Клинико-физиологические классификации умственной отсталости

Другой критерий создания систематики умственной отсталости — особенности нейродинамических сдвигов как основа клинических симптомов. Этот подход предполагает, что от характера патофизиологических механизмов зависят принципиальные отличия одних клинических форм недоразвития от других.

С. С. Мнухин (1948, 1961) первый в нашей стране использовал для этого клинико-физиологаческий анализ. Он выделил особую группу неравномерного психического недоразвития, в которую вошли дети, не способные к усвоению школьных навыков. Им было сформулировано представление об астенической, стенической и атонической формах олигофрении. Критериями для этой классификации, помимо клинических, послужили и конституциональные особенности высшей нервной деятельности, на основе которых развивается та или иная форма психического недоразвития.

Исаев Д. Н. (1967, 1970) с сотрудниками подвергнул подробному клиническому, экспериментально-психологическому, биохимическому и электроэнцефалографическому анализу вышеуказанные формы психического недоразвития, описана еще одна форма психического недоразвития, выделены и подробно изучены клинические варианты всех четырех форм, сформулировано представление о системном поражении ЦНС при них. Установлена зависимость между формами и недоразвитием определенных структур мозга, в основу классификации положена корреляция клинических и патофизиологических данных.

В частности, М. С. Певзнер выделила три формы дефекта:

Исходя из клинико-этиопатогенетических принципов, ею выделено пять основных форм:

• неосложнённая;

• олигофрения, осложнённая нарушением нейродинамики (возбудимые и тормозные);

• олигофрения в сочетании с нарушениями различных анализаторов;

• олигофрения с психопатоподобными формами поведения;

• олигофрения с выраженной лобной недостаточностью.

26. Синдром Дауна.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %

• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

• гиперподвижность суставов — 80 %

• мышечная гипотония — 80 %

• плоский затылок — 78 %

• короткие конечности — 70 %

• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

• зубные аномалии — 65 %

• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

• аркообразное нёбо — 58 %

• плоская переносица — 52 %

• бороздчатый язык — 50 %

• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %

• короткая широкая шея — 45 %

• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %

• короткий нос — 40 %

• страбизм (косоглазие) — 29 %

• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %

• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %

• эписиндром — 8 %

• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %

• врождённый лейкоз — 8 %.

• Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

• В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями (синдромы Эдвардса, Патау, Тёрнера и т. д.) и с дефектом развития нервной трубки (расщепление позвоночника, называемое Spina bifida).

• Комбинированный тройной тест первого триместра беременности

• При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией.

• Тройной тест второго триместра беременности

• При сроке беременности от 16 до 18 недель производится биохимическое исследование исследование крови женщины. При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода. В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

• Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19.