Генетические нарушения. Моногенные и (40) полигенные формы умственной отсталости (56).

Наследственные (моногенные) формы олигофрении:

Фенилетонурия

Фенилкетонурия — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

В возрасте от 2—4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как

При несоблюдении диеты Фенилкетонурия сопровождается глубокой степенью умственной отсталости, обычно идиотией или имбецильностью. Могут наблюдаться явления эхопраксии (повторение движений окружающих) и эхолалии (повторение речи). Для больных фенилкетонурией характерна вялость с редкими вспышками злобы и раздражительности.

Диагностика фенилкетонурии проводится исходя из клинической картины и биохимических исследований. Предварительный диагноз устанавливается при помощи качественных проб на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты, которая обычно появляется на 2 — 3-м месяце жизни больного ребенка, в отдельных случаях — несколько позже.

Для окончательной диагностики необходимо количественное определение содержания фенилаланина в сыворотке крови.

Гаргоилизм

Гаргоилизм (синдром Гурлера) — группа заболеваний, обусловленных наследственной патологией соединительной ткани, различающихся характером обменных нарушений, но имеющих большое клиническое сходство.

Характеризуются одновременным поражением

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

В основе заболевания лежат генетически обусловленные нару­шения обмена кислых мукополисахаридов, сложных белковополисахаридных образований, которые играют важную роль в структуре и функционировании соединительной ткани.

Характерен внешний вид больных:

постепенно нарастают явления акромегалии (короче, представь себе валуева),

становятся грубыми черты лица,

череп увеличивается в размерах,

отмечаются дисплазии — лоб нависает над лицом,

нос широкий с запавшей переносицей,

деформированные ушные раковины расположены низко,

губы сплюснуты,

рост зубов неправильный,

высокое нёбо,

язык увеличен в размерах.

шея, туловище и конечности укорочены,

грудная клетка деформирована,

реберные дуги развернуты наружу,

позвоночник искривлен;

ладонь широкая, пальцы короткие, толстые

Психическое развитие детей резко задерживается, характеризующие его процессы отличаются чрезвычайной вялостью и инертностью. Интеллектуальный дефект прогредиентно нарастает и чаще достигает степени идиотии.

Наряду с наследуемыми по рецессивному и доминантному типу выделяют также полигенно обусловленные формы олигофрений. Результаты исследований Б. А. Леденева, Г. С. Мариничевой, В. Ф. Шалимова и др. дают основание относить к полигенным формам легкие случаи интеллектуального недоразвития у детей из тех семей, в которых у родителей в детстве отмечалась неглубокая умственная отсталость или низкий субклинический уровень интеллектуального развития, с возрастом хорошо компенсировавшиеся