- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •III – IV рівнів акредитації
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 18.
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •Оцінки і бали, які виставляють студентам:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
а) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.
2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання.
3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи з залученням при необхідності консультацій викладача.
4. Оформлення протоколу
5. Контроль набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестів для перевірки кінцевого рівня знань.
6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.
б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)
№ п\п |
Основні етапи заняття |
Час в хвилинах |
Матеріали методичного забезпечення | ||
I. |
Підготовчий етап |
|
| ||
1. 2.
3. |
Організаційна частина Перевірка вихідного рівня знань Обговорення теоретичних питань |
1 5
20 |
Тести для перевірки вихідного рівня знань Таблиці, теоретичні питання | ||
II |
Основний етап |
|
| ||
4.
5. |
Виконання студентами самостійної навчально - дослідницької роботи та оформлення протоколу Контроль виконання завдань самостійної навально-дослідницької роботи студентів |
50 |
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, таблиці, підручники, посібники
| ||
III |
Заключний етап |
|
| ||
6.
7.
|
Перевірка кінцевого рівня знань-умінь Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання |
10
4 |
Тести для перевірки кінцевого рівня знань |
в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань
Які гамети і з якою ймовірністю утворюються у дигетерозиготної (АаВв) жінки за умови, що рецесивний ген з однієї пари алелів вона отримала від батька, інший – від матері. Гени розміщені на одній хромосомі на відстані 23 морганиди.
А. 25%Ав:25%аВ:25%АВ:25%ав;
В. 38,5%Ав:38,5%аВ:11,5%АВ:11,5%ав;
С. 11,5%Ав:38,5%ав:11,5%АВ:38,5%ав.
D. 11,5%Ав:11,5%аВ:38,5%АВ:38,5%ав.
Е. 38,5%аВ:38,5%АВ:11,5%Ав:11,5%ав.
2. У людини катаракта та полідактилія обумовлюються домінантними алелями різних генів, які розміщені в одній хромосомі. Жінка успадкувала ген катаракти від батька, а полідактилії – від матері. Її чоловік нормальний за цими ознаками. Які ознаки частіше можуть проявлятись у дітей цієї пари?
А. Лише катаракта
В. Лише полідактилія
С. Катаракта і полідактилія одночасно
D. Усі варіанти вірні
Е. Жоден варіант не вірний
3. Розрізняють аутосомно-домінантний, аутосомоно-рецесивний, Х-зчеплений домінантний, Х-зчеплений рецесивний, голандричний типи успадкувань. При яких типах успадкувань закони Менделя не діють?
А. Голандричному;
В. Аутосомно-домінантному і аутосомно-рецесивному;
С. Х-зчепленому домінантному і Х-зчепленому рецесивному;
D. Вірно А + В;
Е. Вірно А + С.
4. Ген гістидинемії локалізований на 12 q 22, а ген зобу і нейросенсорної природженої глухоти – на 8 q 24. Як успадковуються ці гени?
А. Зчеплено, зчеплення повне
В. Зчеплено, зчеплення не повне
С. Незалежно
D. Недостатньо інформації
Е. Жоден варіант не вірний
5. Онкоген ras локалізований на 3 р 25, а неалельний ген, що відповідає за індивідуальне несприйняття цукрози, - на 3 р 26. Як успадковуються ці гени?
А. Незалежно
В. Зчеплено
С. Зчеплення не повне
D. Вірно В + С
Е. Жоден варіант не вірний
6. Генотип є цілісною системою тому що:
А. Структурно і функціонально дискретний
В. Структурно об’єднаний
С. Функціонально інтегрований
D. Залежний від середовища
Е. Усі варіанти вірні.
7. Одна із форм несправжньої анофтальмії успадковується за Х-зчепленим-рецесивним типом. У сім’ї здорових батьків народився син з Х-зчепленим рецесивним типом несправжньої анофтальмії. Які генотипи членів родини?
А. ХАХА, ХаУ, ХаУ
В. ХАХа, ХаУ, ХаУ
С. ХАХа, ХАУ, ХАУ
D. ХАХа, ХАУ, ХаУ
Е. ХАХа, ХАУ, ХАУ
8. Природжений вивих стегна успадковується за аутосомно-домінантним типом. У дівчаток вивих стегна зустрічається істотно частіше, ніж у хлопчиків. Як називаються ознаки, які частіше зустрічаються у особин однієї статі і від кого з батьків діти отримують гени, які їх визначають?
А. Зчеплені зі статтю, батька
В. Залежні від статі, обох батьків
С. Обмежені статтю, матері
D. Голандричні, батька
Е. Вірно А + В + С
9. Термальна фокальна гіпоплазія – спадкова хвороба, яка успадковується за Х-зчепленим домінантним типом з летальністю для плодів чоловічої статі. Яку назву мають ознаки, які проявляються лише у особин певної статі і від кого з батьків діти отримують гени, які детермінують термальну фокальну гіпоплазію?
А. Зчеплені зі статтю, хлопчики лише від матері, дівчатка від обох батьків
В. Залежні від статі, дівчатка лише від матері, хлопчики від обох батьків
С. Обмежені статтю, лише від метері з однаковою ймовірністю і сини і дочки
D. Модифікації, лише від батька з однаковою ймовірністю і сини і дочки
Е. Вірно А + В + С
10. Дизгенезія гонад ХУ типу успадковуються як Х-зчеплена рецесивна ознака, яка проявляється недорозвитком зовнішніх статевих органів в осіб з жіночим фенотипом. Каріотип 46, ХУ. У сім’ї здорового подружжя народилась дочка з дисгенезією гонад ХУ типу. Які генотипи батьків у цій сім’ї?
А. ХАХа × ХАУ
В. ХАХА × ХаУ
С. ХАХа × тХаУ
D. Усі варіанти вірні
Е. Жоден варіант не вірний
11. Яка ймовірність народження хворої дитини в сім’ї здорових батьків, якщо мати є гетерозиготним носієм гена будь-якого Х-зчепленого рецесивного спадкового захворювання (гемофілії, дальтонізму, альбінізму, синдрому Гантера, подагри та ін.)
А. 50%
В. 75%
С. 100%
D. 25%
Е. 10%
12. Жінка успадкувала ген гемофілії від батька, а дальтонізму – від матері. Відстань між цими генами 9,8 морганиди. Який відсоток гамет цієї жінки становитимуть гамети з генами гемофілії і дальтонізму?
100%
90,2%
9,8%
45,1%
4,9%
13. В деяких родинах зустрічається спадковий дефект – перетинка між пальцями ніг. Він не зустрічається у жінок і передається від батька до сина. На якій хромосомі людини локалізований ген, який зумовлює цей дефект, і як називаються ознаки, які детерміновані цим геном?
Х-хромосомі, зчеплені зі статтю
У-хромосомі, голандричні
21-й аутосомі, обмежені статтю
1-й аутосомі, залежні від статі
Вірно В +С
14. Ядро яйцеклітини і ядро сперматозоїда мають однакову кількість ядерних хромосом. Чому кожна дитина отримує більше генетичної інформації від матері, ніж від батька?
А. Мати гомогаметна
В. Яйцеклітина містить плазмогени
С. Батько гетерогаметний
D. Вірно А + В
Е. Вірно А + В + С
15. Чому плазмогени успадковуються по материнській лінії і спричиняють фенотипні відмінності між особами з ідентичними генотипами?
А. Успадковуються з цитоплазмою яйцеклітини і пригнічуються ядерними генами
В. Успадковуються з цитоплазмою сперматозоїда і пригнічуються ядерними генами
С. Успадковуються з цитоплазмою яйцеклітини і пригнічують ядерні гени
D. Успадковуються з цитоплазмою сперматозоїда і пригнічують ядерні гени
Е. Вірно А + С
G. Вірно В + Д
16. Spina bifida (незрощення верхніх дуг хребців) – обумовлена плазмогенами патологічна ознака. Від кого сини успадковують плазмогени?
А. Лише від матері
В. Лише від батька
С. І від матері і від батька з однаковою ймовірністю
D. І від матері і від батька, але частіше від матері
Е. І від матері і від батька, але частіше від батька
17. Ядро сперматозоїда і ядро яйцеклітини містять однакову кількість хромосом. Чому кожна дитина отримує від батька менше генетичної інформації, ніж від матері?
А. Батько гетерогаметний
В. Сперматозоїд не містить плазмогенів
С. Х і У хромосоми не гомологічні
D. Вірно А + В + С
Е. Жодна з відповідей не вірна