час в хвилинах |
Матеріали методичного забезпечення |
I |
Підготовчий етап |
|
|
1. 2.
3. |
Організаційна частина Перевірка вихідного рівня знань Обговорення теоретичних питань |
1 5
20 |
Тести для перевірки вихідного рівня знань Таблиці, теоретичні питання |
II |
Основний етап |
|
|
4.
5. |
Виконання студентами самостійної навчально- дослідницької роботи та оформлення протоколу Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів |
50 |
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, таблиці, підручники, посібники
|
III |
Заключний етап |
|
|
6.
7. |
Перевірка кінцевого рівня знань-умінь Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання |
10
4 |
Тести для перевірки кінцевого рівня знань |
в) Зразок тестів для перевірки кінцевого рівня знань
1. Галактоземія – спадкова хвороба з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Гомозиготні за геном галактоземії діти не можуть вживати молока, оскільки при годуванні молоком у них з’являються патологічні симптоми, які зникають після виключення з раціону молока. Яку форму мінливості спричиняє у дітей дієта?
А. Комбінативну
В. Модифікаційну
С. Мутаційну
D. Фенокопію
Е. Епігенетичну
2. В сім’ї здорових батьків, які мають вищий від норми вміст фенілаланіну, дитина хвора на фенілкетонурію, яка є аутосомно-рецесивною хворобою. Яка форма мінливості має місце у даному випадку і які генотипи членів родини?
А. Модифікаційна; Р АА, аа, F аа
В. Мутаційна; Р обидва Аа, F аа
С. Комбінативна; Р обидва Аа, F аа
D. Епігенетична; Р АА, аа, F аа
Е. Фенокопія; Р Аа, аа, F аа
3. Здорові стосовно гемофілії і дальтонізму жінка і чоловік мають двох синів – гемофіліка і дальтоніка. Батько жінки страждав на гемофілію і дальтонізмом. Яка форма мінливості має місце у жінки та її синів?
А. Модифікаційна, ХНD Хhd; F1 XНД Y, XhdY
В. Мутаційна, XHd XhD; F1 XHdY, XhDY
С. Комбінативна, ХНD Хhd; F1 XHdY, XhDY
D. Комбінативна, ХНD Хhd; F1 XНД Y, XhdY
Е. Епігенетична, ХНD Хhd; F1 XHdY, XhDY
4. Причиною відсутності очних яблук (анофтальмія) може бути гомозиготний стан аутосомно-рецесивного гена або дія таких тератогенних чинників, як пестициди та фунгіциди. Яку назву мають модифікаційні зміни, які копіюють ознаки притаманні іншому генотипу?
А. Морфози
В. Генокопії
С. Фенокопії
D. Маркери
Е. Мутації
5. Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це захворювання є наслідком:
Анеуплодії
Геномної мутації
Хромосомної мутації
Поліплоїдії
Генної мутації
6. У результаті сумісного вирощування двох штамів бактерій, один з яких стійкий до пеніциліну, інший - до стрептоміцину, з’явились колонії бактерій, стійкі до обох антибіотиків. Така стійкість є наслідком:
А. Обміну речовин
В. Мутацій
С. Транслокацій
D. Кон’югацій
Е. Вірно В+С+Д
7. Одним із механізмів хромосомних аберацій є нерівний кросинговер. Наслідками нерівного кросинговеру можуть бути:
А. Делеція
В. Дуплікація
С. Інверсія
D. Транслокація
Е. Вірно А + В + С + Д
8. Дефіцит глюкозо–6–фосфатдегідрогенази – Х-зчеплениа патологія, яка може протікати безсимптомно або в деяких випадках як гемолітична анемія чи фавізм. Відомо близько 300 варіантів дефекту спричинених мутацією гена 2-6-ФД. Про що свідчить велика кількість варіантів одного гена?
А. Забрудненість середовища мутагенами
В. Неспроможність ДНК до корекції
С. Високу мутабільність гена
D. Вірно А + В + С
Е. Інформації для висновку недостатньо
9. Відомі дані про те, що деякі ліки за величиною мутагенного потенціалу не поступаються іонізуючій радіації і можуть спричинювати повний спектр мутацій. До якої групи екологічних чинників належать такі ліки?
А. Хімічних
В. Фізичних
С. Біологічних
D. Антропогенних
Е. Техногенних
10.Всі форми патології обміну речовин залежать від функціональних особливостей мутантних алелів і способу та умов життя особи. Хвороба може проявлятися у різні періоди онтогенезу. У разі створення необхідного адаптивного середовища хвороба може клінічно не проявлятись. Як називаються ознаки, прояв яких залежить як від генотипу, так і від середовища?
А. Моногенні
В. Полігенні
С. Плейотропні
D. Мультифакторіальні
Е. Хромосомні
11. Внаслідок нестачі пуринових основ (апуринізації) в клітині реплікація ДНК відбувається з порушенням принципу комплементарності. Яку форму мінливості спричинює дана ситуація?
А. Модифікаційну
В. Комбінативну
С. Мутаційну
D. Епімутаційну
Е. Жодної
12. Збудники токсокарозу собак у людини можуть спричинити важке захворювання очей аж до втрати зору. Встановлені випадки, коли локалізацію токсокар в оці людини сприймали за рентинобластому.
Сліпота матері обумовлена токсокарозом, батько переніс операцію з приводу ретинобластоми, син має нормальний зір. Які найбільш ймовірні генотипи членів родини? Ретинобластома – аутосомно-домінантна хвороба.
А. Жінка АА, чоловік аа, F1 Аа
В. Жінка аа, чоловік Аа, F1 Аа
С. Жінка аа, чоловік Аа, F F1 аа
D. Жінка аа, чоловік АА, F1 аа
Е. Жінка Аа, чоловік Аа, F1 аа
13. Серед побутових тератогенів найчастішим є алкоголь. Він є безпосередньо причиною кожної 10-ї ембріопатії. Із 10 розумово неповноцінних дітей 5 народжуються від батьків-алкоголіків. У дітей, народжених матерями, які зловживали алкоголем, надзвичайно широкий спектр аномалій: вади розвитку серця, нирок, статевих органів, шкіри, скелета і суглобів, аненцефалії, гідро- і мікроцефалії, щелепно-лицьові аномалії. Яку форму мінливості спричиняють тератогени?
А. Комбінативну
В. Мутаційну
С. Модифікаційну
D. Усі варіанти вірні
Е. Жоден із варіантів не вірний
14. Вади розвитку плоду можуть спричинити такі хвороби матері як корова краснуха, сифіліс, токсоплазмоз, цитомегалія, герпес, хламідіоз. До якої форми мінливості слід відносити такі вади?
А. Мутаційної
В. Комбінативної
С. Модифікаційної
D. Геномний імпринтинг
Е. Жоден з варіантів не вірний
15. У мешканців Закарпаття часто зустрічається ендемічний зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього явища?
Мутаційна
Модифікаційна
Комбінативна
Спадкова
Генотипна
16. Взаємодія генів визначає порядок біохімічних реакцій. Мутації у взаємодіючих генах можуть порушити порядок біохімічних реакцій. Яка форма мінливості має місце у цій ситуації?
Комбінативна
Модифікаційна
Мутаційна
Генокопії
Генокопії
17. У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незрощенням верхньої губи і піднебіння. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Вказані аномалії можуть бути результатом:
Впливу тератогенного фактора
Генної мутації
Хромосомної мутації
Геномної мутації
Комбінативної мінливості.