Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини

І. Актуальність теми: Особливість антропогенетики та надзвичайно важливого її складника – медичної генетики- полягає у особливостях об’єкту вивчення – людини. Як істота біосоціальна, людина з одного боку морально, етично і законодавчо унеможливила застосування основного методу генетичних досліджень – гібридологічного, з іншого - поставила перед антропогенетикою надзвичайно високі завдання:

- вивчення закономірностей успадкування нормальних та патологічних ознак і властивостей;

- визначення повної нуклеотидної послідовності геному людини, побудови генетичних карт хромосом та створення банків генів;

- ранньої діагностики спадкової патології шляхом удосконалення методів пренатальної діагностики і експрес-діагностики;

- профілактики спадкових хвороб шляхом широкого впровадження медико-генетичного консультування;

- розробки методів генної терапії спадкових хвороб на основі генної інженерії;

- виявлення генетично небезпечних чинників середовища і розробки методів їх нейтралізації тощо.

На відміну від класичних генетичних об’єктів (гороху та дрозофіли), людина має ряд особливостей, які ускладнюють її генетичне вивчення: повільна зміна поколінь (близько 25 років і в багатьох країнах цей показник зростає), велика тривалість життя, обмежена кількість дітей в сім’ї, широкий поліморфізм, відсутні гомозиготні лінії, різноманітні природні і соціальні умови життя.

Для рішення завдань антропогенетики використовують різноманітні методи досліджень: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, біохімічний, ДНК – діагностики, дерматогліфічний, імунологічні, гібридизації соматичних клітин, секвенування.

Запроваджений у практику Ф. Гальтоном наприкінці ХІХ ст. генеалогічний метод дозволяє визначити:

- спадковою чи не спадковою є ознака;

- тип і характер успадкування;

- зиготність членів родоводу;

- пенетрантність та експресивність гена;

- гено- і фенокопії;

- прогноз стосовно успадкування ознак нащадками.

Близнюковий метод також введений в медичну практику Ф.Гальтоном ще у 1876 р. Метод дозволяє визначити роль генотипу та середовища в експресії ознак і властивостей. Для оцінки ролі спадковості і середовища в розвитку тієї чи іншої кількісної ознаки використовують формулу Хальцінгера.

Знання особливостей людини як генетичного об’єкту, розуміння біосоціальності людини, суті та вирішувальних можливостей антропогенетичних методів дослідження дає можливість лікарю диференціювати спадкові хвороби та прогнозувати здоров’я нащадків.

П. Цілі заняття:

Загальна ціль:

Уміти вирізняти особливості людини як генетичного об’єкта та застосовувати методи генетичних досліджень у відповідності з їх вирішувальними можливостями при розв’язуванні ситуаційних задач.

Конкретні цілі:

Уміти:

- інтерпретувати особливості людини як генетичного об’єкта та неможливість застосування методу гібридологічного аналізу;

- складати родовід сім’ї зі спадковими хворобами і проводити його генетичний аналіз;

- визначати співвідношення спадковості та довкілля в прояві патологічних ознак людини за допомогою близнюкового методу;

-інтерпретувати сутність та вирішувальні можливості дерматогліфічного, імунологічного методів та методу гібридизації соматичних клітин.