Синдром Рубинштейна-Тейби.

Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1.

Этиология

Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей.

Минимальные диагностические признаки:

прогрессирующая умственная отсталость,

широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп,

характерное лицо,

отставание роста и костного возраста,

микроцефалия,

крипторхизм (неопущение яичка в мошонку).

Клиника

отставание психофизического развития,

дисплазия лица,

аномалии развития пальцев.

рост ниже среднего.

олигофрения (100 %) (в большинстве случаев — тяжёлая умственная отсталость, задержка моторного и речевого развития).

чрезмерная отвлекаемость,

плохая концентрация внимания,

трудность овладения речью.

брахицефалия (относительно короткая и широкая форма головы человека, приближающаяся к округлой),

микроцефалия,

большой и поздно закрывающийся родничок,

выступающий лоб с низким ростом волос,

приподнятые дугообразные брови,

антимонголоидный разрез глаз (93 %),

широкая переносица,

эпикант (62 %),

длинные ресницы,

птоз,

широкая спинка носа (71 %),

загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90 %),

гипоплазию крыльев носа (72 %),

высокое арковидное небо (93 %).

косоглазие (79 %)

ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74 %).

аномалии пальцев заключаются

лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и рёбер, уплощение крыльев тазовых костей.

Число классификаций психического недоразвития продолжает расти. По М. Gelof (1963), только в англоязычных странах имеется 23 различные группировки синдромов. Так, например, классификация Американской Ассоциации специалистов по психической отсталости складывается из шкал для оценки интеллекта и поведения. С помощью интеллектуальной шкалы выделяют несколько степеней отсталости:

пограничную легкую,

умеренную,

тяжелую,

глубокую,

а посредством поведенческой шкалы оценивают степень нарушения так называемого адаптивного поведения (Heber R., 1959).

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Этиология

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23).

Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных.

Клиника

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте.

Для них характерны

широкий лоб,

разлёт бровей по средней линии,

опущенные вниз полные щёки,

большой рот с полными губами (особенно нижней),

плоское переносье,

своеобразная форма носа с плоским тупым концом,

маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Психологические особенности:

умственная отсталость во всех случаях (имбецильность).

при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас,

очень словоохотливы,

склонны к подражанию,

речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов.

страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности.

особенности личности этих детей:

• добродушие,

• приветливость,

• послушание,

• эмоциональность,

• стремление к общению,

• доверчивость

практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте.

нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль.

у части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога.