1. Эпидемиология. Статистическая распространённость умственной отсталости.

Эпидемиология — общемедицинская наука, изучающая закономерности возникновения и распространения заболеваний различной этиологии с целью разработки профилактических мероприятий.

В середине прошлого века было проведено множество исследований, целью которых было определение частоты умственной отсталости среди населения различных стран. В результате данных исследований было установлено, что олигофрения встречается примерно у 1 – 2,5% населения. В то же время, по данным исследований 21 века частота больных олигофренией не превышает 1 – 1,5% (0,32% в Швейцарии, 0,43% в Дании, 0,6% в России).

Из всех умственно отсталых людей более половины (69 – 89%) страдают легкой формой заболевания, в то время как тяжелая олигофрения наблюдается не более чем в 10 – 15% случаев. Пик заболеваемости олигофренией приходится на детский и подростковый возраст (около 12 лет), в то время как к 20 – 35 годам встречаемость данной патологии значительно уменьшается.

Более половины лиц с легкой степенью умственной отсталости вступают в брак после достижения совершеннолетия. В то же время, четверть пар, в которых один или оба родителя олигофрены, являются бесплодными. Около 75% умственно отсталых людей могут иметь детей, однако 10 – 15% из них также могут страдать умственной отсталостью.

Соотношение больных олигофренией среди мальчиков и девочек составляет примерно 1,5:1. Также стоит отметить, что среди людей, получивших инвалидность из-за психических заболеваний, на долю умственно отсталых приходится около 20 – 30% пациентов.

24. Хромосомные нарушения, классификация.

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. 

Нарушения структуры хромосом:

• Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

• Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

• Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

• Дупликации — удвоения участка хромосомы.

• Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

• Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

Классификация хромосомных заболеваний основана на нескольких принципах:

• Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации:

  • Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры.

    • Болезни, обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и Y) хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

    • Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).

    • Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом – полиплодии.

  • Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом.

• Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе):

  • Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.

  • Соматические мутации – если аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Это явление называется мозаицизм, а формы хромосомных болезней – мозаичными. Для того, чтобы мозаичная форма по клинической картине совпадала с полной, необходимо иметь не менее 10 % клеток с аномальным набором.

• Время возникновения мутации (в поколении):

  • Спорадические случаи – мутация возникла заново в гаметах здоровых родителей или на стадии зиготы.

  • Наследуемые (семейные) формы – когда родители уже имели подобную аномалию.

Таким образом, для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить:

• тип мутации;

• вовлеченную в процесс хромосому;

• форму (полная или мозаичная);

• вид болезни (спорадический случай или наследуемая форма).

Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:

• Общие признаки, позволяющие заподозрить аномалии хромосом (психическое или физическое недоразвитие, черепно-лицевой дисморфизм, пороки внутренних органов).

• Признаки, чаще всего встречающиеся при определенных синдромах. Например, при синдроме Эдвардса в 90 % случаев встречается долихоцефалия и в 96 % – флексорное сгибание кисти. При синдроме Патау в среднем в 70 % случаев встречаются расщелина губы и нёба, микрофтальмия, поликистоз почек, полидактилия. При синдроме Дауна в более 90 % случаев отмечается монголоидный разрез глаз и в 60 % – поперечная складка на ладони.

• Признаки, патогномоничные для определенного синдрома. Например, при синдроме Лежена отмечается характерный крик, напоминающий кошачье мяуканье, при синдроме де Груши – характерная алопеция.

Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями:

• Потомство с трисомией появляется у одних и тех же женщин повторно с частотой не менее 1 %.

• Родственники пробанда с трисомией 21 или другими анеуплоидиями имеют несколько повышенный риск рождения ребенка с анеуплоидией.

• Кровное родство родителей может повысить риск трисомии у потомства.

• Резко повышается риск рождения ребенка с трисомией у матери, чей возраст превышает 35 лет. После 45 лет каждая 5 беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью.

25. Клиническая характеристика детей с психическим инфантилизмом, с задержкой психического развития с цереброастеническим, невропатическим, психопатоподобными синдромами.

    Клиническая характеристика детей с психическим инфантилизмом

Типология	Этиология	Ядерные признаки и возрастные особенности
1) гармонический психофизический инфантилизм	1) наследственные факторы 2) истощающие заболевания в раннем периоде	При достаточно явной моторной и эмоциональной незрелости нет существенных нарушений познавательной деятельности. Прогноз психического развития благоприятный. В дошкольном возрасте – отставание психофизического развития на 2-3 года, незрелость эмоционально-волевой сферы, в младшем школьном возрасте доминируют игровые интересы над учебными, наивность в рассуждениях.
2) дисгармонический психический инфантилизм	негрубые повреждения головного мозга в раннем периоде	Характерна эмоциональная неустойчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению, повышенная переключаемость, патологическая инертность внимания, ограниченный объем памяти, замедленность протекания мыслительных операций, склонность к конфликтам, агрессивности, эгоистичность, отсутствие самокритичности.
3) психофизический инфантилизм при эндокринной недостаточности	нарушения обмена веществ в раннем периоде	Диспластичное телосложение, в моторной сфере неуклюжесть движений, нарушение координации, синхронности и последовательности движений.