- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •III – IV рівнів акредитації
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 18.
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •Оцінки і бали, які виставляють студентам:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
IV. Зміст навчання
№ пп |
Інформаційні блоки |
Головні елементи блоків |
1. |
Мінливість |
1)Визначення; 2) форми; 3) фенотипні прояви; 4) значення |
2. |
Фенотипна мінливість |
1)визначення; 2)норма реакції; 3)форми; 4)статистичні закономірності; 5)тривалі модифікації (епімутації); 6)фенокопії; 7) морфози |
3. |
Генотипна мінливість |
1)визначення; 2)причини; 3)механізми; 4)форми; 5) генокопії |
4. |
Комбінативна мінливість |
1)визначення; 2)джерела; 3)закономірності успадкування |
5. |
Мутаційна мінливість |
1)визначення; 2)механізми; 3)класифікація |
6. |
Мутагенез |
1)визначення; 2)природний та індукований |
7. |
Мутагени |
1)визначення; 2) класифікація; 3)комутагени; 4)антимутагени |
8. |
Забруднення середовища |
1)визначення; 2)джерела забруднення; 3)види забруднень; 4)генетична небезпека; 5)генетичний моніторинг |
9. |
Направленість мутаційного процессу |
1)закон гомологічних рядів спадкової мінливості; 2)практичне значення |
Граф логічної структури змісту
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:
1. Мінливість, її форми та прояви на організмовому рівні.
2. Фенотипна (модифікаційна) мінливість. Норма реакції. Статистичні закономірності модифікаційної мінливості. Тривалі модифікації.
3. Генотипна мінливість та її форми.
а) Комбінативна мінливість та її джерела.
б) Мутаційна мінливість і її фенотипові прояви.
4. Класифікація мутацій:
а) Генні мутації
б) Хромосомні аберації
в) Геномні мутації
5. Мутагенез та мутагенні фактори.
а) Природний та індукований мутагенез;
б) Фізичні, хімічні, біологічні мутагени.
в) Комутагени і антимутагени.
6. Генетична небезпека забруднення середовища. Генетичний моніторінг.
7. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості, його практичне значення.
б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:
1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.
2. Оформити протокол.
в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:
При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:
визначати форми мінливості, з’ясовувати їх значення у формуванні нормальних і патологічних ознак та властивостей у людини;
визначати джерела та закономірності комбінативної мінливості;
класифікувати мутагенні чинники;
класифікувати та інтерпретувати мутації.
VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів.
а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):
1. Батьки та їх рідна донька страждають ожирінням. Нерідна донька, яка зростала в цій сім’ї з раннього віку, має підвищену масу тіла, але в меншій мірі, ніж рідна. Рідний син, який з дитинства навчається в спортивному інтернаті, має нормальну масу тіла.
а) Що визначає різницю в масі тіла дітей у цій сім’ї?
б) Які форми мінливості мають місце в даному випадку?
2. У батьків з ІІ та ІІІ групами крові системи АВ0 народилася донька з І і син з ІV групами крові.
а) Напишіть генотипи всіх членів сім’ї;
б) Яка форма мінливості має місце в даному випадку?
3. Батько блакитноокий, мати кароока, а у доньки одне око каре, а друге – блакитне.
а) Напишіть генотипи членів родини і обгрунтуйте їх за допомогою генетичної схеми шлюбу.
б) Поясніть різноокість доньки.
4. Всі клітини хворого чоловіка мають 47 хромосом за рахунок зайвої Х-хромосоми.
а) Напишіть формулу каріотипу чоловіка і визначте, яка форма мінливості має місце в даному випадку.
б) Назвіть можливі механізми формування каріотипу чоловіка.
в) Яка ймовірність передачі зайвої Х-хромосоми нащадкам цього чоловіка?
5. а) Яких дітей слід чекати від шлюбу глухого подружжя, якщо глухота чоловіка обумовлена коревою краснухою (червона висипка) перенесеною його матір’ю під час вагітності, а глухота жінки обумовлена генетично (ген глухоти рецесивний)? У родоводі чоловіка глухота не відмічена.
б) Як називається схожість фенотипів чоловіка та жінки в даному випадку?
б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:
1. а) Ожиріння – мультифакторна ознака, яка залежить від багатьох чинників, у тому числі від генотипу, переїдання, спортивного режиму. Рідна доньки подружжя має два з них – генотип і переїдання, прийомна – один – переїдання, син - теж один – генотип, який не зміг повністю реалізуватись в умовах спортивного режиму.
б) В даному випадку змінюються фенотипи, тому мінливість – фенотипна.
2. а) Генотип доньки І0І0, отже по одному гену І0 вона отримала від кожного з батьків, а відтак батьки – гетерозиготні ІАІ0 і ІВІ0. Син від одного з батьків (ІАІ0) отримав ген ІА, а від іншого (ІВІ0) – ІВ, тому його генотип ІАІВ.
б) В даному випадку має місце комбінативна мінливість. Донька від батьків отримала комбінацію генів І0І0, син – ІАІВ.
3. а) Позначимо аутосомний домінантний ген кароокості – А, тоді його рецесивний алель блакитноокості – а. Оскільки у батька рецесивна ознака, яка проявляється лише в гомозиготному стані, тому його генотип – аа. Оскільки у матері домінантна ознака, яка може проявити як в гомо- так і в гетерозиготному стані, тому генотип матері може бути як АА, так і Аа. В умові задачі недостатньо інформації для конкретного вибору генотипу матері. Донька гетерозиготна – Аа оскільки від матері отримала ген А, а від батька могла отримати лише ген а.
б) Генотип доньки Аа, але в період формування ока відбулась соматична мутація, внаслідок якої ген кароокості (А) мутував в ген блакитноокості (а). Тому клітини одного ока стали гомозиготними за геном, який обумовлює блакитний колір, а друге око залишилось карим.
4. а) 47, ХХУ. Анеуплоїдія – трисомія за статевими хромосомами.
б)Можливим механізмом даної аномалії може бути комбінація аномальних гамет : яйцеклітини ХХ і спарматозоїдаУ, або яйцеклітини Х і спарматозоїда ХУ. Аномальні гамети формуються внаслідок порушення розходження хромосом в мейозі.
в) Відповідь однозначною бути не може, оскільки у таких хворих зрілі форми сперматозоїдів можливі, але формуються в дуже рідких випадках. Як правило, зустрічається оліго- і азооспермія (небагато і атипові сперматозоїди).
5. а) Позначимо аутосомний домінантний ген нормального слуху А, тоді аутосомний рецесивний ген глухоти – а. Оскільки в родоводі чоловіка глухі родичі не відмічені, а збудник коревої краснухи не є мутагеном, то найбільш вірогідний генотип чоловіка - АА. У його жінки ознака рецесивна, значить, її генотип – аа, оскільки рецесивна ознака проявляється лише в гомозиготному стані. Тому генетична схема шлюбу має такий вигляд:
Р ♀ аа х ♂ АА
Гамети а А
Діти Аа
Отже, в цій сім’ї слід чекати дітей з нормальним слухом (1-ий закон Менделя, закон одноманітності гібридів першого покоління).
б) Модифікаційні зміни, які копіюють ознаки, що притаманні іншому генотипу, називають фенокопіями.