- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •III – IV рівнів акредитації
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 18.
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •Оцінки і бали, які виставляють студентам:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів
а) Зразок індивідуального програмованого завдання: (алгоритм вироблення навичок та вмінь)
1. Випишіть осіб, які відрізняються за однією, двома або більшою кількістю альтернативних ознак:
кароокий дальтонік;
багатопала резус-позитивна жінка;
глухий чоловік з укороченими пальцями і IV групою крові;
блакитноокий дальтонік;
кароока жінка з сивим пасмом волосся;
рудоволосий чоловік;
світловолоса кароока жінка з сивим пасмом волосся;
блакитноока дівчинка, яка страждає на гемофілію;
п’ятипалий резус-негативний чоловік;
глуха жінка з нормальним зором і І групою крові;
блакитноока жінка без сивого пасма волосся;
жінка з сивим пасмом волосся.
2. У людини прямий розріз очей домінує над косим;
короткозорість – над нормальним зором;
гострий виступаючий вперед ніс – над широким;
широкі ніздрі – над вузькими;
ямочки на щоках – над їх відсутністю;
довге підборіддя – над коротким;
товста відвисаючи губа – над нормальною;
товста шкіра – над тонкою;
арахнодактилія – над нормальними пальцями;
полідактилія (багатопалість) – над п’ятипалістю.
Позначте гени, які детермінують ці ознаки, і запишіть генотипи зазначених нижче осіб:
жінки з косим розрізом очей і нормальними пальцями;
чоловіка з прямим розрізом очей і арахнодактилією;
чоловіка з нормальною губою і товстою шкірою;
жінки з ямочками на щоках і коротким підборіддям.
3. Які типи гамет і з якими ймовірностями утворюють особини з такими генотипами:
а) DDEE; б) DDEe; в) DdEe; г) Ddee; д) ddEe; е) ddee ж) ААВВСС;
з) АаВвСс?
4. У здорових батьків дитина хвора на хворобу Тея-Сакса. Хвороба спадкова.
а) Напишіть генотипи жінки, чоловіка, дитини і дайте їм обгрунтування.
б) Напишіть генетичну схему шлюбу та ймовірні генотипи дітей у цьому шлюбі.
в) Назвіть і сформулюйте закон, який діє в даній ситуації.
5. Багатопала близькозора жінка вийшла заміж за чоловіка з такими ж ознаками. У них народився п’ятипалий син з нормальним зором. Кількість пальців та гострота зору ознаки спадкові.
а) Напишіть генотипи жінки, чоловіка і сина і дайте їм обгрунтування.
б) Напишіть генетичну схему шлюбу.
в) Назвіть і сформулюйте закон, який діє в даній ситуації.
г) Визначте ймовірність народження у цьому шлюбі дитини з ознаками батьків і можливі варіанти генотипів цієї дитини.
б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:
1. Багатопала резус-позитивна жінка і п’ятипалий резус-негативний чоловік; кароока жінка з сивим пасмом волосся і блакитноока жінка без сивого пасма волосся.
2. Ознаки і детермінуючі їх гени:
Прямий розріз очей – А, косий розріз очей –а;
Короткозорість – В, нормальний зір – b;
Гострий виступаючий вперед ніс – С, широкий ніс – с;
Широкі ніздрі – D, вузькі ніздрі – d;
Ямочки на щоках – Е, відсутність ямочок на щоках – е;
Довге підборіддя – К, коротке підборіддя – k;
Товста відвисаючи губа – L, нормальна губа – l;
Товста шкіра – М, тонка шкіра – m;
Арахнодактилія – N, нормальні пальці – n;
Полідактилія – О, п’ятипалість – о.
Ймовірні генотипи зазначенрих осіб:
жінки з косим розрізом очей і нормальними пальцями – ааnn, чоловік з прямим розрізом очей і арахнодактилією ААNN, або АаNN, або AaNn, або AANn; короткозорої жінки з гострим виступаючим вперед носом - BBCC, або BbCC, або BBCc, або BbCc; чоловіка з нормальною губою і товстою шкірою - llMM або llMm.
3. а) DE – 100 %; б) DE і De – по 50 %; в) DE, De, dE, de – по25 %
г) De і de - по 50 %; д) dE і de - по 50%; е) de – 100 %;
ж) АВС – 100%; з) АВС, АВс, АвС, Авс, аВС, авС, аВс, авс – по 12,5%.
4. Наявність у дитини не притаманної батькам спадкової хвороби, свідчить про рецесивність цієї хвороби та гетерозиготність батьків. Якщо позначимо ген, що детермінує норму А, алель хвороби – а, тоді:
а) генотипи батьків (чоловіка і жінки) – Аа, дитини – аа;
б) генетична схема шлюбу: P ♀ Аа × ♂ Аа
Гамети А,а А,а
F1 1 АА: 2Аа: 1аа
аа - хвора дитина.
в) в даній ситуації діє другий закон Менделя - закон розщеплення. Закон стверджує: при схрещуванні моногетерозигот у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1:2:1.
5. Той факт, що у сина з’явились не властиві батькам ознаки, свідчить про те, що ці ознаки рецесивні. Рецесивні ознаки проявляються лише в гомозиготному стані, тому син - дигомозиготний за рецесивними алелями, а батьки - дигетерозиготні. Якщо позначимо гени:
полідактилії - А,
п’ятипалості – а,
короткозорості -В,
нормального зору - b, тоді:
а) генотипи матері та батька - АаBb, cина -ааbb.
б) генетична схема шлюбу P ♀ АаBb × ♂ AaBb
Гамети AB, Ab, AB, Ab,
AB, ab aB, ab
Син aabb
в) В даній ситуації діє третій закон Г. Менделя - закон незалежного комбінування. Закон стверджує: гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються незалежно, комбінуючись в різних варіантах.
г) Оскільки батьки дигетерозиготні, то, згідно з третім законом Г. Менделя, ймовірність народження дитини з ознаками батьків становить 9/16 (56,25 %). Ймовірні генотипи такої дитини - АаBb, AaBB, AABb, AABB, їх співвідношення – 4:2:2:1 відповідно.