-
Классификация стойкого приобретенного нарушения интеллекта слабоумия – деменции.
-
Деменция - приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых.
-
Классификация деменции по локализации:
-
корковая — с преимущественным поражением коры головного мозга (болезнь Альцгеймера, лобно-височная лобарная дегенерация, алкогольная энцефалопатия);
-
подкорковая — с преимущественным поражением подкорковых структур (прогрессирующий надъядерный паралич, болезнь Хантингтона, болезнь Паркинсона, мультиинфарктная деменция (поражение белого вещества));
-
корково-подкорковая (болезнь с тельцами Леви, кортикобазальная дегенерация, сосудистая деменция);
-
мультифокальная — с множественными очаговыми поражениями (болезнь Крейтцфельдта — Якоба).
-
Синдром Беквита-Видемана.
-
Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.
-
Типичными признаками синдрома являются увеличенные размер и вес плода (новорождённого ребёнка), причем происходят не только асимметричный рост организма и внешние отклонения в размерах тела, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезёнки, почек и языка.
-
Особенности синдрома
-
На наличие синдрома может указывать наличие одного или более из следующих факторов:
-
Пренатальное и постнатальное опережение роста (таковым обычно считают рос и вес выше 97 процентили)
-
Макроглоссия
-
Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа — грыжевой мешок, сформированный брюшиной, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие (пупок))
-
Эмбриональные опухоли в детском возрасте
-
Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела)
-
Почечные аномалии
-
Адренокортикальная цитомегалия
-
Неонатальная гипогликемия
-
Частые симптомы
-
Лёгкая или умеренная умственная отсталость (с неуточнённой частотой).
-
Рост:
-
Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя;
-
ускоренное созревание костной ткани;
-
широкие метафизы и узкие диафизы длинных трубчатых костей;
-
слабо заметный переход проксимального метафиза плечевой кости в диафиз.
-
Голова:
-
макроглоссия;
-
экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза) с относительным недоразвитием подглазничного края;
-
пламенеющий невус на лбу и веках;
-
выступающий лобный шов;
-
широкие роднички;
-
выступающий затылок;
-
неправильный прикус из-за нижней прогнатии (выступающая вперед нижняя челюсть) и верхней микрогнатии (врождённое недоразвитие челюстной кости);
-
насечки на мочках ушей и задней поверхности завитков.
-
Внутренние органы:
-
нефромегалия (увеличение размеров одной или обеих почек) с дисплазией (неправильным развитием) мозгового вещества почек;
-
панкретомегалия (увеличение размеров поджелудочной железы) с гиперплазией (размножением клеток и образованием новых тканевых структур) островков поджелудочной железы;
-
гипертрофия (увеличение объёма и массы) клеток коры надпочечников у плода (постоянный признак);
-
гиперплазия интерстициальных клеток половых желез (межуточных клеток, расположенные в строме яичников и между канальцами семенников у млекопитающих; участвуют в выработке половых гормонов: в семенниках — андрогенов, в яичниках — эстрогенов) и амфифильных клеток аденогипофиза.
-
Прочее:
-
эритроцитоз (увеличение количества эритроцитов) у новорождённых;
-
гипогликемия в раннем детском возрасте (30-50 %);
-
грыжа пупочного канатика и другие аномалии пуповины; расхождение прямых мышц живота;
-
релаксация диафрагмы;
-
крипторхизм (неопущение яичка в мошонку);
-
врождённые пороки сердца, в том числе изолированная кардиомегалия.
-
Этиология и встречаемость болезни
-
Синдром Беквитта-Видемана — панэтнический (не связанный с принадлежностью к какой-либо национальности) синдром. Возникает спорадически, иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу.
-
Частота 1 : 13 700.
-
Синдром Беквитта-Видемана вызван нарушением баланса экспрессии импринтированных генов в регионе р15 хромосомы 11.