IV. Зміст навчання

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Хромосомна теорія спадковості	1)Група зчеплення генів; 2)кількість груп зчеплення; 3)місце гена в хромосомі; 4)лінійне розміщення генів у хромосомі; 5)генетичні карти хромосом; 6)кросинговер
2.	Особливості успадкування груп зчеплення	1)аутосомне зчеплення повне і неповне; 2)гетерохромосомне зчеплення; 3)Х-зчеплення домінантне і рецесивне; 4)Y- зчеплення повне; 5)Х –Y- неповне зчеплення
3.	Успадкування статі	1)хромосомне визначення статі; 2)бісексуальна природа людини; 3)проблеми перевизначення статі
4.	Гетеросомне успадкування	1)ознаки зчеплені зі статтю; 2)ознаки обмежені статтю; 3)ознаки залежні від статі; 4)голандричні ознаки
5.	Нехромосомна спадковість	1)визначення; 2) плазмогени; 3)плазмон; 4) закономірності успадкування

Граф логічної структури змісту

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для самостійного позааудиторного вивчення та обговорення на занятті:

1. Хромосомна теорія. Її основні положення.

2. Зчеплене успадкування. Генетичні карти хромосом. Методи картування хромосом людини. Сучасний стан досліджень генома людини.

3. Особливості успадкування груп зчеплення.

а) Аутосомне зчеплення. Зчеплення повне і неповне.

б) Кросинговер: механізм, цитологічні докази, біологічне значення.

в) Х- та У- зчеплення. Генетична характеристика статевих хромосом.

4. Успадкування статі у людини. Механізми генетичного визначення статі та їх порушення.

5. Бісексуальна природа людини. Проблема перевизначення статі, психологічні аспекти.

6. Ознаки зчеплені зі статтю, обмежені статтю і залежні від статі, закономірності їхнього успадкування.

7. Нехромосомна (цитоплазматична) спадковість.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

• розпізнавати зчеплене успадкування;

• інтерпретувати та застосовувати знання основних положень хромосомної теорії для аналізу конкретних ситуацій;

• розшифрувати генетичні записи локалізації генів в хромосомах (генетичні карти хромосом);

• записувати генетичні формули генотипів, гемет, шлюбів при зчепленому успадкуванні;

• прогнозувати ймовірність нормальних та паталогічних ознак при зчепленому успадкуванні у нащадків;

• інтерпретувати успадкування цитоплазматичних генетичних факторів.

VI. Система навчаючих завдань

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів.

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. Сестра і брат фенотипно однакові за двома рідкісними ознаками. Гени А та В, що детермінують ці ознаки, локалізовані в хромосомі № 13 на відстані 23 морганид. Брат та сестра дигетерозиготи за цими генами, але у сестри генотип , а у брата -

а) Як називаються гени, локалізовані в одній хромосомі?

б) Дайте визначення поняття „морганида”.

в) Які гамети і з якою ймовірністю можливі у сестри і брата?

г) У якій сім’ї – брата чи сестри – більша вірогідність народження дитини з двома рецесивними ознаками за умови, що інший з подружжя буде носієм двох рецесивних генів?

2. У людини локус резус-фактора зчеплений з локусом, який визначає форму еритроцитів і знаходиться від нього на відстані 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-позитивність і еліптоцитоз визначаються аутосомними генами. Один із подружжя гетерозиготний за цими ознаками. Причому резус-позитивність він успадкував від одного з батьків, а еліптоцитоз - від іншого. Другий із подружжя резус-негативний і має нормальні еритроцити. Визначте ймовірні генотипи і фенотипи у можливих дітей цього подружжя.

3. Домінантний ген синдрому блефарофімозу картований на 3q23, а прогресивної еритрокератодермії – на 1р36. Розшифруйте місця локалізації названих генів.

4. Батько страждає гемофілією та дальтонізмом. а) Чи можуть діти отримати від нього лише один із патологічних генів? б) Яка ймовірність, що у здорової дочки цього чоловіка сини будуть страждати або на дальтонізмом, або на гемофілією? (Відстань між генами гемофілії і дальтонізму становить 9,8 морганид).

5. У доньки мітохондріальна енцефалопатія. Від кого з батьків вона отримала плазмоген, що детермінує цю хворобу? Виберіть варіант відповіді і поясніть свій вибір.

А. Батька;

В. Матері;

С. Обох батьків;

Д. Недостатньо інформації;

Е. Жодна з відповідей не вірна.

б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1. а) Локалізовані в одній хромосомі гени називаються зчепленими

б) Морганида – умовна одиниця відстані між двома генними локусами, яка дорівнює одному відсотку кросинговеру.

в) І у сестри і у брата ймовірні чотири сорти гамет, але частота їх різна, оскільки частота гамет визначається зчепленням генів. У сестри некросоверні гамети Ав і аВ ймовірні з частотою 38,5% кожна (100 % - 23 %) 2 і кросоверні АВ і ав кожна з частотою 11,5% (23%). У брата 2 некросоверні гамети АВ і ав ймовірні кожна з частотою 38,5% і кросоверні Ав і аВ з частотою 11,5% кожна.

г) Оскільки рецесивні ознаки проявляються лише в гомозиготному стані, то діти з двома рецесивними ознаками мають генотип аавв. Такий генотип формується від злиття яйцеклітин і сперматозоїдів – ав. Шлюбні партнери брата і сестри утворюють один сорт гамет – ав. Отже, ймовірність народження дітей з генотипом аавв залежить від ймовірностей гамет ав у сестри і брата. Більш висока частота гамет ав у брата – 38,5%, значить більш висока ймовірність народження дітей з двома рецесивними ознаками в сім’ї брата.

2. Ознаки і гени, що детермінують ці ознаки:

Резус-фактор Rh+

Відсутність резус-фактора rh-

Еліптоцитоз A

Нормальна форма еритроцитів a

В умові задачі не вказано, хто з подружжя гетерозиготний, але у будь-якому випадку генотип гетерозиготи

оскільки ген резус-фактора (Rh⁺) отримано від одного з батьків, а ген еліптоцитозу (А) - від іншого. Генотип того з подружжя, який має рецесивні ознаки -

Тому, генетична схема шлюбу має такий вигляд:

Р

Гамети: некросоверні Rh⁺а, Rh^-A; Rh^-a – 100%

кросоверні Rh⁺A, Rh^-a.

Оскільки гени резус-фактору і еліптоцитозу знаходяться на відстані 3-х морганид, то частота кожного сорту кросоверних гамет у дигетерозиготного з батьків становить 1,5% (3%/2), тоді частота кожного сорту некросоверних гамет складає 48,5% (100% - 3%).

2

У дигомозиготного з батьків всі гамети одноманітні, оскільки кросинговер фенотипно не фіксується і не впливає на розрахунки генотипних і фенотипних ймовірностей. Тому ймовірність народження дітей з різними генотипами виражається в наступних співвідношеннях:

48,5% ; 48,5% ; 1,5% ; 1,5%

Тобто ймовірність резус-позитивних дітей з еритроцитами нормальної форми складає 48,5%, резус-негативних з еліптоцитозом - 48,5%, резус-позитивних з еліптоцитозом - 1,5%, резус-негативних з еритроцитами нормальної форми - 1,5%.

3. Ген синдрому блефарофімозу локалізований на довгому плечі хромосоми № 3 в третьому сегменті другого району, ген прогресивної еритрокератодермії – на короткому плечі хромосоми № 1 в шостому сегменті третього району.

4. а) Не можуть. Оскільки гени дальтонізму і гемофілії розміщені в локусах Х-хромосоми, то вони кросинговеру не підлягають, тому батько передає своїй дочці Х - хромосому з обома генами.

б) Позначимо гени

дальтонізму - d,

нормального сприйняття кольорів - D,

гемофілії - h,

нормального згортання крові - H.

Тоді генотип дочки X^DHX^dh . У неї утворюються некросоверні гамети X^DH і X^dh, і кросоверні X^Dh і X^dH . Сини з однією патологією можуть бути лише в тих випадках, якщо розвиваються з кросоверних гамет. Оскільки частота кросоверних гамет складає 9,8%, то ймовірність народження синів, які страждають однією патологією, складає 9,8% (4,9% - дальтонізмом, 4,9% - гемофілією).

5. Плазмогени організм отримує від матері, оскільки сперматозоїди майже не містять цитоплазми, а відтак і плазмогенів.